多発性嚢胞腎という病気をご存知でしょうか?これは腎臓の機能が徐々に低下する病気で、症状は他の腎臓の病気と非常に似ているところがあります。またこの病気は遺伝に関連した要素が強く、予防することが困難な点が特徴です。今回は多発性嚢胞腎について、その症状や発生要因などについて説明します。 腎機能が徐々に低下していく まず、腎嚢胞というものについて説明しましょう。腎臓は、血液中の老廃物をろ過して尿として排泄させるための「ネフロン」と呼ばれるろ過装置をたくさん備えています。ネフロンは、左右の腎臓合わせて40万個ほど存在するといわれています。つまり、腎臓はこのネフロンがぎっしり詰まった塊のような構造をしています。この部分を獣医学的に「腎実質」と呼びますが、ここが嚢胞と呼ばれる袋状の構造物に置き換わってしまう病気です。 その結果、ネフロンそのものが減少していきます。これは、尿を作り出す機能が次第に低下していくことを意味します。進行の程度には個体差がありますが、回復に向かうということは期待できず、最終的に腎臓としての機能を喪失することで命を落としてしまいます。 「多発性嚢胞腎」の原因は? 多発性嚢胞腎は、発症する原因がある程度解明されてきています。また、特定の品種で多発していることが知られています。これを「品種特異性」といいますが、この品種に該当する場合は、特に多発性嚢胞腎というものに対して関心をもちながら生活を送ることをお勧めします。 遺伝性の病気 多発性嚢胞腎は遺伝性の病気であることが確認されていて、PKD1遺伝子の変異が関連していることが知られています。これは常染色体上にある遺伝子で、「顕性遺伝」の性質をもつといわれており、「潜性遺伝」の疾患に比べて発症しやすいという特徴があります。猫の中でとりわけ発症しやすい品種としては、ペルシャ系の猫とアメリカン・ショートヘア、ブリティッシュ・ショートヘア、エキゾチック・ショートヘア、ヒマラヤン、マンチカン、スコティッシュ・フォールド、ラグドールなどがあげられます。もちろん、他の品種や混血種でも発症する可能性はあるので、注意が必要です。 どんな症状になる?
腎臓の合併症、その他の臓器の合併症を治療 < 嚢胞出血 > 嚢胞出血は多くの場合、自然に治るか、あるいは安静によって数日で止まります。肉眼的 血尿 が続く場合には外科的治療が必要になることがありますので、医師に相談しましょう。 < 尿路結石 > 生活習慣の見直しや1日2Lの尿量を目安にした水分摂取などが勧められています。尿酸結石がある場合にはクエン酸製剤の投薬を行うこともあります。 < 嚢胞感染 > 感染を引き起こした細菌を抑えるため、抗菌薬により治療します。嚢胞感染によっては通常の抗菌薬治療で十分に効果が得られないことがあり、この場合は嚢胞内の液を排出する ドレナージ術 (チューブを嚢胞に留置し、嚢胞内の液を排出する)を行い、原因菌を特定して最適な抗菌薬を投与します。また、再発を繰り返す場合には 腎臓 を摘出する手術などを行うことがあります。 ※痛みが伴う場合は、鎮痛薬を使用することもあります。 < 肝嚢胞 > 肝嚢胞が大きくなり、胃が圧迫されて食事が摂れないなどの腹部圧迫症状が強い場合には、 ドレナージ術 や 開窓術、部分切除術 により肝臓の大きさを小さくして症状を軽減する外科的治療が必要になる場合があります。 < 脳動脈瘤 ・ くも膜下出血 > 脳動脈瘤は、大きさにかかわらず破裂の危険があります。脳神経外科と相談し、適切な治療を行います。 3)末期腎不全の治療は?
