アスペルガー・自閉症スペクトラム 環境要因の果たす役割 Balance Tips toward Environment as Heritability Ebbs in Autism? (米・スタンフォード大) 双子に対する研究が米国で行われました。これまでの双子研究で、自閉症スペクトラムの原因の90%ほどを説明するとされていた遺伝要因が、それほど高くない(40%を切る程度)ことが分かり、環境要因、特に出生前の環境要因がこれまで以上に大きそう(半分以上を説明)、という研究結果です。 なお環境要因は妊娠初期のものとされている以外は細かくは記載されていません。今のところ遺伝要因で説明できない部分が半分以上あると考えたほうがよさそうです。 6. 自閉症関連遺伝子 高知能と知的障害の両極を生む Autism Genes Linked To Higher Intelligence: Treading A Fine Line Between Intellectual Disability And Superiority(英・エジンバラ大学) 英・エジンバラ大学の研究は発達障害とのかかわりがあるとみられる遺伝子が知的水準に与える影響に注目した研究です。具体的には、同じ自閉症スペクトラムの遺伝子を持ちながら、一方は自閉症スペクトラムを発症している人、もう一方は症状がみられない人、という2グループについて調査を行っています。 診断・症状があるタイプは、知的には「普通」か「低い」傾向があり、もう一方の、つまり遺伝子を持ちながら発症していないタイプは、「高い」傾向があるというデータが出たとのことです。数的処理能力や問題解決力の豊かさ、空間的な論理思考などに表れているとのことです。記事によるとこうした本格的な研究は世界で初めてのようです。 7. 自閉症スペクトラムの要因 何百もの遺伝子突然変異がランダムに発生か Autism linked to hundreds of genetic mutations(米・イェール大学) 欧米でほぼ同時期に行われた3つの研究でほぼ同じ結論に達したことが報道されました。そのうち一つをご紹介します。 自閉症スペクトラムの要因は、一つ二つの遺伝子の突然変異で起こるものではなく、何百もの突然変異がランダムに起こっているという研究結果です。ただし今回の研究で説明できる自閉症スペクトラムはまだ一握りであり、他の大部分の発生要因は謎が多いとのことです。なお、突然変異が小規模であっても男性の場合は自閉症スペクトラムの症状が現れやすいものの、女性のほうは変異が大規模であっても症状が確認されないケースがあり、女性のほうが"耐性"があると伝えています。またウイリアムズ症候群にも関係している遺伝子の変異が自閉症スペクトラムにも関係しているケースがあるとも報告されています。
「兄弟の場合は10倍」 自閉症スペクトラムの発症率推計 The Familial Risk of Autism(スウェーデン) 過去最大の200万人もの調査からだされた推計です。家族の中で自閉症スペクトラムの人がいる場合、通常(発達障害の人がいない場合)に比べて発症する確率がどの程度高いかという研究です。箇条書きでご紹介します。 遺伝要因 一卵性双生児 153倍 (統計的に確からしい幅は、56. 7から412. 8倍 以下同じ) 二卵性双生児 8. 2倍 (3. 7-18. 1倍) 兄弟 10. 3倍 (9. 4-11. 3倍) 母親が一緒の兄弟 3. 3倍 (2. 6-4. 2倍) 父親が一緒の兄弟 2. 9倍 (2. 2-3. 7倍) いとこ 2. 0倍 (1. 8-2. 2倍) このように見ると遺伝要因の大きさに圧倒されますが、実は今回の研究では環境要因にも注目されています。実は遺伝要因と環境要因は同じだけ影響していて、どちらかが影響するのではなく、どちらも影響しているということもわかりました。なお環境要因として、研究では以下が挙げられています。 環境要因 親の年齢 出産時の合併症 妊娠時の食事 脳発達の初期段階での公害・汚染からの影響 2000年代は遺伝要因がほぼ100%と思われていた時代もありました。きょうだいの場合、通常の10倍の発症率というのは高く思えるかもしれませんし、たしかに遺伝要素が強いことも結果として示されていますが、同時にこの研究では大規模な調査の中で環境要因の大きさを主張していることが注目に値します。 4. ADHDとアスペルガー症候群の遺伝子の共通性 ADHD, Autism May Sometimes Share Gene Mutations. But, the vast majority of children with autism disorders or ADHD don't share these genetic risks. (加・トロント) カナダで遺伝子の研究が行われ、発達障害のうちのADHD(注意欠陥多動性障害)とASD(自閉症スペクトラム・アスペルガー症候群)の相違点が調べられました。ADHDやASDのそれぞれに固有と思われていた変異遺伝子がひょっとしたら共通して同一のものも多いのではというようなアプローチで研究は進められています。 研究の結論としては、ADHDとASDは共通した遺伝子変異を持つものの、それらは多数ではなく、大部分は遺伝子リスクを共有していないということでした。ただし、ADHDの遺伝的な要因はまだまだ解明途中ですし、ASD(自閉症スペクトラム・アスペルガー症候群)についても遺伝要因の細かい部分についてはまだまだ見解が分かれています。 5.
