こんにちは、chiccoです。 新生児マススクリーニング検査という言葉を聞いた事がありますか?
800(基準値 0. 55〜4. 78)と 高め T3も4. 58(基準値 2. 13〜4. 07)と 高め T4は1. 46(基準値 0. 95〜1. 74)と 正常値 先生は「血液検査の結果、異常は異常だが、T4は正常値だし(T3とT4では T4の方が重要らしい)TSHも1000とかあればすぐに治療が必要ですが、今のところ すぐに薬を飲んで治療を始める というほどの数値ではない。 甲状腺の超音波検査にも特に異常がないので、2週間様子を見て もう一度血液検査をしましょう。」との事で、次の予約をとり帰りました。 生後41日目 こども病院 2回目の検査 そして迎えた2週間後、検査結果は TSH 4. 568(正常値 0. マススクリーニングの再採血をするようにいわれたら - 先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）. 78)と 正常値 T4 1. 49(正常値 0. 74)と 正常値 と、なんと正常値になっていました。 先生「今日は正常値になっていますが、いろんなタイプの人がいて 数値に波のあるタイプである可能性もあるので、次は4週間後に来て下さい。」との事で、また次の予約をとって帰りました。 その後の検査結果 生後69日 TSH→3. 116 T4 →1. 36 と正常値 4ヶ月3日 TSH→3. 257 T4→1. 57 と正常値 6ヶ月25日 TSH→3. 451 T4→1. 36 と正常値 10ヶ月8日 TSH→3. 891 T4→1.
A9 炭酸、乳酸、酢酸、クエン酸など人体内にはいろいろな酸があります。「メチルマロン酸血症」、「プロピオン酸血症」、「イソ吉草酸血症」などはそれぞれ「メチルマロン酸」、「プロピオン酸」、「イソ吉草酸」という酸がうまく別の物質に変換できない病気です。 血液は通常は弱アルカリ性に保たれています。しかしながらこれらの酸が過剰にたまると、血液が酸性になります。そうなると嘔吐、哺乳力低下、筋緊張低下、けいれん、意識障害など症状をきたします。 「メチルマロン酸」、「プロピオン酸」、「イソ吉草酸」のいずれも、アミノ酸から変換されてできたものです。治療として食事のタンパク質を減らしつつ、充分なカロリーを与えます。これらの有機酸を尿に出やすくする薬としてカルニチンを内服します。急激に有機酸がたまってしまった場合には、血液透析でたまった酸を体外に出すこともあります。 Q10 脂肪酸代謝異常症ってなに?治療はどうするの? A10 脂肪(酸)は炭水化物とならんで、体のエネルギー源です。とくに空腹時に脂肪酸は分解されて、エネルギーとなります。脂肪酸代謝異常症では、脂肪酸からエネルギーを作り出せません。そのため、空腹時に低血糖とともに、極度のエネルギー不足になります。 症状として筋肉痛を主体とするタイプと、風邪などをきっかけに急にグッタリしたのちに、ケイレン、意識障害に至るタイプがあります。また、乳児の突然死の原因にもなりえます。 治療としては空腹を防ぐことが重要です。一部の脂肪酸代謝異常症では腸から吸収されやすくエネルギーになりやすいMCT(中鎖脂肪酸トリグリセリド)オイルを食事に使用することもあります。 風邪などで食欲がないときには、早めに医療機関に受診して、糖分の入った点滴をするなどしては具合の悪くなることを予防していきます。 Q11 ガラクトースってなに?ガラクトースで精密検査となりましたが、大丈夫? A11 ガラクトースは糖質の一種です。母乳、牛乳(育児用ミルク)には糖質として乳糖が含まれています。乳糖はブドウ糖とガラクトースからできています。 新生児マス・スクリーニングではガラクトース血症Ⅰ型をターゲットとしています。ガラクトースが他の糖に変換できない病気です。哺乳不良、肝障害、髄膜炎などを発症するため、「症状が出る前」に早くみつけて、ガラクトース制限(つまり乳糖の入った母乳・育児用ミルクの中止)をする必要があります。 ガラクトース血症にはⅠ型のほかにも、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型があり、これらもガラクトースが上昇します。さらに、胆汁うっ滞(シトリン欠損症など)や、肝臓への血管の走行異常(門脈体循環シャント)などでもガラクトースが上昇します。精密検査は、これらの中でどれにあてはまるのかを検討するステップです。 比較的頻度の高いガラクトース血症Ⅲ型は症状がでないことがほとんどであるため、無治療で経過観察します。Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型は合併症を予防するため、ガラクトース制限を行います。門脈体循環シャントは1歳程度まで経過観察することが多いです。シトリン欠損症ではまずは胆汁うっ滞の程度に応じた治療をします。
