06%と言われています。 一方で、新聞報道によると、確定診断を受けると97%が中絶を選ぶことに加え、確定診断を受ける前に中絶をする妊婦もいるようです。日経新聞(2014年6月27日)によると、142人中3名(2. 1%)が確定診断前に中絶をしています。 ・偽陰性の場合 「胎児はダウン症ではない」と言われていたのに、生まれたらダウン症であった、という状況です。 確定診断である羊水検査の精度にもよりますが、羊水検査も完璧な検査ではありません。しかし、流産のリスクがあることや侵襲性が高い検査であるために、安易に有病率の低い患者層に検査が普及することは現状では起きていません。 一方、NIPTについては採血検査でできることから、医師の裁量次第では安易に有病率の低い患者層に拡大利用される可能性があります。その場合、偽陽性・偽陰性の問題(特に「健常な子供を人工中絶してしまう」という問題が大きい)が出てくるかもしれません。 このように、臨床検査の有用性を考える上では、感度・特異度などの検査精度だけでなく、有病率・医師の判断など臨床検査における技術面以外の要素も非常に重要となります。NIPTのように本来リスクが低い人への検査が広がることで、検査の「マイナス面」が浮き彫りになってくる可能性があることについて、一定の注意を払うべきであると言えるでしょう。
9%以上なので、胎児が先天性疾患を持つ確率が低いと捉えてよいでしょう。 NIPTは他の非確定的検査と比較しても陰性的中率が非常に高いです。 なお、これは胎児に「先天性の疾患がない」ということではなく、あくまで「調べられる疾患について」ということですので、誤解しないよう注意が必要です。 陰性的中率が低い検査の場合は、結果が陰性であったとしても胎児が先天性疾患を持っている可能性がありますのでこちらも注意が必要です。 まとめ 出生前診断では、感度・特異度・陽性的中率・陰性的中率という4つの指標が分かると理解がスムーズです。 これらの指標の見方とそれぞれの関連を理解したうえで、検査結果を受け止めることが大切です。
3%の可能性で胎児が流産するリスク も考慮する必要があるでしょう。 絨毛検査:確定検査 絨毛検査は確定検査の一種で、母体から採取した胎盤の一部である「絨毛(じゅうもう)」を調べる検査方法 です。 胎児の染色体異常や特定の遺伝性疾患を確認でき、検査は羊水検査よりも早い段階で実施できます 。絨毛の採取方法には「経腹法」と「経膣法」の種類がありますが、いずれも難易度の高い検査です。 受検できる医療機関が限られているのが難点 といえます。また、 羊水検査と同様に胎児が流産するリスクが0.
非確定的検査 母児への負担はほとんどありませんが、この検査だけでは疾患があるかどうか確定できない検査です。 Aの超音波検査(NT)では、胎児の首の後ろのむくみ(NT)などを測定して、異常の可能性を評価します。 Bの遺伝学的検査(侵襲なし)のうちの母体血マーカー検査(クアトロ検査など))では、お母さんの血液中の蛋白質濃度などを測定し、統計学的にその可能性を評価します。また、Bの遺伝学的検査(侵襲なし)のうちの、母体血胎児染色体検査(NIPT)は、非確定的検査に分類されますが、非確定的検査の中では最も高精度な検査です。 2.
出生前診断を受けることによって、赤ちゃんが対象の先天性疾患を持っている可能性の有無を知ることができます。 この出生前診断で行われる検査で陽性が出た場合、どうしたらよいのか悩む人も少なくありません。 しかし、非確定的検査の場合は陽性となっても、先天性疾患が実際には胎児に存在しない「偽陽性」というケースがまれにあり、反対に検査の結果は陰性でも実際には対象の疾患がある「偽陰性」というケースもあります。 どうしてこういうことが起こるのでしょうか?
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>今回は許すべきなのでしょうか?
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