腎臓には尿細管 (にょうさいかん) という糸球体 (しきゅうたい) によって血液からろ過された尿を集めるとても細い管があります。この管の内側に繊毛 (せんもう) という毛のような無数の突起物があり、これが尿の流れを感知して細胞の働きを調節しています。この線毛を作っているのがポリシスチンというタンパク質でそれを作る遺伝子がPKD1とPKD2です。この遺伝子に異常が起きると線毛がうまく作れなくなり、本来は細い管である尿細管が膨らんでのう胞を作るようになるのです。実はこの遺伝子は尿細管だけでなく、身体中の管にあるのです。ですから肝臓にのう胞を作ったり、動脈が膨らんで動脈瘤になるのです。 診断のための遺伝子検査は現在可能になっています。ただし、国内では研究目的以外で行うことはまずなく、その実施に関しては日本医学会のガイドラインで条件が決められています。病気がはっきりしている場合は遺伝子検査を行わなくても診断は難しくない点から行うことはありません。発病していない場合で血縁者に腎臓の提供を行う場合に遺伝子検査を行う場合もありますが、この場合は海外の機関に依頼します ( G e n e T e s t ※) 。ただし、病気の遺伝子を持っていても遺伝子検査で異常が見つからない偽陰性があることも知っておく必要があります。何れにしても十分な受ける側の理解と同意が必要です。 7.どういう治療が必要か?
常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)について 腎嚢胞を指摘された患者さまへ 腹部の超音波検査やCT検査にて腎臓に多数の嚢胞があることを指摘され、 腹部に張りを感じる患者様は、常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)が疑われます。 以前は治療法が全くなかった病気ですが、最近進行を抑制できるお薬が登場しています。 どんな病気なの? 『腎臓に嚢胞ができて腎機能が低下する遺伝性の病気です』 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)は、両側の腎臓に嚢胞(液体のつまった袋)ができ、 それらが年齢とともに増えて大きくなっていく遺伝性の病気です。嚢胞が増えて大きくなると、 腎機能(血液中の老廃物や水分をろ過、排泄する働き)が低下していきます。 腎臓以外の臓器にも障害(合併症)が生じる全身の病気と考えられています。 病気が進行するとどうなるの? 『嚢胞が増えて大きくなると腎機能が低下しますが、 そのスピードには個人差が大きい病気です』 腎臓の嚢胞は生まれたときから少しずつ作られますが、30~40歳代まではほとんど症状がないといわれています。 腎臓は背中側の腰のあたりに左右1個ずつあり、通常の大きさは握りこぶし大ほど(約150g)です。 嚢胞が増えて大きくなると、腎臓の大きさは数倍になり、正常な腎臓の組織が圧迫され、腎機能が低下していきます。 60歳までに約半数の患者さんが、腎臓の働きの代わりの役割を担う治療(腎代替療法)として透析療法が必要な末期腎不全になります。 ただし、腎機能低下のスピードは個人差が大きく、中には生涯、腎機能が保たれる患者さんもいます。 ADPKDでは、腎臓の他に肝臓にも嚢胞(肝嚢胞)ができることがあり、嚢胞の感染や疼痛、 腹部膨満(お腹が膨れる)などの一因となります。 嚢胞以外には、高血圧、心臓弁膜症、脳動脈瘤(脳の血管のこぶ)などの合併症が見られることもあります。 ADPKDは遺伝するの? 『遺伝する場合も、しない場合もあります』 ADPKDの原因遺伝子を受け継ぐ確率は、男女を問わず50%です。受け継ぐかどうかは受精時に決まります。 両親ともにADPKDではない場合でも発症することがあります。両親から遺伝子を受け継ぐときに遺伝子に変異が起こる (傷ができる)、すなわち突然変異で発症します。全体の約5%に相当するといわれています。 どのように治療するの? 『ADPKDの進行を抑制し、合併症を治療します』 現在、ADPKDには残念ながら根治療法がありません。そのため、ADPKDの進行を抑制し、透析導入を先延ばしにする治療や合併症の治療が行われます。 進行して末期腎不全に至った場合には、透析療法、腎移植などの腎代替療法が行われます。 降圧療法、飲水、食事管理などがありますが、最近、新しいお薬も開発され、ADPKDの進行抑制効果が期待されています。 ただし、ADPKD患者さんの全例に使用できるわけではなく、治療開始時には入院治療が必要となります。 当科では、新しいお薬を用いての治療も行っております。少しでも気になることがありましたら、医師へご相談ください。 難病医療費助成制度について 『多発性嚢胞腎は指定難病です。 対象者は医療費の負担が軽減されるかもしれません』 難病法が成立し、治療方法が確立されていない難病患者さんに対する医療費助成制度が大きく変わりました。 対象となる病気が大幅に拡大されたので、今までは高額な医療費を支払っていた方も負担が軽減されるかもしれません。 お気軽にご相談ください。
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