"A genome-wide association study identifies susceptibility loci for ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine". Nature Genetics, 2014, doi: 10. どらごんPh.Dさんの場合 その２「難病申請」 | 東京都脊柱靭帯骨化症患者会. 1038/ng. 3045 発表者 理化学研究所 統合生命医科学研究センター 骨関節疾患研究チーム チームリーダー 池川 志郎(いけがわ しろう) お問い合わせ先 統合生命医科学研究推進室 Tel: 045-503-9117 / Fax: 045-503-9113 報道担当 理化学研究所 広報室 報道担当 Tel: 048-467-9272 / Fax: 048-462-4715 補足説明 1. 厚生労働省難治性疾患克服研究事業 症例数が少なく、原因不明で治療方法も未確立であり、かつ、生活面で長期にわたる支障がある疾患について、研究班を設置し、原因の究明、治療方法の確立に向けた研究を行うもの。現在130疾患を対象にこの事業が行われている。 2.
理研の骨関節疾患研究チームが2013年に発表した連鎖解析の結果 連鎖解析の1つである罹患同胞対法(sib-pair linkage analysis)というゲノム解析手法を使って、同胞(兄弟姉妹)のサンプルからOPLLの遺伝子座を5つ発見した (Journal of Bone Mineral Metabolism誌に発表)。 4. 全ゲノム相関解析(GWAS) ゲノム全体をカバーする一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphism: SNP)について疾患患者集団と非患者集団の遺伝子型を決定し、疾患との相関を統計的に解析する手法。50万~100万個のSNPの遺伝子型を調べる。 5. 一塩基多型(SNP) ヒトのゲノムはおよそ30億の塩基対からなるが、その配列は個人間で0. 1%程度異なっている。その配列の違いのうち、集団での頻度が1%以上のものを遺伝子多型と呼ぶ。遺伝子多型の中で、一塩基の違いによるものを一塩基多型という。 6. 罹患同胞対法による連鎖解析 病気に罹患している兄弟姉妹(罹患同胞)は親から共通した感受性遺伝子を受け継ぐ確率が高くなることを利用し、感受性遺伝子のゲノム上での位置を特定する方法。ただし、候補領域を数千万塩基の範囲に絞り込むのが限界である。 図1 後縦靭帯骨化症(OPLL)患者の写真 頸椎(首の部分)の側面から見たX線像(左)とMRI像(右)。赤矢印がOPLL。OPLLが脊髄(青矢印)を圧迫している(上下に比べて、脊髄が細くなってしまっている)。 図2 OPLLのGWASの結果 横軸が染色体上の位置、縦軸が相関の強さ。染色体ごとに色分けされた個々の点が、各SNPの染色体上の位置と、相関の強さを示す。灰色の点線は、統計学的に有意な相関レベル(P=5×10 -8 )を示す。本研究で発見したOPLLの発症に強く相関する6つのゲノム領域(6p21. 後縦靭帯骨化症は難病疾患の一つ。でも治る可能性もあるという話 | mamotte. 3)のSNPは、このレベルを遥かに超える、非常に強い相関を示している。
後縦靭帯骨化症の治療法は大きく分けると「手術療法」と「保存療法」の2つになります。 以下に主な治療法をご紹介します。 後縦靭帯骨化症の治療法 治療法 治療内容 効果 問題点 手術療法 前方除圧固定術 椎弓切除術 脊柱管拡大術 その他 脊髄、神経根への圧迫を取り除く 手術に関する一般的なリスク(感染など) 麻痺、脊柱の不安定性や変形が生じる場合がある 薬物療法 消炎鎮痛剤 ステロイド剤 ビタミン剤 筋弛緩剤 抗うつ剤 痛みを抑える 神経の浮腫を抑える 神経の回復を促す 筋の緊張を下げる 不安や緊張を抑える 薬物による副作用を生じることがある 効果が一定しない 日常生活動作訓練など 筋力の維持・回復 拘縮の予防・改善 日常生活動作の維持 運動にはリスクが伴う 温熱 低周波など 疼痛の軽減 筋緊張を下げるなど 効果が証明されていない 装具療法 頸椎カラー ハローベスト 頸椎を固定し、頸椎にかかる外力を軽減する 効果は一定しない 装着感が悪い 民間療法 鍼・灸 整体など 疼痛の軽減や筋緊張を下げる効果があることがある 整体は危険を伴う場合がある 安静 骨化部位(脊髄、神経根)に負担をかけない 筋力低下などの廃用症候群 4 どういう経過をたどるのか?
