進行性骨化性線維異形成症(FOP)とは、全身の筋肉や、筋肉を包む膜、腱や靭帯などが徐々に硬くなり、骨に変わる病気を指します。 主な症状である異所性骨化(本来骨ができない場所に骨ができること)によって筋肉や靭帯が硬くなると、手足の関節が動かしにくくなり、歩行障害などが現れます。 今回は、東京大学医学部附属病院の芳賀 信彦先生に、進行性骨化性線維異形成症の原因や症状についてお話しいただきました。 進行性骨化性線維異形成症(FOP)とは?
結語 FOPの1歳女児を経験した.骨化する前に出現する皮下腫瘤は,悪性腫瘤と異なり周囲の正常構造を保ったまま増大することが特徴である.このような画像所見が見られ,かつ生下時より外反母趾のある患者では,FOPを鑑別に挙げる必要がある. 日本小児放射線学会の定める利益相反に関する開示事項はありません. 謝辞 遺伝子診断にご協力いただきました埼玉医科大学ゲノム研究センター病態生理部門 片桐岳信教授および同研究室の先生方に深謝いたします. 文献 1) 片桐 岳信, 大手 聡, 塚本 翔,他:進行性骨化性線維異形成症.THE BONE 2015; 29: 309–316. 2) Huning I, Gillessen-Kaesbach G: Fibrodysplasia ossificans progressiva:clinical course, genetic mutations and genotype-phenotype correlation. Molecular Syndromology 2014; 5: 201–211. 3) Cohen RB, Hahn GV, Tabas JA, et al. : The natural history of heterotopic ossification in patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. A study of forty-four patients. J Bone Joint Surg Am 1993; 75 (2): 215–219. 進行性骨化性線維異形成症 - Wikipedia. 4) Hasegawa S, Victoria T, Kayserili H, et al. : Characteristic calcaneal ossification: an additional early radiographic finding in infants with fibrodysplasia ossificans progressive. Pediatr Radiol 2016; 46 (11): 1568–1572. 5) 藤本 和弘, 木戸 健司, 國司 善彦,他:先天性外反母趾の一例.中国・四国整形外科学会雑誌 2013; 25: 31–35. 6) Lakkireddy M, Chilakamarri V, Ranganath P, et al.
はじめに 進行性骨化性線維異形成症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva; FOP)は,乳幼児期から全身の骨格筋や腱,靭帯などの線維性組織が進行性に骨化し,このために四肢関節の可動域低下や強直,体幹の可動性低下や変形を生じる疾患である.発症頻度は200万人に1人の希少難病で,日本国内の患者は推定65人と考えられている 1) .打撲や感染などの刺激を契機に皮下腫瘤を形成するが,その腫瘤は画像上特異的な所見を示さないため診断が難しく,数年後に同部位が骨化することで初めて診断につながることが多い.今回,我々は発症から4か月で診断に至ったFOPの女児を経験した.骨化を認める前の腫瘤発生初期の画像が早期診断につながったので,その画像的特徴について報告する. 症例 症例: 1歳2か月,女児. 主訴: 前頸部腫瘤. 既往歴: 生下時より両側外反母趾を認めた( Fig. 1 ).1か月健康診査で股関節開排制限,臀部の皮膚小陥凹,殿裂異常を指摘された.生後2か月時に頭蓋変形より頭蓋骨縫合早期癒合症を疑われたが,数か月観察し頭蓋骨の変形は消失した. Fig. 1 単純X線写真(生後10か月時) a:左足 b:右足 両側母趾の基節骨は三角形または扇状の変形と短縮がみられ(→),母趾と第1中足骨はそれぞれ外反位と内反位をとり,全体像として外反母趾様の変形となっている(▲). 