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1% 99. 9% エドワーズ症候群(18トリソミー) (18トリソミー) 99. 9% 99. 6% パトウ症候群 (13トリソミー) 91. 7% 99. 7% また、陰性と判定された場合に実際に疾患を持っていない可能性は99.
昨今、ドキュメンタリー番組やメディアで取り上げられ、話題をさらっているNIPT。 日本名では、新型出生前診断のことで、生まれる前の赤ちゃんの健康状態を検査する画期的な方法です。 昔のものより精度も上がり、リスクも少ないということで利用する妊婦さんも増えてきたようです。 ですが、いざ検査するとなるとやっぱり少し怖い…と感じる方もおられることでしょう。 上手にこの新型出生前診断を活用するためには、まず検査の目的や概要、メリットとデメリットを確認しておく必要があります。 ではここから、NIPT(新型出生前診断)について詳しい情報をご紹介していきたいと思います。 NIPT(新型出生前診断)とは?一体なにがわかるの? 最近、メディアなどでも取り上げられることが多くなったNIPT(新型出生前診断)。 妊活中の方や妊娠中のお母さんたちにとっては、特に関心のある話題でしょう。 ですが、NIPTについて大まかには知ってはいても、実際には内情を詳しく知らない方も多いことと思います。 ではここから、NIPT(新型出生前診断)について詳しく解説していきます。 NIPT(新型出生前診断)とは? 新型出生前診断とは 日本産婦人科学会. 今話題になっている新型出生前診断(NIPT)とは、お母さんの体から採血したものを検査することにより、胎児の染色体異常を調べる検査のことを指します。 かなり前から 出生前診断 は行われていましたが、この新型は従来の出生前診断と比較して、検査の精度が格段にアップしていることが魅力です。 この新型出生前診断を行うことによって、おなかの中にいるときの胎児の状態や疾患などの有無を調べることができます。 前もってそのような状況が把握できれば、生まれてくる赤ちゃんを迎える最善の準備や最適な分娩方法を選択することが可能になるため、多くの方が新型出生前診断を受けています。 (参照: 無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)とはなにか? )
出生前診断は広い意味では、妊娠中に実施される胎児の発育や異常の有無などを調べるすべての検査を意味します。通常の妊婦健診で行われる超音波検査や胎児心拍数モニタリングなども含まれます。 しかし、従来からそうした広い意味ではなくて、胎児の先天的な異常、特に染色体異常や遺伝性疾患の有無を調べる遺伝学的検査(羊水検査など)が出生前診断と呼ばれてきました。そして近年は、母体血中の胎児由来タンパク質の変化を調べて、胎児が特定の染色体異常や二分脊椎などにかかっている確率を知らべる母体血清マーカー検査や胎児の頚部のむくみ(NT)の肥厚の程度などを調べて胎児が特定の染色体異常に罹患している可能性が高くなっているかどうかを調べるための超音波検査などが行われるようになり、狭い意味での出生前診断と言えば、これらの検査方法も含まれるようになりました。 これに昨年報道された「新型出生前診断」が加わり、現在の出生前診断の選択肢は非常に多様化しています。
新型出生前診断(NIPT)と倫理観の問題について コラム 2020. 01. 31 2020.
9% (90/90) 96. 0% – 100. 0% 99. 8% (409/410) 98. 7% – 100. 0% 18 501 97. 4% (37/38) 86. 2% – 99. 9% 99. 6% (461/463) 98. 5% – 100. 0% 13 501 87. 5% (14/16) 61. 7% – 98. 5% 99. 9% (485/485) 99. 2% – 100. 0% 全染色体 1330 98. 70% 96. 1% – 99. NIPT兵庫 新型出生前診断とは - NIPT兵庫 共同情報提供サイト. 6% 99. 95% 99. 62% – 99. 99% 性染色体 N 感度 95% CI 特異度 95% CI 精度 95% CI モノソミー X (ターナー症候群) 508 95. 0% (19/20) 75. 0% (483/488) 97. 6% – 99. 7% – – XX 508 97. 6% (243/249) 94. 8% – 99. 1% 99. 2% (257/259) 97. 9% 98. 40% 96. 9% – 99. 3% XY 508 99. 1% (227/229) 96. 9% (276/279) 96. 8% 99. 00% 97. 7% – 99.
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(以下、新型出生前診断と記載)とは、妊婦さんの血液の中に含まれている胎児のDNAを、最新の医療技術を用いて検出するものです。胎児の13、18、21番染色体の数が正常であるか、増加する異常を持っているかどうかを調べます。無侵襲的出生前遺伝学的検査(non-invasive prenatal testing: NIPT)や母体血胎児染色体検査とも呼ばれています。 従来の採血による母体血清マーカー検査に比べて精度が非常に高いですが、確実に診断できるわけではありません。また、開発されて間がない検査方法であり、2013年より日本では臨床研究として実施されています。 検査の結果が 陽性 と診断された場合は、羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査によって確定診断をする必要があります。 一方で 陰性 と診断された場合には、胎児がこれらの染色体の異常を持つ可能性は極めて低く、流産リスクのある侵襲的検査を避けることができます。 この検査の詳細は、下記の NIPTコンソーシアム のサイトに詳しく記載されていますので、ご覧下さい(NIPTコンソーシアムは新型出生前診断を一定の基準に基づいて実施している病院の共同研究組織です。)。検査の前と後には各医療機関で必ず詳しい遺伝カウンセリングを受けていただきますので、その際に不明な点はお尋ねください。
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