Q1 新生児マス・スクリーニングとは? A1 世の中には知的な発達がおくれたり、突然死をきたしたりする病気がたくさんあります。そのうち「幾つか」ではありますが、「症状が出る前」に早くみつけて、医療的な介入をすると、「知的障碍や突然死を防げる」ことが知られています。 宮城・仙台のみならず日本全国で「赤ちゃんを全員」を採血して、その「幾つかの病気の可能性」を、「症状が出る前」にチェックするプロジェクトを「新生児マス・スクリーニング」とよびます。新生児先天性代謝検査とよばれることもあります。 Q2 先天代謝異常って何? 新生児のスクリーニング検査：「先天性代謝異常等検査」について～生まれつきの病気を早期発見、すくすくと元気に育つように～ | 東京ベイ・浦安市川医療センター. A2 人体はいろいろなものを食べて、消化・吸収して、自分の「血」となり、「肉」としていきます。また体の古くなった部分も、常に新しいものと交換しています。このように体の中で、我々の知らず知らずのうちに繰り広げられている、物を作る・壊す反応を「代謝」とよびます。 先天代謝異常はこれらの反応が「生まれながら」にうまくいかないために、体の中に不都合なものがたまったり(物質B)、必要なものが作られなくて不足するために(物質C)、なんらかの症状がでる病気を指します。 Q3 チェックする病気は? A3 平成23年までは6つの病気の可能性をチェックしてきました。アミノ酸代謝異常症として「 フェニルケトン尿症 」・「ホモシスチン尿症」・「メープルシロップ尿症」、糖代謝異常症として「ガラクトース血症」、内分泌性疾患として「 先天性甲状腺機能低下症 」・「先天性副腎過形成」です。 平成24年度からは検査施設( 宮城県公衆衛生協会 )にタンデム質量計(タンデムマス)という機械が導入され、多くの項目を追加できるようになりました。平成30年からはCPT2欠損症が追加され、令和2年度現在では20種類の病気が対象となっています。 Q4 いつ検査するの?どう検査するの? A4 産科医療機関で、赤ちゃんが生まれて5〜7日目に足のうらからごく少量の血液をとり、特別な紙(血液ろ紙)にしみこませます。検査施設(宮城県公衆衛生協会)に、この血液ろ紙が郵送されて検査されます。 Q5 検査結果はいつ判るの? A5 再検査や精密検査が必要な場合は、検査後1-2週間程度で出産した産科医療機関に連絡がはいります。ご家族には産科医療機関から連絡されます。 正常な場合は、多くの産科医療機関では1か月健診の際にお知らせしているようです(各産科医療機関にご確認ください)。 Q6 検査の費用はいくらかかるの?
新生児マススクリーニングは、疾患のある新生児を見逃さないように、検査結果を 3 つのレベルに分けて判定しています。つまり、① 正常 ② 再検査が必要 ③ 要精密検査(すぐに病院で精密検査を行うのが望ましい) の 3 つです。 最初の検査で①となればそれで終了です。反対に、最初の検査で基準を大きく超える値が得られ(つまり本当に疾患をもつ可能性が高く)、治療が急がれる疾患であった場合は、③となります。 ②(再検査)となるには2つの場合があります。ひとつは、本当の病気といえるほどの異常ではない、軽度の異常であった場合です。早くに治療が必要な疾患の場合は、本当に疾患をもつ新生児を見逃すことはできる限り避けなければならないので、このような安全策を採用しています。ふたつめは、たとえば脂肪酸代謝異常症のように、緊急での治療が必要となることが少ない疾患については、最初の結果が基準を超えれば、その程度にかかわらず再検査になります。 ❹ 再検査になった場合はどうすればよいのでしょうか? 再検査はなるべく早い機会に受けた方が望ましいので、出産された医療機関の指示に従ってくださ い。再検査の結果が出るまでは、医療機関を受診する必要はありませんが、万一具合が悪いなどの症 状がある場合は、出産された医療機関や最寄りの医療機関(小児科など)で御相談下さい。再検査で 正常と判断されれば、心配はありません。 ❺ 要精密検査 (要精査) とは何でしょうか?どうすればよいのでしょうか? 要精密検査とは、すぐに病院で精密検査を行うのが望ましい、という意味です。要精密検査となっ た場合でも、病院での検査結果で異常なしと判断される場合も少なくありません。しかし、なるべく 早く詳しい検査を受けた方がよいので、出産された医療機関の指示に従ってください。 正常 要精密検査 再検査 問題はありません なるべく早く精密検査を受けましょう 軽度の異常がみられましたので 早めに再検査を受けましょう ◆ 要精密検査となった内分泌疾患について 新生児マススクリーニングの対象としている疾患について、簡単に説明しています。 1. 甲状腺ホルモンの欠乏症 ◆ 先天性甲状腺機能低下症(中枢性を含む) 首の前部にある甲状腺から分泌される甲状腺ホルモンが不足する疾患です。甲状腺ホルモンは、こどもの成長(体が大きくなること)と発達(脳が大きくなること)に大事ですので、気付かずにいると、身長が伸びないとか、歩いたりおしゃべりしたりが遅くなる、などの症状が出ることがあります。このため、早期に診断し、甲状腺ホルモンを薬として投与することが重要です。(医学的には、甲状腺自体に問題があるものと、中枢神経に問題がある場合とに分類されますが、症状はほぼ同じです。) 2.