現病歴: 前日より前頸部の腫脹に気付かれ,硬い腫瘤を触れたために当院に受診した.腫瘤は誘因なく生じ,そのほかに特記すべき症状なし. 進行性骨化性線維異形成症の1歳女児例. 身体所見: 前頸部正中に横5 cm × 縦2cm,弾性硬で可動性のない左右対称性の皮下腫瘤を認め,皮膚発赤・熱感なし,圧痛なし.その他,身体所見に特記すべき事項なし. 血液検査所見: 血算,血液生化学検査に異常なし. 頸部超音波検査所見: 前頸部の皮下軟部組織に左右対称性の腫瘤を認めた.腫瘤の境界は不明瞭で,不均一で不整な高エコーが既存構造の間隙に複雑に入り込んでいた. 頸部MRI所見( Fig. 2 ) :前頸部皮下腫瘤は,筋膜や腱,筋,血管などの既存構造の間隙やその周囲を取り囲むように増生していた.T1強調像で筋とほぼ等信号,T2強調像で著明な高信号を示し,ガドリニウム造影後脂肪抑制T1強調像では不均一な造影効果を認めた. Fig. 2 頸部MRI(初発時) a:T1強調矢状断像 b:T2強調矢状断像 c:ガドリニウム造影後脂肪抑制T1強調矢状断像 d:ガドリニウム造影後脂肪抑制T1強調横断像 腫瘤は筋膜や腱,筋,血管などの既存構造の間隙やその周囲を取り囲むように増生している(→).T1強調像で筋とほぼ等信号,T2強調像で著明な高信号を示し,ガドリニウム造影後脂肪抑制T1強調像ではやや不均一ではあるが強い造影増強効果を認める.
頸部CT所見: 前頸部の腫瘤は筋よりやや低いX線吸収値を示し,造影により斑状の造影増強を認めた.腫瘤は既存の構造を圧排またはその間隙に侵入するように進展していた.石灰化は認めなかった. 経過: 腫瘤が急速に増大したため,悪性腫瘍の可能性を考え全身CT,骨髄検査,頸部腫瘤の開放生検を行った.全身CTでは頸部の他に腫瘤性病変はなく,骨髄検査で異常所見を認めなかった.頸部腫瘤の病理所見では横紋筋組織や脂肪組織の増生を認めたが悪性所見はなく,Lipofibromatosisの診断であった.頸部腫瘤は発生から約2か月後に自然に縮小傾向となったため,無治療で経過観察としたところほぼ消失した.しかし,その2か月後に再度,誘因なく右肩甲骨周囲に新たな皮下腫瘤が生じた.腫瘤以外に症状はなく,超音波検査で皮下組織の肥厚を認めたが由来組織は不明で,血液検査でも異常所見を認めなかった.初発時と同様に腫瘤は急速に増大し,発症から1週間後のMRIでは右肩から連続して体幹全周性に皮下組織に腫瘤性病変を認めた( Fig. 3 ).これまでの経過から,複数個所に皮下腫瘤が発生していること,初発の腫瘤は自然に縮小していること,先天性外反母趾があることからFOPを疑い,遺伝子検索を行った.その結果,FOP原因遺伝子のホットスポットに変異( ACVR1 遺伝子,c. 617G>A p. R206H変異)が確認され,確定診断となった. Fig. 3 胸部MRI(右肩背面の腫瘤発生から1週間後) a–c:STIR横断像 d:T1強調横断像 腫瘤の内部は,T1強調像で筋とほぼ等信号,STIRでは著明な高信号を呈している(→).既存構造の間隙やその周囲を取り囲むような浸潤性増殖は本症に特徴的な所見と考えられた. 考察 今回,明らかな誘因のない皮下腫瘤形成,腫瘤の自然消失,先天性外反母趾から疑われ,遺伝子検査でFOPを確定した症例を経験した. FOPは,打撲や手術,感染などを契機として皮下腫瘤を生じる(flare-up).初発のflare-upは乳幼児期に生じることが多く,その後数か月から数年の経過で同部位に異所性骨化が起こる 1 – 3) .FOPに伴う足部の病変として,先天性外反母趾や足趾の低形成,踵骨棘や二重踵骨骨化などの報告がある 4) .先天性外反母趾は一般的には稀な疾患だが,FOP症例の90%以上でみられるため 5) ,診断の大きな手掛かりとなる.本症例では,2回のflare-upの際に打撲や手術,感染等の明らかな誘因は不明であった.ただし,年齢からは訴えがないために本当に打撲などの誘因がなかったかは明らかでない.一方,過去の報告においても誘因不明の症例報告もある 6) .本症例では腫瘤の生検を実施したが,その部位に生検を誘因とした明らかなflare-upは生じなかった.
