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Thu, 18 Jul 2024 02:33:23 +0000

〈調べることができる疾患の例〉 赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがありますが、よく知られているものとしては、▪ダウン症候群、▪18トリソミー、▪13トリソミーなどがあります。 トリソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本多く、3本ある状態のことを表します。これらの染色体疾患は、妊婦さんの加齢とともにリスクが上がることが知られています。 なお、出生前診断によって、すべての先天性疾患が分かるわけではありません。原因の特定が難しい先天性疾患も多く、出生後に判明する病気も少なくありません。

出生前診断とは - Goo Wikipedia (ウィキペディア)

よくわかる用語辞典 【妊娠編】 出生前診断 (しゅっせい(しょう)ぜんしんだん) 生まれてくる前(妊娠中)に、胎児に障害や病気がないか調べることです。絨毛、 羊水 を採取して調べる方法のほか、母体の血液を採取して 染色体異常 などを調べる 母体血清マーカー検査 、 新型出生前診断 (母体血胎児染色体検査:NIPT)などがあります。また 超音波検査 も胎児の身体異常などがわかることがあるので、広い意味で出生前診断の一つと位置づけられます。これらの検査で何らかの問題があった場合、妊娠を継続するか、胎児をあきらめるかという厳しい選択を迫られることになるので、まず検査を受けるかどうかを決める前に、検査で何がわかるのか・わからないのか、検査の精度、結果の受けとめ方、胎児に何らかの異常があった場合の治療可能性や社会的支援の有無など、医師からの十分な説明、そして遺伝の専門家などから 遺伝カウンセリング を受けることが必須です。 よくわかる用語辞典トップへ

出生前診断は十分に話し合う|子ども医学館|妊娠・出産・育児に関する総合情報サイト【ベビカム】

2欠失症候群) 」などであり、非確定検査のなかで検査精度が高いことから注目されています。 NIPTの検査結果は、陽性または陰性で判定されます。 ダウン症の検査の感度は99%以上 、さらに 陰性的中率は99.

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