Rebbeck TR, Kauff ND, Domchek SM. J Natl Cancer Inst. 2009 Jan 21;101(2):80-7. doi: 10. 遺伝性乳癌卵巣癌症候群. 1093/jnci/djn442. Epub 2009 Jan 13. Effectiveness of Prophylactic Surgeries in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers: A Meta-analysis and Systematic Review. Li X, You R, Wang X, Liu C, Xu Z, Zhou J, Yu B, Xu T, Cai H, Zou Q. Clin Cancer Res. 2016 Aug 1;22(15):3971-81. 1158/ Epub 2016 Mar 15. 遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)センタースタッフ 文責: 遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)センター 執筆:小林佑介、関朋子 最終更新日:2021年7月1日 記事作成日:2021年7月1日 ▲ページトップへ
N Engl J Med 2019)。日本においても家族性膵臓がん家系があることを正しく理解し、その家系においては定期的な検査が推奨されます。家族性膵臓がんにおいては、その関連遺伝子を調べることで、治療選択に有益な情報が得られる可能性があります。 本研究成果は、米国科学誌「Annals of Surgery」に、8月8日(土曜日)13時(日本時間)に公開されます。 研究の背景 家族性膵臓がんは、親子または兄弟姉妹に2人以上の膵臓がん患者がいる家系の方に発症する膵臓がんです。米国・Johns Hopkins大学で発足した登録制度「National Familial Pancreatic Tumor Registry(NFPTR)」では、第一度近親者(父母、兄弟姉妹、子供)に膵臓がん発症者がいる家系とそうでない家系を比較すると、前者で10倍近く膵臓がん発症率が高いことが2004年に報告されています。 その後に欧米で疫学調査が進み、欧米では膵臓がんの約5%から10%は、家族性であることが知られています。これまで、谷内田教授らは疫学調査において、日本人1, 197人の膵臓がん患者の家族歴を調査し、88人(7. 3%)で第一度近親(父母、兄弟姉妹、子供)に1人以上の膵臓がん患者がいることを報告してきました。欧米ではその原因となり得る関連遺伝子の解析が積極的に行われてきましたが、人種の異なる日本を含むアジアにおいては網羅的な解析は行われていませんでした。 本研究の成果 本研究では、81人の家族性膵臓がん患者を対象に生殖細胞系列の全エクソーム解析を行いました。16%の患者において、欧米の家族性膵臓がん研究で関連の見つかった遺伝子( ATM、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PALB2、BRCA1、TP53 )に病原性のある生殖細胞系バリアントを認めました。また、これまでに報告のない遺伝子( ASXL1、ERCC4、TSC2、FAT1 や FAT4 )に81人のうち2人以上で病原性のある生殖細胞系バリアントを認めました。 ATM、BRCA1/2、PALB2 の変異を有するがんは、PARP阻害剤(分子標的薬剤の一つ)や プラチナ製剤(注5) が効果を示すことが知られています。昨年、世界規模の臨床研究で BRCA1/2 の病原性のある生殖細胞系バリアントを有する膵臓がん患者におけるPARP阻害剤の効果が報告されました(Golan T et al.
【研究発表】遺伝性乳癌卵巣癌の治療に用いられるPARP阻害薬品の治療効果を決定する因子を解明 掲載日:2021年6月8日 1. 概要 PARP阻害治療薬品は2018年に国内で承認されたBRCA遺伝子変異陽性の遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC症候群)の治療薬である。抗癌剤は一般に副作用が強い為に、治療開始前にその治療効果を予測することが望ましい。いままでBRCAタンパク質の機能が正常か否かのみしか治療予測の手段がなかった。今回、XRCC1タンパク質の機能がPARP阻害治療薬品の治療効果に決定的な影響を及ぼすことを、東京都公立大学法人東京都立大学(大橋隆哉学長)理学研究科の廣田耕志教授と国立大学法人京都大学(湊長溥総長)大学院医学研究科の武田俊一教授が共同で、世界で初めて明らかにした。 2.
室外機に苔が生えることもありますよね。苔を掃除する際に、市販の洗剤を使う方法もありますが、故障を引き起こす恐れもあるので、控えておきましょう。 洗剤は使わずにブラシでこするか、プロの業者さんにお願いすると安心です。 エアコン室外機の掃除頻度を減らすには?
自分ができる範囲でエアコンの掃除をしてみたい! そんな方のために、プロのノウハウを踏まえた、ご家庭で簡単にできるエアコンのお掃除方法をご紹介いたします。 自分で簡単にできるフィルターの掃除方法 エアコンをお掃除する際、ほとんどの方がフィルターをキレイにしていると思いますが、どのようにお掃除していますか?