変化するアラビア語文字 ここで重大な報告!アラビア語では文字のかたちが、「文章中で 置かれる場所によって変化 」します。つまり、英語のアルファベットの「a」をただ「a」とだけ覚えていてはダメだということですね。これは面倒と言えばそれまでですが、逆に言えば アラビア語のなめらかな美しさ をつくる土台となっています。今度アラビア語を見る時には(そんな時がもしあれば…の話ですが)、右から左へ流れるように書かれる文字を、まず「アートのように目で楽しんで」みて下さい。ただ、これを覚えるのは 決して簡単ではありません が。 アラビア語にも"書道"が? Image: Pinterest さらに、アラビア語には日本で言う「 書道 」と同じよう文化があります。より、文字のかたちに創造性と芸術性を持たせる手法ですね。むしろ、アラビア語のそれは、日本の書道よりも、 絵画に近い 印象を受けます。私は現在、 モロッコに住んで いるのですが、知り合いのおじいさんは、画家をしています。彼の"描く"文字は、まさにアートです。文字を部品として、一つの景色をつくりあげるといった具合でしょうか! 難しさを超えた、奥深さ がありますね。 イスラムの人とお友達になる時代ですよ ゆる〜いつぶやき:正直、イスラムとは距離を置きたいと思っている人、いるんじゃないですか?日本のニュースのせいですね、完全に。普通に、「お友達だったらどうなのよ?」という感覚、持っておきたいものです。 難しい言語4位:チュイ語 Image: Center for language technology チュイ語のシンプルさが逆に…?
世界一簡単な言語は何でしょうか? - Quora
言語マニアである私 @Shunya_Ohira が、 実際に勉強をした経験をメインに 、 世界一難しい言語 を徹底的にご紹介します。 言語はとっても深い もの。 「 へぇーそうなんだ 」と思えるものから「 なんだこのスゴすぎる言語はっ!! 世界で簡単な言語は何ですか？英語と日本語は世界から見ると簡単... - Yahoo!知恵袋. 」と驚愕してしまうものまで、一挙大公開です。正直、これは 見ないと損 するかもしれませんよ!ちなみに、今回のランキングには登場しませんが、 英単語やフレーズの一歩踏み込んだ意味などもこちらのページで考察 しています。 Useful source: List 25, lingHolic 1章:実際に勉強してみて難しいと感じた言語 1章は、実際に全て、私が勉強してみて感じた 難しい言語 です。 ひとつひとつ詳しくご紹介しましょう! 難しい言語8位:フランス語 Image: 難易度:★★☆☆☆☆ フランス語の「R」の発音 日常的にフランス語で、地元(モロッコ)の人とのやり取りを行なっています。それでも、フランス語は何と言っても 発音が難しい です。実際、そんなイメージを抱いている人は、いっぱいいるのではないでしょうか?まず、「R」の発音が厄介です。これは" のどに何かが詰まったような発音 "になります。もちろん「L」とは全然違います。さらに、これが一つの単語の中に複数入っている時は「恐怖」です。例えば、フランス語で「よく考える/熟考する」という意味の動詞は「 réfléchir 」です。あえてカタカナで書くと「 レ フレシー ル 」となります。ただし、一つ目の「レ」はのどにかかる音で、二つ目の「レ」は日本語のレと同じで、最後の「ル」はのどにかかります。この時点で「フランス語の勉強はやめようかしら」と落ち込む人もいるかもしれませんね。逆にこの響きが好きだという場合もあるでしょう。実際私は、 フランス語の発音は美しい と思います! フランス語はくっつく フランス語には リエゾン や アンシェヌマン というものがあります。簡単に言えば、二つの単語がくっつく現象です。くっつくと言っても、決して、文字同士が一つになる訳ではなく…発音をするときだけ一つにまとまるのです。例えば、フランス語で「私の友達(男)」は「Mon ami」となります。