赤ちゃんの染色体異常を調べるNIPT(新型出生前診断)という検査が注目を集めています。 今回は、NIPT(新型出生前診断)の特徴や対象者について解説します。特に年齢などの条件から、検査の対象者になるかどうか気になっている方は参考にしてみてください。 NIPT(新型出生前診断)とは?従来の出生前診断との違いは? NIPT(新型出生前診断)は、妊婦さんから採取した血液の中を浮遊している胎児のDNA断片を分析し、染色体異常を調べる検査です。 発生率の高い3つの染色体異常(13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー)について調べ、結果は「陽性」や「陰性」といった形で伝えられます。 比較的新しい検査であることから「新型」という言葉が使われていますが、従来の出生前診断とは何が違うのでしょうか? 出生前診断といえば、羊水の一部を採取して異常を調べる「羊水検査」がありますが、診断を確定できるというメリットがある一方で、母体に針を刺して検査を行うことから流産の可能性を伴うことが欠点となります。 NIPT(新型出生前診断)だけでは、確かな診断をすることはできず、陽性という結果だった場合には、羊水検査を受けて診断を確定させる必要があります。 しかし、負担が大きく、流産のリスクを伴う羊水検査の前段階としてNIPT(新型出生前診断)を実施できることには利点があるといえます。 NIPT(新型出生前診断)は誰でも受けられる?具体的な対象者とは 一般的なNIPT(新型出生前診断)では、検査を受けることができる対象者の年齢制限があります。日本のNIPT(新型出生前診断)で対象者となるのは、35歳以上の妊婦さんに限られているのです。 正確にいうと、「出産予定日の時点で35歳以上」という制限が設けられていることが多いです。 凍結胚を用いた妊娠の場合は、採卵時に34歳2ヶ月以上であることが定められているケースも存在します。 NIPT(新型出生前診断)で対象者の年齢制限が設けられている理由については、検査精度から説明することができます。 染色体異常の中でも発生率が高いダウン症候群(21トリソミー)の陽性的中率は、妊婦さんが30歳で61. 3%、35歳で79. 9%、40歳で93. 医療機関をさがす｜新型出生前診断（NIPT）のGeneTech株式会社. 7%と上昇していきます。 妊婦さんの年齢が若いと検査精度が低くなり、「偽陽性」になる可能性が高くなります。偽陽性とは、本来は陰性なのに陽性の結果となることを意味します。 また、35歳を境に染色体異常の発生率が大きく増加するという側面もあります。ダウン症候群の発生率は妊婦さんの年齢が20歳のときは1/1068ですが、30歳で1/626、35歳で1/249、40歳で1/68となります。 NIPT(新型出生前診断)で対象者の年齢に制限が設けられているのは、検査精度と染色体異常の発生率を考慮した結果といえます。 しかし、実際には35歳未満の妊婦さんであっても胎児に染色体異常が生じる可能性はあるため、NIPT(新型出生前診断)を受けたいと考える方もいます。 陰性的中率に関しては、どの年齢であっても99.
大阪母子医療センター 今西洋介先生(以下、今西先生): 35歳の高齢出産だからといって、全員に出生前診断をすすめることはしません。超音波検査(エコー検査)をして胎児に異常がある可能性があると判断した場合、複合的な観点からひとつの情報を得るために出生前診断をすることはあります。ご両親が胎児の状況を受け入れる準備をするため、という意義もあります。 ただいきなり非確定的検査である新型出生前診断(NIPT)をすすめることはなく、確定的検査である羊水検査、絨毛検査などをすすめています。 ――胎児に異常がみられた場合は、必ず何らかの検査をするのですか? 今西先生: ケース・バイ・ケースですね。たとえば超音波検査の段階で21トリソミー(以下、ダウン症)が疑われるときでも、検査をしないことがあります。 ――胎児にダウン症の疑いがあるのに、なぜ検査をしないのですか? 今西先生: ダウン症に関しては「病気と言うより、体質である」と説明させていただいています。平均寿命もダウン症ではない方々と変わりません。ダウン症である/ないに関わらず同じような人生を歩めることがわかっています。 ――出生前診断のうち、母体に針を刺す検査がいくつかあります。母体にはどのようなリスクがありますか? 今西先生: 羊水検査、絨毛検査は子宮に直接針を刺すので、早産のリスクはゼロではありません。