Q5 補装具を使用する上での留意事項はありますか? Q6 CMT によく使われる各下肢装具の特徴と適応を教えてください. Q7 下肢装具を導入する上での留意点は? Q8 どのように既製品の下肢装具の選定をするのですか? Q9 上肢装具・自助具・車椅子操作について教えてください. 8 章 CMTの薬物治療、注意すべき薬剤、麻酔の際の注意、疼痛への対応(中川正法) Q1 CMT の治療薬はあるのですか? Q2 CMT1A以外のCMT 治療の研究はどうなっていますか? Q3 新しいCMT 治療薬の研究はありますか? Q4 投与を受けるときに注意すべき薬剤は? Q5 麻酔を受ける際の注意点は? Q6 "痛み" への対応は? 9章 CMTの痛み・しびれへの対応(山下敏彦) Q1 痛みやしびれ感はどうして起こるのですか? Q2 シャルコー・マリー・トゥース病の痛み・しびれ感の特徴はありますか? Q3 シャルコー・マリー・トゥース病の痛み・しびれ感の治療法はありますか 10 章 CMTの手術療法・術後後療法(渡邉耕太・山下敏彦・和田郁雄) 10-1 足の手術 Q1 どのような場合に手術療法の適応となりますか? Q2 手術療法のタイミングは? Q3 どのような手術療法がありますか? 涙腺崩壊！「病院でなく天国へ」 難病指定をうけた５歳の少女の最期CMTシャルコー・マリー・トゥース病 - YouTube. 10-2 股関節の手術 Q4 どのような場合に手術療法の適応となりますか? Q5 手術療法のタイミングは? Q6 どのような手術療法がありますか? 10-3 手の手術 Q7 どのような場合に手術療法の適応となりますか? Q8 手術療法のタイミングは? Q9 どのような手術療法がありますか? 10-4 脊椎の手術 Q10 どのような場合に手術療法の適応となりますか? Q11 手術療法のタイミングは? Q12 どのような手術療法がありますか? 11 章 日常生活と工夫、社会資源の利用(大竹弘哲・宮口琢磨) Q1 CMT患者さんの生活の質(QOL)を改善するための工夫は? Q2 日常生活の工夫と注意点を教えてください. Q3 どのような社会資源や福祉制度がありますか? 12 章 CMT 患者会とその活動について(山田隆司) ―CMT友の会 患者からの発信― Q1 「CMT 友の会」とは? Q2 「CMT 友の会」はどんな活動をしているのですか? Q3 CMT 患者さんの暮らし方を教えてください. 13章 CMTの外来診療のコツ(大竹弘哲・宮口琢磨・小林庸子) Q1 CMT 患者さんの外来診療でのポイントは?
Q2 CMT 患者さんではなぜ筋力低下や筋萎縮が生じるのでしょうか? Q3 CMT 患者さんではなぜ感覚低下やしびれ感が生じるのでしょうか? Q4 CMT 発症の原因は何でしょうか? Q5 CMT の経過と治療法について教えてください. Q6 CMT の研究のこれからについて教えてください. 2 章 CMTの臨床症状と診断(滋賀健介) Q1 シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は何歳頃に発症するのでしょうか? Q2 CMT 患者さんはどんな症状で受診するのでしょうか? Q3 神経学的診察でどんなことがわかるのでしょうか? Q4 CMT の臨床診断はどのようにするのでしょうか? Q5 神経伝導検査で何がわかるのでしょうか? Q6 遺伝子診断で何がわかるのでしょうか? Q7 CMT とは別の疾患である可能性はないのでしょうか? 3 章 CMTの病理(服部直樹) Q1 シャルコー・マリー・トウース病(CMT)の病理診断の重要性は何ですか? Q2 末梢神経生検はどのような場合にするのですか? Q3 末梢神経生検はどのように行うのですか? Q4 末梢神経の構造はどうなっていますか? Q5 CMT1A の病理所見の特徴は? Q6 その他のCMT の病理所見の特徴は? Q7 末梢神経の病理所見の役割は何ですか? 4 章 CMTの遺伝子異常 4-1 総論(橋口昭大・高嶋 博) Q1 遺伝性ニューロパチーの命名と分類はどうなっていますか? Q2 CMT の命名と分類はどうなっていますか? 脳神経内科で扱う病気 - 独立行政法人国立病院機構 東名古屋病院. Q3 脱髄型CMT の分類はどうなっていますか? Q4 CMT の原因遺伝子にはどんなものがありますか? Q5 CMT の遺伝子検査はどのようにするのですか? 4-2 PMP22/CMT1A CMT1A Peripheral myelin protein22(PMP22 duplication)(岡本裕嗣・高嶋 博) Q6 PMP22 とは何ですか? Q7 どのような症状が出ますか? Q8 検査結果はどのような異常が出ますか? Q9 治療方法はどのようなものが考えられますか? 4-3 Mitofusin2遺伝子異常(小野寺 理) Q10 Mitofusin2 とは何ですか? Q11 どのような症状が出ますか? Q12 検査結果ではどんな異常が出ますか? Q13 治療方法はどのようなものが考えられますか?
