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Fri, 05 Jul 2024 09:55:58 +0000

出生前診断を受けることによって、赤ちゃんが対象の先天性疾患を持っている可能性の有無を知ることができます。 この出生前診断で行われる検査で陽性が出た場合、どうしたらよいのか悩む人も少なくありません。 しかし、非確定的検査の場合は陽性となっても、先天性疾患が実際には胎児に存在しない「偽陽性」というケースがまれにあり、反対に検査の結果は陰性でも実際には対象の疾患がある「偽陰性」というケースもあります。 どうしてこういうことが起こるのでしょうか?

急成長中の出生前診断(Nipt)に見る臨床検査の有用性|株式会社 日本医療機器開発機構(Jomdd)

06%と言われています。 一方で、新聞報道によると、確定診断を受けると97%が中絶を選ぶことに加え、確定診断を受ける前に中絶をする妊婦もいるようです。日経新聞(2014年6月27日)によると、142人中3名(2. 1%)が確定診断前に中絶をしています。 ・偽陰性の場合 「胎児はダウン症ではない」と言われていたのに、生まれたらダウン症であった、という状況です。 確定診断である羊水検査の精度にもよりますが、羊水検査も完璧な検査ではありません。しかし、流産のリスクがあることや侵襲性が高い検査であるために、安易に有病率の低い患者層に検査が普及することは現状では起きていません。 一方、NIPTについては採血検査でできることから、医師の裁量次第では安易に有病率の低い患者層に拡大利用される可能性があります。その場合、偽陽性・偽陰性の問題(特に「健常な子供を人工中絶してしまう」という問題が大きい)が出てくるかもしれません。 このように、臨床検査の有用性を考える上では、感度・特異度などの検査精度だけでなく、有病率・医師の判断など臨床検査における技術面以外の要素も非常に重要となります。NIPTのように本来リスクが低い人への検査が広がることで、検査の「マイナス面」が浮き彫りになってくる可能性があることについて、一定の注意を払うべきであると言えるでしょう。

非確定的検査 母児への負担はほとんどありませんが、この検査だけでは疾患があるかどうか確定できない検査です。 Aの超音波検査(NT)では、胎児の首の後ろのむくみ(NT)などを測定して、異常の可能性を評価します。 Bの遺伝学的検査(侵襲なし)のうちの母体血マーカー検査(クアトロ検査など))では、お母さんの血液中の蛋白質濃度などを測定し、統計学的にその可能性を評価します。また、Bの遺伝学的検査(侵襲なし)のうちの、母体血胎児染色体検査(NIPT)は、非確定的検査に分類されますが、非確定的検査の中では最も高精度な検査です。 2.

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