なので早産や流産のリスクと、検査をして得られる情報の重要性それぞれをじゅうぶんに検討して、検査をするかどうかを決めることになります。 新型出生前診断(NIPT)の問題点 ――先生は新型出生前診断(NIPT)について、どのように考えておられますか? 今西先生: 出生前診断の一番の問題は、適切な新型出生前診断(NIPT)が認可施設でしかできないということです。そのために条件や金額が折り合わず認可施設でこの検査を受けられなかった人が、認可外の施設で安い料金で検査を受ける、というケースが出てしまうんです。 ――認可施設と認可外施設では、新型出生前診断(NIPT)の内容に違いがあるのでしょうか? 沖縄県で新型出生前診断(NIPT)を実施している病院まとめ【2021年7月】. 今西先生: 新型出生前診断(NIPT)を受けるにあたっては、胎児の状態について正しい知識と情報に基づいて、大きな責任を背負いつつ、胎児のご両親に説明できる専門家が欠かせません。染色体は究極の個人情報なので、染色体を扱う検査には遺伝診療科の先生、遺伝カウンセラーが関わります。認可施設ではそれらの専門家による「遺伝カウンセリング」を必ず受けることになっています。 遺伝カウンセリング とは、遺伝に関するさまざまな問題や不安を抱える方に対して、遺伝子や染色体のことをわかりやすく、遺伝の専門家が説明するものです。 しかし認可外施設では、料金を安くするために遺伝カウンセリングそのものを削って結果を郵送、メールだけで通知しているところが少なくないんです。遺伝カウンセリングを受けられないまま検査の結果だけを受け取り、確定的検査をしないまま中絶してしまう人はゼロではありません。料金が安いのは、必要な説明を省いているためです。 ――新型出生前診断(NIPT)には、他にも問題点があるのですか?
6 % 10~12日前後 来院または郵送 ※陽性的中率については、 資料参照 八重洲セムクリニックの特徴 総検査数100, 000件以上!毎月300名以上の方が予約! 予約がwebだけで完結 陽性時のサポートも同じクリニックで実施可能 産婦人科なので不安な点は事前カウンセリングで解決できる (A)基本検査費用:215, 600円 (税込) (B)全染色体検査費用:242, 000円 (税込) 微小欠失検査 (1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11. 2欠失症候群、22q11. NIPTなび｜NIPT実施医療機関を都道府県別に全国比較 | 東京・ミネルバクリニック. 2欠失症候群) 八重洲セムクリニックでは、陽性時のサポートについて以下ように示しています。 八重洲セムクリニックHP より引用 八重洲セムクリニックでは陽性だった場合、 その後の 羊水検査費用を全額負担 してくれます。 また遺伝カウンセリング・羊水検査まで1つのクリニックで完結するため安心です。 同一機関で出来ると再度説明をする必要もないのでママの精神的負担も減りますよ。 八重洲セムクリニックは、大阪の奥野病院と提携しています。 東京・大阪周辺にお住まいの方へおすすめのクリニック です。 + 提携病院一覧はこちら 八重洲セムクリニック 〒104-0031 東京都中央区京橋2-6-16 エターナルビル4F 【JR線】東京駅八重洲中央口徒歩8分 【東京メトロ】京橋駅6番出口徒歩1分 奥野病院 〒 545-0001 大阪府大阪市阿倍野区天王寺町北2-31-4 【JR線】天王寺駅徒歩10分/ 寺田町駅徒歩5分 【近鉄南大阪線】河堀口駅徒歩7分 青山ラジュボークリニック 青山ラジュボークリニック公式HP 不明 98. 31% 最短6日~ 10日前後 支払い方法 青山ラジュボークリニックの特徴 遺伝カウンセラーとの無料相談あり 土日対応もOK 8万円から受けれるプランあり 連携クリニックがあるので地方でも受けれる ミニマムプラン A. シンプルプラン B. スタンダードプラン C. フルセットプラン ミニマムプラン費用:88, 000円 (税込) ※ ミニマムプランの場合 陽性時の「羊水検査全額負担」の対象外です (A)シンプルプラン費用:132, 000円 (税込) (B)スタンダードプラン費用:165, 000円 (税込) 微小欠失検査 (C)フルセットプラン費用:170, 000円 (税込) 青山ラジュボークリニックでは陽性だった場合、 ※全額負担は、 「シンプルプラン」以上のプランが対象 です。 陽性時サポートの対象が決まっているので注意が必要!