スポンサードリンク ※この記事はリハビリテーションの専門家である、理学療法士2名の思考と考えを交えて紹介しています。 内容は絶対ではありませんが、国家資格を取得しており。 学んできた経験があります。 ですので、信憑性や信頼性は間違いないと思います。。 その中で、解釈は人それぞれなので、参考として読んでほしいです。 宜しくお願いいたします。 mamotteライターの紹介 → 理学療法士 イワモト 理学療法士 平林 1 後縦靭帯骨化症とは難病指定疾患である 後縦靭帯骨化症は、難病指定疾患です。 それについて話していきますね。 1-1 難病指定疾患ってなに? 「難病の患者に対する医療等に関する法律」(平成26年法律第50号)を基にして指定される疾患を指定難病といいます。 後縦靭帯骨化症を始め、現在(2018年7月時点)では331種類の疾患が難病指定を受けています。 法律による難病の定義は以下のようになります。 難病の定義 発病の機構が明らかでないこと 治療方法が確立していないこと 希少な疾病であること 長期にわたり療養を必要とすること といった点があげられます。 1-2 改善する可能性はあるのか? 難病の定義として、「改善の可能性がない」という条件はありません。 確立された治療法はなくても、リハビリや薬物療法や手術療法が功を奏する場合もあります。 したがって、 病状が改善する可能性はあるでしょう。(しかし、これも保証はできず、あくまでもチャレンジしてみて、結果どうであるのか? という判断をしなくてはいけなのですが・・・) 難病と言うと、改善しないようなイメージがありますが、すべての難病が改善しないというわけではありませんので留意しておきましょう。 また、 後縦靭帯骨化症のように X 線写真上で後縦靭帯の骨化が認められていても、症状が出ない場合もあります。 なので、 もし、その時に医師の判断が後縦靭帯骨化症とされていても、あなた自身に症状がでていなければ問題ないよね。 と思うのです。 2 後縦靭帯骨化症はなぜおきるのか? 難病に指定されているように、発病のメカニズムは完全には解明されていません。 しかし、遺伝的な要因が重要視されており、遺伝子レベルの研究が行われています。 その中で、近年後縦靭帯骨化症の発症に関わる「RSPO2」という遺伝子が発見されています。 このRSPO2は骨化(内軟骨性骨化)の抑制に関与しています。 OPLLに罹りやすいタイプのSNP(スニップ:遺伝情報のわずかな違い)を持っている人においては、RSPO2の発現量が低下していることがわかっています。 このことが原因で靭帯が骨化すると考えられています。 別の研究では、後縦靭帯骨化症患者の血液から後縦靭帯骨化症の発症に関わるたんぱく質が発見されています。 このように、現在遺伝子研究が進められていて、その成果を上げています。 参考: 理化学研究所、 科学研究費助成事業 3 後縦靭帯骨化症を治す。リハビリは?
1、8q23. 3、12p11. 22、12p12. 2、20p12. 3)のSNPがOPLLの発症と強く相関していることが明らかになりました( 図2 )。2つの結果を統合すると、6つのゲノム領域に存在するSNPのP値(偶然にそのようなことが起こる確率で、値が小さいほど相関が強い。GWASでは5×10 −8 以下だと相関があるとされる)は、9. 4×10 −9 ~1. 1×10 −13 と非常に強く、それぞれのゲノム領域で発症しやすいタイプのSNPがあると、1. 3~1.
法別番号とは、保健適応になる医療費の一部を公費で負担してもらえる場合につく「公費負担医療の受給者番号」などにつく番号の上2桁の数字で、特定疾患治療研究事業による医療費公費負担の番号は51です。以下、「特定疾患治療研究事業による医療費公費負担」を51と略します。(たぶん、法的根拠が難病新法に移っても、51という法別番号は変わらないと思います。) 後縦靭帯骨化症(OPLL)は、51対象の病気です。 51対象の病気一覧 はこちらですが、51の実施主体は都道府県ですので自治体独自の公費負担が実施されている場合もあります。医療ソーシャルワーカー(MSW)などの方は、近隣の都道府県の51対象の病気を把握しておいてもらった方が良いと思います。(自治体独自にどんなものがあるかについては、お住まいの都道府県にお問い合わせください。) (後ろが長文になってしまったんで(汗)) 51対象の病気と 診断されたら、高額な治療を受ける前に申請 出来るように準備してもらいましょう (病院のスタッフ(医師、看護師や診療科配属のサポートスタッフ)の大半は患者負担がいくらになるか?ということに基本的に興味がない上に制度についての理解が浅いため、診断書などが間に合わなくなる危険性があるからです) なんで、これが必要なのか?
3% ・前方除圧固定術:65. 2% ・脊柱管拡大術:20.
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