猫が生まれつき持っている疾患(病気)のことを「先天性疾患」と言います。 猫は犬や人と比べると先天性疾患が出にくい動物と言われていますが、それでも中には先天性疾患を持って生まれる子もいます。 今回はそんな猫の先天性疾患の中でも、比較的見られやすい病気について紹介していきます。 猫の先天性疾患とは?
2欠失症候群は22番染色体の長腕の半接合体微細欠失によって発症し,頻度は5, 000人に1人,ほとんど孤発例である.80%に心疾患(ファロー四徴症,心室中隔欠損症,大動脈弓離断,両大血管右室起始症,総動脈幹症,大動脈弓異常など)を合併し,円錐動脈幹顔貌や胸腺低形成,低カルシウム血症,易感染性などの症状を認める.およそ3 Mbの欠失領域に存する遺伝子のうち TBX1 が心疾患の発症に大きく関与する.Williams症候群は7番染色体長腕の微細欠失によって生じる隣接遺伝子症候群である.頻度は10, 000~20, 000人に1人と考えられている.ほとんどは孤発例である.80%に心疾患(大動脈弁上狭窄,肺動脈狭窄,末梢性肺動脈狭窄,心室中隔欠損症など)を合併する.特異顔貌(妖精様),精神運動発達遅滞,視空間認知障害などを認める.7q11. 23の1. 先天性心疾患 遺伝 大動脈縮窄症. 7–3 Mbの欠失領域に存する遺伝子のうち ELN (エラスチン)遺伝子, LIMK1 遺伝子などが疾患と関係している.これら染色体微細欠失の同定や染色体構造異常における切断点の同定にはFISH法が有用である. FISH法 FISH法(fluorescence in situ hybridization)とは蛍光標識したプローブDNAを用いて染色体上において相補的なDNA(またはRNA)との間のhybridization(DNA-DNAあるいはDNA-RNA)を行う方法である.染色体上にプローブと相補的なDNAが存在するとその部分で蛍光が観察される.新しく単離された遺伝子やDNA断片の染色体上の位置の同定,さらに染色体の構造異常(転座,逆位,欠失など),微細欠失症候群における欠失領域の同定に有用である 2) . 3. ゲノムコピー数異常(copy number variants(CNVs)) 核型検査によってわかるヒトゲノムの異常として染色体の欠失,重複,逆位,転座が知られていた.2004年にCNVsという概念が提唱された.染色体上の1 kb以上にわたるゲノムDNAが本来2コピーのところ,1コピー以下(欠失),あるいは3コピー以上(重複)となっている現象である.染色体上の微細な構造異常(欠失など)であり,頻度は点変異の100倍~10, 000倍も多いといわれている.実際,正常人のゲノムにも多彩なコピー数変化が認められる.1%以上の人口で認めるものはCNP(copy number polymorphism)とする.近年,ゲノムコピー数異常は遺伝病の原因として重要であることがわかってきている.単一遺伝子疾患の約15%程度は染色体の微細欠失あるいは重複が原因であるとの報告もある.発症機序の例として,重複や欠失によりCNVsが生じ,遺伝子数が変化,発現遺伝子量が増減し,それに応じた表現型を呈し,疾患発症につながる( Fig.
1 ) 3) .先天性心疾患とCNVsの関係については,121例のファロー四徴症単独,弧発例においてトリオ解析を行い,114例中10カ所の座位における11個の稀な de novo CNVsを認めたという報告がある 4) .なお,10カ所の領域に含まれる遺伝子のうち,数個は右室流出路に発現している遺伝子が含まれていた. Fig. 1 CNVsと疾患関連性 文献3より転載. 先天性心疾患と遺伝子異常. 4. アレイCGH(comparative genomic hybridization)法:DNAマイクロアレイを用いて DNAマイクロアレイでは,G band法やFISH法ではわからない10–50 kb程度の微細な染色体構造異常を検出できる.アレイを用いて,2つのDNAサンプル(対象DNAと,健常者と考えるリファレンス)のコピー数変化を比較する方法である.ただし,健常者のゲノムにも多彩なコピー数変化が認められるので判定は難しいこともある.症例の表現型から既知の染色体構造異常が疑われる場合は,FISH法が簡便であり,精度が高い.一方,表現型が既知の染色体異常では説明できない症例ではゲノム全体をカバーするDNAマイクロアレイ解析の適応である.ただし,アレイ解析ではコピー数変化を伴わない均衡型染色体転座・染色体逆位などは検出できないこと,また疑陽性もあるので,異なる方法(MLPA法など)を用いて検証することに留意する.そして,疾患ゲノム解析では,解析した個々の症例で検出されたCNVが正常範囲の多型か,疾患要因となるものかの判断が必須である. 5. DNAレベルの異常 疾患の原因になるDNAレベルでの遺伝子異常の代表的なものを列挙する. 1)ミスセンス変異 コードするアミノ酸の置換を起こす遺伝子変異.通常は一つの塩基の置換.一つの塩基の変異でも,その蛋白質にとって重要なアミノ酸の置換をもたらす変異なら,蛋白質の異常,ひいては疾患の原因につながる. 2)ナンセンス変異 本来コードされていたアミノ酸が停止コドンに置き換わってしまう変異.生成された,本来より短いmRNAはNonsense-mediated mRNA decay(NMD)によって分解されることにより,異常なタンパク質の合成は防がれるか,激減される.一方,蛋白まで合成された場合のtruncated proteinはdominant-negative作用などを起こし,疾患の発症に関わることもある.いずれにせよ,非常に影響の大きい変異である.
