妊娠すると、新しい命が芽生える嬉しさの反面、おなかの赤ちゃんに病気がないか心配になってしまうものです。 まだ生まれていない赤ちゃんに病気があるかどうかを調べるには「出生前診断」という検査があり、「NIPT(新型出生前診断)」によって染色体疾患の有無を調べることができます。 今回は、このNIPTの検査結果について、どのように受け止めれば良いのか、意味と注意点についてご紹介します。 NIPTの検査結果はいつ分かる?
4%、40歳10週の妊婦さんで95.
NIPTが陽性になった受けるべき確定検査(染色体検査)―非確定検査との違い 新型出生前診断を検討している人の中には、検査を受ければ特定の病気かどうか分かると考える人も多くいます。実際には、検査で陽性にな... 新型出生前診断で陽性が出た場合どうすればいいのか 出生前診断には非確定検査と確定検査があります。非確定検査はそれだけでは診断がつかないスクリーニング検査とされており、確定検査とはそれだけで診断が確定する検査とされています。 新型出生前診断は非確定検査の1つでお母さんの血液中に流れ出た胎児の遺伝子を解析することで、胎児の遺伝子疾患の有無を調べることができます。従来の非確定検査と比較すると採血のみで結果が分かるためお母さんに痛みがなく、胎児にも流産の危険性がない上に精度も非常に高いことが特徴です。 非確定検査 確定検査 新型出生前診断 (NIPT) 精密超音波検査 母体血清マーカー 羊水検査 絨毛検査 精度 99.
NIPTの結果が陰性であった場合、胎児が21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーである可能性が低いということになります。 NIPTで陰性と判断されて実際も異常がなかったという陰性の的中率は高く、妊婦の年齢が30歳以上の場合はどの年代でも99%以上の陰性的中率です。 しかし、稀に陰性の結果が出たにもかかわらず胎児が21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを持つケースがあり、このようなケースを「偽陰性」といいます。 「偽陰性」は以下の理由によって、胎児の染色体が正常であっても、染色体に異常があるという検査結果が出てしまうことで発生します。 母体の染色体異常 胎児のモザイク 胎盤のモザイク NIPTで陰性だった場合は羊水検査を行わない場合がほとんどなので、出産して初めて赤ちゃんの染色体異常が分かり、NIPTの結果が偽陰性だったことが分かるのです。 NIPTの偽陰性が出てしまう原因は、妊婦さんの染色体異常や胎児や胎盤の染色体の数が異なっている状態であるモザイクにあると言われています。胎児の染色体が正常であるのにもかかわらず、検査では染色体異常があるとされてしまうことなどにより、偽陰性になってしまうのです。 検索結果が「陽性」とは? NIPTの結果が陽性であった場合には、胎児が21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーである可能性が高いということになります。(かならずそうであるとは言い切れません) NIPTで陽性と判断された方の的中率は、妊婦の年齢や各トリソミーなどによっても大きく異なり、陰性の的中率よりも低くなります。 しかし、こちらも偽陰性と同様、陽性の結果が出たにもかかわらず胎児が21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーではない「偽陽性」であるケースもあります。 陽性が出た場合には偽陰性の場合と異なり、確定検査である羊水検査を行うので、その結果で実は陰性だったことが分かります。 偽陽性が出てしまう原因も、偽陰性と同様の妊婦さんの染色体異常や胎児や胎盤のモザイクにあると考えられています。 検索結果が「保留」とは? 妊婦さんから採取した血液に含まれる胎児DNAのかけらが少なくて検査結果が出せない場合や、妊婦さんが服薬している薬の影響により、検査結果を出せないなどの理由でNIPTの判定が保留されることがあります。 判定が保留となった場合には、その要因を含めて遺伝カウンセリングで説明を受け、必要に応じて再検査または確定診断である羊水検査や絨毛検査を行います。 なぜ確定的検査を受ける必要があるのか 陽性的中率は35歳10週の妊婦さんで84.
費用はどのくらいかかるのでしょうか。 羊水検査は保険適応外となるため、自費になります。 検査内容や病院によって異なりますが、10~20万円程度が多いようです。 費用は検査内容によっても変わってくるので、事前に確かめましょう。 新型出生前診断の微小欠失検査で異常を認めた場合、マイクロアレイ検査が必要です。この検査は高額になりますので新型出生前診断を受けられるなら、羊水検査費用の全額負担をしてくれるところで、検査をするのが安心です。 羊水検査はいつから受けられる?
その検査で何がわかるのか? 検査を受けるのか、あるいは検査を受けないか? 検査の結果がどのような意味を持つのか? 検査の結果を受けて、結果をどう判断し、その後の行動はどうしていくのか?
1~0. 3%ほどの流産の可能性があるとされており、胎児を危険にさらすリスクがあります。 また、確定的検査では染色体疾患のリスクの有無ではなく確定された診断が示されます。 そのため、非確定的診断検査のとき以上に、検査前から陽性の結果が出た場合にどうするのか、どの医療機関で出生前・出生後の医療やケアなどのサポートを受けるのかについても考えておく必要があります。 しかし、注意点として確定的検査でも稀に検査結果がはっきりしない場合もあるということも覚えておきましょう。 まとめ NIPTは非確定的出生前検査とはいえ、かなり精度の高い検査ですが、陽性と判定された場合には羊水検査などの確定的出生前検査を受ける必要があります。 NIPTに限らず出生前診断を受ける際には、検査前遺伝カウンセリングをパートナーと一緒に受けて、検査とその結果の意味について正しく理解することが大切です。 あらゆる可能性に対してどうしていきたいのか、検査を受ける必要があるのか、胎児に染色体異常があると分かった場合にどうするのかなどを再度確認し合いましょう。
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