シャルコーマリートゥース病は遺伝性の病気です。両親にシャルコーマリートゥース病の人がいなくてもご自身に発症することはありますが、全体的な傾向として遺伝することが多いです。遺伝の中では「常染色体優性遺伝」と呼ばれる遺伝の仕方が主で、両親の一方が病気の場合、子に遺伝する確率は半々(50%)です。 多くの場合は足の筋力が落ちて歩きづらくなったり、足が痩せてきたりといったことで気が付かれます。症状だけからこの病気だと診断することは難しいのですが、血縁者にシャルコーマリートゥース病の方がいて、かつ足の筋力低下があるような場合には考えられる病気の一つです。 受診の際には、神経内科が専門の診療科となります。大病院を紹介状なしで受診すると受診料がかかってしまいますが、かかりつけの医師に紹介してもらったり、あるいは神経内科のクリニックをお近くで探して受診するといった手もあります。シャルコーマリートゥース病の場合には、時間がたつに連れて症状は徐々に進行しますので、もし気になるようなことがあれば、一度早めに受診をして診察を受けられることをお勧めします。
40代男性(シャルコー・マリー・トゥース病)会社員 男性:40代・会社員 傷病名:シャルコー・マリー・トゥース病(指定難病10) 決定した年金種類と等級:障害基礎年金2級 支給月から更新月までの支給総額:約160万円 ●ご相談に来た時の状況 小学生の頃、足に痛みを感じ病院を受診。 「両足内反尖足変形」と診断され、このまま放置すると歩けなくなると言われ手術を受ける。 術後は日時の経過とともに、痛みは消えていった。 社会人になってから、少しずつ足が上がらなくなり、検査受診したところ、「シャルコー・マリー・トゥース病」と診断された。 その後も手術を繰り返し、病状が進むことの不安を抱えて、当センターに相談に来られました。 ●当センターによるサポート ・指定難病である事 ・近畿一円の殆どの大学病院を受診されている事 ・小学生の頃から専門医にかかりながら何度も手術を繰り返していた事 以上のことから、その病歴・診療歴の整理に、相当の時間を要しました。 難病をかかえながら、18才から正社員として働かれて、厚生年金にも30年以上加入されていましたが、小学生の時の発病の為、基礎年金しか適応されない、気の毒なケースでした。 ●結果 提出後2カ月で障害基礎年金2級が決定しました。 「自分が基礎年金2級を受給できた事が、同じ病気で苦しんでいる人の励みになれば嬉しい。」と言っていただけました。
皮膚切開や開頭(頭蓋骨に穴をあけること)範囲は手術内容、手術部位によって異なります。 小さいものでは3-4cmの皮膚切開と1円玉くらいの大きさの穴を頭蓋骨にあけます。大きい手術では25-30cmの皮膚切開と10cmx10cmくらいの大きな開頭をすることもあります。 通常の手術では15cmほどの皮膚切開と5cmx5cmの開頭が多いかと思います。 代表的な皮膚切開をイラストでお示ししております。 詳しくは こちらをご覧ください。 外した頭蓋骨は元に戻すのですか? 基本的には元の位置に戻して頭蓋骨固定専用の薄いチタン性のネジとプレートで固定します。骨を開けた部分が小さい場合にはプレートのみで穴をカバーしたり、リン酸カルシウムという医療用セメントで穴を埋めることもあります。 24時間体制ですか? 当院では休日や夜間でも必ず脳神経系医師が院内に待機しており、夜間の救急患者さんへの対応や緊急手術もできる体制を整えております。 365日24時間いつでも緊急手術ができる体制が整っております。 手術時間はどれくらいですか?
頭蓋頚椎移行部と呼ばれる上位頚髄の病変につきましては当科で治療を行っております。脊髄腫瘍につきましては当院に「脊椎脊髄外科」がございます。 詳しくはこちらから
術後は、十分な睡眠をとる生活を心がけていただきたいと思います。術後数年間は、 てんかん 発作が起こりやすい場合があります。てんかん発作を防ぐためには、睡眠で脳をきちんと休ませることがとても重要です。 退院後の通院 脳腫瘍のタイプによって退院後の通院の頻度は異なります。 良性脳腫瘍 で完全に摘出できた場合には1年に1回くらいの通院ですが、悪性脳腫瘍の場合には、追加で行う治療のために2週間に1回くらいの頻度で通院が必要です。 脳腫瘍の手術を受ける患者さんへ−小菊実先生からのメッセージ 脳腫瘍 の手術を受けられる患者さんやご家族は、手術を受けて終わりではなく、リハビリテーションや退院後の社会復帰、金銭面など、さまざまな面において総合的なサポートを必要とされると思います。ですから、手術を受ける病院を決める際には、病院としてそのようなサポート体制が整っているかどうかも気にしていただきたいと思います。 そのためにも、セカンドオピニオンは有効な手段のひとつです。セカンドオピニオンというと、遠慮してしまう患者さんが多くいらっしゃいますが、いろいろな先生の話を聞きにいくのは大切なことです。入院中であっても、セカンドオピニオンを受けに外出されることは可能です。ぜひセカンドオピニオンを活用して、十分に納得したうえで、手術を受けていただきたいと思います。