2欠失症候群)など その他 近親婚(いとこ婚、はとこ婚)・不妊症・習慣流産・高齢妊娠など 精神遅滞・発達障害(自閉症、広汎性発達障害) ※上記に限らず遺伝性疾患のご相談、遺伝に関するあらゆるご相談を承っています。
きょうだいや、双子の場合の発達障害児の確率についてもさまざまな研究が行われています。 遺伝子が完全に一致する一卵性双生児の場合、ふたりとも発達障害をもつ割合は75~85%といわれています。もし、遺伝子のみで発達障害が出現するのであれば、100%の確率になるはずです。 遺伝子が異なる二卵性双生児の場合は、5~10%と低くなります。 中山 和彦・小野 和哉 (著)『図解 よくわかる大人の発達障害』(ナツメ社,2010年)より引用 これらの数値は報告されている様々な研究の一例ですが、このような研究から発達障害は兄弟・姉妹で発現する確率がないとは言い切れないということが分かります。また、同じ遺伝子を共有した生まれてきた一卵性双生児でも片方が発達障害であっても、100%の確率で発現するわけではないこともわかりました。 きょうだいは遺伝的な要因となりうるリスク遺伝子を体質として共通してもっている可能性や同じ養育環境で成長していくことから影響を受ける「家族性」があるため、遺伝子が近い家族であるほど一致率が高くなる傾向があると推測されています。 しかし、環境要因などの偶然性に左右される可能性も大きいため、例え同じ遺伝子を持っている一卵性双生児であっても、きょうだいに発達障害のある人がいるからと言って、同じく発達障害を100%発症するとも言えないのです。 発達障害は男女で発現率が違うの?
学習障害(LD)は遺伝する確率があるの?兄弟、父親、母親との関係は?
大塚篤司/1976年生まれ。千葉県出身。医師・医学博士。2003年信州大学医学部卒業。2012年チューリッヒ大学病院客員研究員を経て2017年より京都大学医学部特定准教授。皮膚科専門医 ※写真はイメージです(写真/getty images) 足の裏にはいくつか似たような「できもの」ができます。代表的なものが、タコ、うおのめ、イボです。これらの違いはなんでしょうか?
歩くときに足の裏が痛むことはありませんか?魚の目は小さなものですが、激しい痛みを伴うことが多いです。どうして魚の目ができてしまうのか、また魚の目にならないようにするにはどうすれば良いかなどを説明します。 魚の目とは?
オシャレな靴は足を綺麗に見せてはくれますが、足を守ってくれる物ではない場合もあると気付きましょう。また、たかが魚の目と思わず、痛みが激しい場合は皮膚科に受診することが大事です。 2015/7/8公開 2018/7/25更新
魚の目の原因は、足の裏のいつも同じ場所に刺激が加えられていることです。 魚の目の好発部位は、以下のような部位や趾背(足の指の甲側)・趾間(足の指と指の間、足指の側面)・足底になります。 魚の目の原因って?予防できるの? 靴のサイズが合わない 強く圧迫されたり、どこかがいつも擦れている状態になると、 圧迫や摩擦から皮膚を守る為に、皮膚が厚く硬くなり 魚の目になります。 ハイヒールを履いている 女性がハイヒールを履く場合、 身体の重心が前に偏っている ため、魚の目ができやすくなります。また 靴の先が尖っていることで、親指や小指など圧迫 され、足の裏だけでなく、指の外側にも魚の目ができてしまいます。 開張足である 開張足(かいちょうそく)とは、 足底部の横アーチが崩れてしまい扁平になっていること です。正常な足は、親指から小指にかけてのラインの真ん中がへこんでおり、これがクッションとなっています。このクッションがなくなることで、魚の目ができやすく、また 外反母趾 の原因 にもなっています。 歩き方や立ち方の癖 重心が偏るな どして身体のバランスが崩れることでも魚の目はできやすくなってしまいます。 また、股関節の病気や脳血管障害など の為、ある一定の場所がいつも刺激を受ける歩き方になっている場合も起こりやすくなります。 魚の目の予防法はある?