ローマ字読みすると「モン」と「アミ」ですね。でも発音は「モンアミ」ではなく「モナミ」となります。実際、このようにくっつく現象はフランス語に限ったことではありません。しかし、さらに複雑なのがこのようなパターンです。フランス語で「あなたは…が好き」というのは「Vous aimez」です。それぞれ単独では「ヴ」と「エメ」という発音なのですが、この二つが組み合わさった時には、「ブゼメ」となります。つまり、もともとは発音しなかったはずの「Vous」の「s」が、後ろに来る言葉次第では発音しなければならなくなる…ということですね。 フランス語の名詞は女性か男性 フランス語の名詞は、必ず 女性か男性のどちらか に分けられます。つまり、それぞれの名詞について、それが男性名詞か女性名詞かを、記憶しなければなりません。これはスペイン語などにも見られる特徴ですが…日本語に慣れ親しんでいる(もちろん名詞に対して性別の概念はなし!
単語がカギ 学習のコツ:単語学習が一番のカギです。語彙量を増やせば、インドネシア語学習は半分終わったようなもの 😊 どうやって単語を覚えるべきか悩んでる方は 「単語をより早く覚えるための7つの方法」 を参考にしてみてください。 キーワードとなる単語を見つけられれば、文章全体の意味を推測できるようになります。 関連: インドネシア語を学ぶべき5つの理由 いかがでしたか?やっぱりインドネシア語、簡単そうじゃありませんか? インドネシア語を勉強してみたい!と思ったら、 LingoCards をチェック! Semangat! 😉(頑張って!)
時制に関する文法がない 英語を勉強する時、現在形・過去形・未来形といった時制の文法を1つずつ学びましたよね? なんとインドネシア語には、そういった時制がありません!動詞を過去形にしたりする必要もありません。 時間に関する副詞を文章に入れるだけで、いつの出来事なのかを指定することができるんです。 語順は通常、英語同様「主語+動詞+目的語」です。しかし、「昨日」といった時制を決める単語を、文章の始めに入れることも、終わりに入れることもできます。 例えば、「私たちは昨日バリに行きました。」を英語にあてはめながら考えるとこうなります。 We ( kami) went ( pergi) to ( ke) Bali yesterday ( kemarin). Kami pergi ke Bali kemarin, または Kemarin kami pergi ke Bali. 4. 名詞に性がない フランス語、ドイツ語、スペイン語、といったラテン系の言語では名詞に性があり、名詞を覚えるのと同時に「車は女性形」といった性を覚える必要があります。 しかしインドネシア語には女性形、男性形、そして中性もありません。 それだけではなく、なんと「彼」も「彼女」も " dia " という同じ単語を使います。「弟」も「妹」も同じ " adik " です。簡単ですよね。 5. 複数形がない 英語のように「複数形は 's' を付ける」といったことを考える必要はありません。 複数のものを表す場合は、単語を繰り返すか、「いくつかの」といった単語を入れることで表現します。 車( car) > 車たち(cars) mobil > mobil-mobil 本( book) > 何冊かの本(some books) buku > beberapa buku 6. 声調がない 以下の中国語を見てみましょう。 我可以问你吗?Wǒ kě yǐ w è n nǐ ma? (ちょっと) お聞きしても いいですか? 世界一簡単な言語は何でしょうか？ - Quora. 我可以吻你吗?Wǒ kě yǐ w ě n nǐ ma? キスしても いいですか? 中国語のような音の高低によって意味を区別する声調がある言語では、ちょっとしたトーンの違いが全く異なる意味になり、誤解を招いてしまうことがあります。 インドネシア語ではそういったハプニングが起こる心配はありません。 ただ、何かを質問する時は、文章の最後の語尾を少し上げます。 7.