「NIPTってなんだろう?」 そのようにお悩みではなりませんか?そこでこの記事では、NIPT検査(新型出生前診断)について解説します! メディオンクリニックでは出生前診断に関してLINEで無料相談を行っています。検査の種類やおすすめの病院のお悩みなどお気軽にご相談ください。 出生前診断の無料相談 >メディオンクリニック公式LINE@ NIPTの特徴 NIPT(新型出生前診断)とは、母体の血液中に含まれる胎児の胎盤細胞からDNAを抽出し胎児の遺伝子疾患のリスクを判定する検査 のことです。 2015年から今日までですでに20, 000件以上のNIPT検査が実施されています。 出生前診断自体は日本では1968年から導入されていますが、NIPTは従来の出生前診断より「精度が高い」「妊娠10週目から可能」「リスクがほとんどない」の3つの特徴を持ちます。 精度が高い NIPTは従来の出生前診断に比べて高い精度を持ちます。 従来の出生前診断が80%~83%の精度でしか遺伝性疾患を発見できないのに対し、NIPTは99. 1%の精度で遺伝性疾患を発見できます。 妊娠10週目から可能 NIPTは妊娠10週目から検査が可能です。 従来の出生前診断は妊娠16週前など胎児がある程度成熟したタイミングでしか検査ができなかったですが、より早い段階で検査ができるためより心の準備や物品の用意に長い時間をかけることができます。 リスクがほとんどない 子宮に針を刺す種類の出生前診断には副作用やリスクがありものもあります。 例えば羊水検査は0. 03%、絨毛検査は0. 1%の確率で破水・流産の可能性があります。 NIPTであれば母体の血液を採取するだけなので、採血に伴うわずかなリスク(神経損傷・感染症、など)しかないので安心して検査を受けることができます。 NIPTでわかること NIPTでは「先天性疾患」と「性別・血液型」がわかります。 ダウン症などの先天性疾患 NIPTに検査により以下の先天性疾患がわかります。 ダウン症候群(21トリソミー):21本目の染色体が多いことで容姿の変化や知的障害などが起きる。発症確率は0. 1%。 エドワーズ症候群(18トリソミー):18本目の染色体が多いことで心臓などで合併症が起きる。1歳になれるのが10~30%。発症確率は0. 02%。 パトー症候群(13トリソミー):13本目の染色体が多いことで様々な合併症を引き起こす。生後1ヶ月以内に80%が死亡する。発症確率は0.
今西先生: 新型出生前診断(NIPT)は羊水検査、絨毛検査よりも問題点が多いですね。受ける側の考え方もひとつです。新型出生前診断(NIPT)を受けたい、と希望する人は、検査の「先」、産むか産まないかを決めている人が少なくないようです。新型出生前診断(NIPT)の結果だけで、確定的検査を受けずに赤ちゃんを産むことをあきらめる人もいます。 新型出生前診断(NIPT)は、非確定的検査で、結果は絶対ではありません。それにどんな検査にも限界は存在します。結果を踏まえたうえで、もっと詳しい検査が必要なんです。 出生前診断を受けることの是非と、出産後の愛着形成の重要性 ――そのような「産むかどうか決断するため」に出生前診断を受ける人に、先生はどのようなお考えをお持ちですか? 今西先生: 出生前診断などの検査を受けない人たちのなかには、他の診断方法があるなどの情報にたどり着かない人もいます。検査を受ける方と受けない方とで、情報格差が発生するわけですね。情報格差がある一方で、じつは検査を受けないで出産した赤ちゃんがダウン症だとわかった人のほうが、子育てを放棄しない傾向にあります。 重要なのは愛着形成の時間を持つかどうかです。産後ご両親が、まだ赤ちゃんがダウン症だとはわからない状態で赤ちゃんと過ごし、赤ちゃんに対してじゅうぶんな愛着形成ができたあとに、「赤ちゃんがダウン症」だとわかった場合は、ショックは受けられるものの前向きに受け入れられる人が多いですね。愛着形成の時間を取ることは、家族のショックを和らげる効果があるとおもいます。 ――先生はダウン症の赤ちゃんを担当された場合に、どう対応されているのですか? 今西先生: そうですね。基本的には赤ちゃんと家族との最初の面会よりもさきに、お話をすることはありません。まずは赤ちゃんの顔を見てもらいます。お母さんは出産という一大イベントを終えたばかりで安堵感でいっぱいになっておられます。「おや?」と疑問を持つ方はあまりいませんね。話すタイミングは赤ちゃんとお母さんの状態を見計らっています。 ――赤ちゃんへの愛情を持ってもらう時間をまず取る、ということですね。そのほかにはどんな対応をされているのですか?
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