テクニカル・ノート 段階的に開窓術を行った髄膜炎後多房性水頭症の1例 Multiloculated Hydrocephalus Complicated by Meningitis and Ventriculitis Treated with Staged Fenestration:A Case Report 伊藤 美以子 1, 松田 憲一朗 佐藤 慎哉 園田 順彦 1 Miiko ITO Kenichiro MATSUDA Shinya SATO Yukihiko SONODA 1 Department of Neurosurgery, Faculty of Medicine, Yamagata University キーワード: multiloculated hydrocephalus, fast imaging employing steady-state acquisition, FIESTA, single shunt system, neuronavigation system, multimodality Keyword: pp. 1121-1128 発行日 2020年12月10日 Published Date 2020/12/10 DOI Abstract 文献概要 1ページ目 Look Inside 参考文献 Reference Ⅰ.はじめに 脳室炎を伴う重篤な髄膜炎には,多房性水頭症が続発し治療に難渋することがある.特に新生児の髄膜炎では高頻度に脳室炎を合併し,約30%に隔壁形成を認めたとの報告がある 5) .治療は髄液腔を単一化した上での脳室腹腔短絡術(ventriculoperitoneal shunt:VPS)であるが,経時的に髄液腔の構造が変化し,病態の収束までに複数のデバイスの導入を要する場合もある.しかし,感染やシャント不全などの合併症や,デバイスごとの流量管理の煩雑さを考慮すると,シャントシステムを最小限にとどめる必要がある.今回われわれはmultimodalityを駆使し,単一のシャントシステムで管理し得た髄膜炎後多房性水頭症の1例を経験したので報告する. Multiloculated hydrocephalus following severe meningitis with ventriculitis is often therapeutically challenging.
常染色体優性遺伝形式 フォンヒッペル・リンドウ病の原因遺伝子は、3番染色体の3p25.
日本小児神経学会による診断の手引きには、「フォンヒッペル・リンドウ病の診断方法」として以下が記載されており、これらの症状や所見から、フォンヒッペル・リンドウ病の診断が行われます。 フォンヒッペル・リンドウ病の家族歴がある場合 中枢神経系(小脳、脊髄、脳幹)の血管芽腫、網膜血管腫、腎細胞がん、腎嚢胞(多発性)、褐色細胞腫、精巣上体嚢胞、膵嚢胞(多発性)のどれかがあるとき、フォンヒッペル・リンドウ病と診断されます。 フォンヒッペル・リンドウ病の家族歴がない場合 「中枢神経系(小脳、脊髄、脳幹)の血管芽腫または網膜血管腫が2つ以上ある」または「網膜血管腫があり、腎細胞がん、腎嚢胞(多発性)、褐色細胞腫、精巣上体嚢胞、膵嚢胞(多発性)、膵ラ氏島腫瘍、内リンパ管腺腫(側頭骨内)のどれかがある」とき、フォンヒッペル・リンドウ病と診断されます。 重要な検査所見として、 VHL遺伝子変異(未発症患者を含め、確定診断に有用) 高血圧 多血症(ヘモグロビン(Hb)値 16. 多房性肝嚢胞. 0g/dl以上) が挙げられています。 どのような治療が行われるの? 今のところ、フォンヒッペル・リンドウ病を根本的に、つまり、遺伝子から治すような治療法は見つかっていません。 そのため、発生した腫瘍の早期発見が重要で、全ての腫瘍に対して摘出手術、場合によっては罹患臓器の摘出手術による治療が行われています。 網膜の血管腫はレーザー焼灼術で治療が行われることもあります。脳腫瘍(中枢神経系の血管芽腫)に対しては、定位放射線治療(ガンマナイフ治療)が行われることもありますが、まだ十分な検証は行われていません。褐色細胞腫に対しては、腹腔鏡手術も試みられています。 海外では、HIF-2αの働きを阻害する薬剤について、フォンヒッペル・リンドウ病による腫瘍発生を抑える薬としての臨床試験が進められています。 どこで検査や治療が受けられるの? 患者会について 参考サイト 難病情報センター 小児慢性特定疾病情報センター フォンヒッペル・リンドウ(von Hippel-Lindau)病 MedlinePlus Genetic and Rare Diseases Information Center Online Mendelian Inheritance in Man(R) (OMIM(R)) MD Anderson Newsroom 遺伝性疾患プラス 「遺伝性のがん」ってどんながん?―子どもへの遺伝から検査・予防まで
5~4㎝の嚢胞が認められます。原因は不明です。 無症状なので治療は不要です。 〈ICD分類〉 先天性単一嚢胞腎 ⇒ Q61. 0 常染色性優性多発性嚢胞腎(ADPKD)⇒ Q61. 2 常染色性劣勢多発性嚢胞腎(ARPKD)⇒ Q61. 1 多嚢胞腎(病型不明)⇒ Q61. 3 多嚢胞性異形成腎 ⇒ Q61. 4 髄質海綿腎 ⇒ Q61. 5 ≪後天性腎嚢胞≫ 後天性腎嚢胞 ⇒ N28. 1 単純性腎嚢胞 ⇒ N28. 1 傍腎盂嚢胞 ⇒ N28. 1 多房性腎嚢胞 ⇒ Q61. 3
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