シャルコーマリートゥース病は遺伝性の病気です。両親にシャルコーマリートゥース病の人がいなくてもご自身に発症することはありますが、全体的な傾向として遺伝することが多いです。遺伝の中では「常染色体優性遺伝」と呼ばれる遺伝の仕方が主で、両親の一方が病気の場合、子に遺伝する確率は半々(50%)です。 多くの場合は足の筋力が落ちて歩きづらくなったり、足が痩せてきたりといったことで気が付かれます。症状だけからこの病気だと診断することは難しいのですが、血縁者にシャルコーマリートゥース病の方がいて、かつ足の筋力低下があるような場合には考えられる病気の一つです。 受診の際には、神経内科が専門の診療科となります。大病院を紹介状なしで受診すると受診料がかかってしまいますが、かかりつけの医師に紹介してもらったり、あるいは神経内科のクリニックをお近くで探して受診するといった手もあります。シャルコーマリートゥース病の場合には、時間がたつに連れて症状は徐々に進行しますので、もし気になるようなことがあれば、一度早めに受診をして診察を受けられることをお勧めします。
しゃるこー・まりー・とぅーすびょう 疾患概要 一覧へ戻る 「シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究」班 区分 氏名 所属等 職名 研究代表者 中川 正法 京都府立医科大学・大学院・神経内科学 教授 研究分担者 早坂 清 山形大学医学部・小児科 教授 蜂須賀研二 産業医科大学医学部・リハビリテーション医学 教授 山下 敏彦 札幌医科大学・医学部・整形外科 教授 髙嶋 博 鹿児島大学大学院・医歯学総合研究科・神経病学講座 教授 滋賀 健介 京都府立医科大学・大学院・神経内科学 助教 研究協力者 服部 直樹 豊田厚生病院・神経内科 神経内科部長 小野寺 理 新潟大学脳研究所・生命科学リソース研究センター・脳疾患リソース解析部門・分子神経疾患資源解析学分野 准教授 大竹 弘哲 CTM友の会副代表・公立七日市病院神経内科・リハビリ科 医師 山田 隆司 CTM友の会副代表・楠メンタルホスピタル・作業療法室 作業療法士
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この病気にはどのような治療法がありますか 現時点ではCMTに 特異的 に効果があると科学的に証明された治療はありません。CMTのモデル動物では、オナプリストンという抗ホルモン剤や、ビタミンB12、クルクミンなどの治療効果が報告されていますが、現時点ではこれらの薬剤のヒトでの安全性や臨床効果については十分検討されていません。最近、CMT1Aに対するアスコルビン酸投与試験がわが国と欧米で行われました。CMT1Aのモデル動物では有効性が見られたので期待されましたが、いずれの試験でもCMT1Aに対するアスコルビン酸の有効性は証明されませんでした。わが国のアスコルビン酸投与試験では握力の若干の改善がみられましたが、主要評価項目では投与群と非投与群で有意差がありませんでした。しかし、現在、新しい治療法の研究が進められています。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか CMTの経過については、原因となっている遺伝子異常によって異なりますが、一般的には筋力低下、感覚障害が 緩徐 に進行していきます。厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業CMT研究班(CMT研究班)の調査では、多くの方は自力歩行または杖歩行が可能ですが、車椅子を使用される方は約20%、寝たきりになる方は1%とされています。 9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか 患者さんに合った靴や下肢装具など適切なフットケアを行うことで、機能的な改善が期待できます。また理学療法や適度の運動は、筋力と筋の耐性を維持する上で推奨されます。手術療法が機能改善や機能維持に役立つ場合もあります。一般的にCMTは致死的な疾患ではありませんし、また寿命に大きな影響を与える疾患でもありません。CMTの患者さんの多くは仕事を続けることは可能であり、杖が必要になることは多いですが、車椅子のみの生活になることはまれです。日常生活では太りすぎには注意してください。CMTについて正しく理解して頂き、今後の研究成果を期待しながら、現在のADLを少しでも維持され、希望のある毎日を送っていただければと考えています。 10. この病気に関する資料・関連リンク CMTの詳細については、CMT研究班( )から「シャルコー・マリー・トウース病診療マニュアル」(金芳堂)が出版されていますので、参考にしてください。 CMT友の会( )があります。
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