図6:あなの開いている場所による分類 小さい穴は1~2歳くらいまでに自然に閉じることが多いですが,みつかった時に10 mm 以上の穴をもつ場合にはほとんど自然には閉じません 4 。 穴のあいている位置や穴の大きさによって、病気の程度、症状出現の時期、治療の必要性・方法などが異なります。 21トリソミーの合併が多い房室中隔欠損症 (心内膜床欠損症)( A trio V entricular S eptal D efect: AVSD) 以前は、心内膜症欠損症と呼ばれていましたが、最近は世界的に房室中隔欠損症と呼ばれることが多いです。心臓の4つの部屋をへだてる弁と壁が真ん中で十字にクロスしているところの異常があります。 これも心室中隔欠損症と同じでふつうはくっつき合うところがくっつかなかった病気です。心房中隔と心室中隔のつなぎ目の欠損なので、房室中隔欠損とよばれたり、左右の心房と心室の間の弁である僧帽弁と三尖弁がくっついてひとつになっているので共通房室弁口とよばれることもあります( 図7)。 図7:21トリソミー(赤枠部分) Wikipediaより引用.
3)フレームシフト変異 欠失(塩基が1個以上欠失するもの),挿入(塩基が1個以上挿入されるもの).欠失,あるいは挿入する塩基の数が3の倍数でない場合,フレームシフト(読み枠のずれ)が生じる.結果,早期に停止コドンが生じて,短いmRNAがNMDによって分解され,異常な蛋白合成が防がれるか,そのまま異常な蛋白合成がなされる.この変異も大きな影響を与える可能性がある. 4)mRNAのスプライシング異常 エクソン-イントロン境界領域における塩基の変異はスプライシングの異常を起こし,エクソンをスキップしたりする可能性がある. II.疾患原因遺伝子の同定:次世代シークエンサー登場前からの方法 疾患原因遺伝子の同定にはいくつかの方法があるが,まずその候補となる遺伝子を検索する代表的なものを紹介する. 1)ポジショナルクローニング法 遺伝子の位置情報をもとに候補遺伝子を検索する. ① 大家系があるときは連鎖解析法(linkage analysis)を用いて原因遺伝子の染色体上の位置を特定することを糸口とする. ② 孤発例でも,染色体の構造異常,特に転座や挿入,欠失などが見られたら,その切断点に存在する遺伝子などが疾患の原因遺伝子の可能性があり,発見の端緒となりうる. 2)候補遺伝子アプローチ ① ノックアウトマウスの表現型に注目(ヒトの相同遺伝子でも同様の表現型の可能性あり). ② 疾患発症のメカニズムや機能異常から推測. ③ 類似の表現型ならシグナル伝達系内の遺伝子を候補に. 3)機能的クローニング法 生化学的異常から疾患の原因になるタンパク質を同定し,そのアミノ酸配列を解析し,疾患原因遺伝子を単離,染色体上の位置を決める方法. 先天性心疾患 遺伝 論文. 上記によって,遺伝子,あるいは領域が特定されたら,直接塩基配列決定法で疾患原因となりうる遺伝子変異を検索する. III.先天性心疾患の原因遺伝子(とくに発生と関係の深い転写因子) 先天性心疾患の原因遺伝子は1990年代後半以降に報告され始めた. TBX5 (心奇形と上肢の奇形を合併するHolt-Oram症候群の原因遺伝子), NKX2. 5 [孤立性の先天性心疾患(主として心房中隔欠損症+房室ブロック)の原因遺伝子], GATA4 (心房中隔欠損症を中心とした先天性心疾患の原因遺伝子)は心臓の発生に関わる重要な転写因子である.前二者は家系の連鎖解析法によるポジショナルクローニングをもとに,疾患原因遺伝子の候補を割り出し,後述のSanger法で疾患原因の遺伝子変異を同定した.ヒトの心臓の発生におけるこれらの遺伝子の関与を確認するために,胎児期のマウスでの相同遺伝子の発現を調べたところ,相同遺伝子が胎児期の心臓発生の過程で疾患と関わりのある部位に発現していた 5) .
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