世界で一番難しい言語とは?ランキングTOP10 - YouTube
)私たちにとっては 難しいところ かもしれません! フランスかぶれ?それとも人生の秘訣? すっごいフランス好きな人って、日本に結構いるんですよね。ま、私もフランス好きですが。そうそう、パリの裏道は中々汚いって知ってました?友人のパリ人(パリジャン)に、話すたびに言われます。 難しい言語7位:ドイツ語 Image: UrbanPro 難易度:★★★☆☆☆ ドイツ語の文法 SFCという大学でドイツ語を 3年間勉強 しました。この 言語の難しいポイント はいくつもあります。例えば、単語の 性 です。しかも、今度は女性と男性だけではなく 中性 もあります。つまり、全ての単語が3種類のどれかに分類され…ひとつひとつの単語について、そのうちのどれにあたるかを記憶する必要があるのです。これだけでも難しいのですが、さらに 困難な要素 があります。それが「 格変化 」です。1格(主格)、2格(属格)、3格(与格)、4角(対格)があり…あえて言うならば日本語で言う「が、の、に、を」にあたります。 難しい ですねー! ドイツ語の発音 ドイツ語の発音は、はっきりとしています。つまり、一つ一つの音を明確に発音するのですね。これは、日本人にとっては簡単であると感じます。まず聞き取りやすいです。フランス語のような文字の連なり(つまり「リエゾン」など)がないので、単語の区切れが聞き取りやすい傾向にあるでしょう。日本語も一つ一つの音をはっきりと出す言語なので、私たちにとっては 親しみやすいはず です。 ドイツ語の名詞 さらに文字を読んでいると面白いことに気付きます。なんと名詞が 必ず大文字で始まる のです。これは丁寧…ですね。というのも、ドイツ語の文章中で「これは名詞ですよ」というサポートがついているのと同じです。例えば英語で考えてみましょう。英語には、 名詞にも動詞にもなり得る単語 がいくつも存在します。数え上げればきりがありませんが…例えば、「face」は「顔(名詞)」とも言えますし、「…に直面する(動詞)」とも言えます。文章の中で「どこにあるか」を見れば困ることではないのですが、それでも、サポートがついていて嬉しい気分です! 以上のように、性別が3つあることと、格変化があることで 難易度がぐーんと あがりますが、他の側面をあわせて考慮すると、 ドイツ語の難易度はこれくらい と言えるのではないでしょうか。 カタい印象のドイツ人も冗談、言います ゆる〜いつぶやき:大学のドイツ語の先生は…みんな、面白い人たちばっかりでした、そういえば。やっぱり、卒業後に一緒にドイツビール飲んだ時が、一番ユニークさが爆発してましたね。 難しい言語6位:ロシア語 Image: lingualift 難易度:★★★★☆☆ ロシア語の文字 Image: xraniteli-azbuki ロシア語はまず… 難しそうな見た目 ですね。ロシア語にはアルファベットではなく キリル文字 が使用されています。これを覚えなければいけないという点で、少し 難易度 が上がります。ロシア語は大学で2年間、その後独学で1年間勉強しましたが、キリル文字の覚え方自体は… 意外と そこまで難しくありません。というのも、英語のアルファベットに似ている部分が多く、なぞらえて記憶できるからです!しかし、 ロシア語の難しさ はここからです。 ロシア語には「主格、生格、与格、対格、造格、前置格」の 6つの格 があります(ちなみにドイツ語は4種類)。さらにさらに、ロシア語の名詞にも男性、女性、中性という3つの性があります。もう、覚えることだらけ!