次男を妊娠中、高齢出産ということもあり、妊娠15週でクアトロ検査をおこないました。結果はまさかの陽性。おなかに針を刺すことによってリスクが生じるおそれのある羊水検査をおこなうかどうかの選択をしなければならず、悩んだ結果、羊水検査を選択した私の体験談です。 軽い気持ちで受けたクアトロ検査 妊娠当時、私は36歳で出産時には37歳。高齢出産になる年齢でした。高齢出産ではダウン症などの出産率も高いと聞いていて、漠然とした不安感がありました。 そんなとき、通院している産院で「クアトロ検査が受けられます」という張り紙を見つけたのです。値段もそれほど高くなく、血液検査だけでおこなえるというのも魅力的でした。 まさかの陽性結果 クアトロ検査をした結果はまさかの陽性でした。医師から陽性の結果を告げられ、羊水検査をどうするか聞かれました。続いて羊水検査には破水のリスクがあると説明されたときには、「受けません!」と言って号泣……。 それまでの健診で一度も異常を指摘されたことがなくて順調だったこともあり、まさか陽性の結果が出るとは思いもよらず、ただ陰性の結果を見て安心したかっただけの自分に気付きました。 真剣に悩んだ結果… その後、どうするかは保留にし、一度帰宅しました。夫にも検査結果を伝え、もし子どもがダウン症だった場合、自分たちに育てられるのか? きょうだいがダウン症だった場合、長男にどんな影響があるのか? クアトロ 陽性に関する医師への質問70件 - 日本最大級／医師に相談できるQ&Aサイト アスクドクターズ. と話し合いました。 私の気持ちはもちろん、夫の意見や2歳になる長男の言葉の遅れで発達に不安があったことも考え、羊水検査を受けることにしました。 羊水検査は陰性 検査の日、私はとても緊張していて、少しでも動けば破水してしまうのではないかと怖くて仕方なかったです。検査自体はすぐに終わりましたが、その後もおなかに刺激を与えるのが怖くてずっと布団で横になっていました。 検査の結果は陰性で、遺伝子に関する病気も一切なくひと安心! 羊水検査の結果でおなかの子どもが男の子であることも判明したのでした。 クアトロ検査を軽い気持ちで受けたのが間違いでした。ただ漠然と「高齢出産で不安だから安心したい」という理由で安易に受けたことを後悔しました。しかし、当時の周りの環境や夫の意見、自分の気持ちを考え羊水検査を選択したことに後悔はありません。 …
どうも最近、クアトロテストを受ける人が増えているんじゃないかと思っていたのですが、やはりそのようなのです。で、なぜそうなっているのかについて考えてみますと、以下のような理由が考えられます。 ・NIPTが行われるようになって、これがニュースになったことにより、年齢の高い妊婦さんを中心に、胎児染色体異常に関する検査への関心が高まったが、日本ではNIPTの実施はかなり限定されているため、以下のようなことにつながった。 1. NIPT実施施設が限定されているため、なかなかアクセスできない妊婦さんたちがいる。施設によっては医師から直接連絡して予約を取るなどの対応を要求されることもあるが、相談を受けたかかりつけ医も忙しい診療時間内にそのような時間を割くことができない。この結果、かかりつけ医は「うちではNIPTはできないが、代わりにこの検査ならできる。」と、クアトロテストを提示する。 2. 医療機関によっては、関心の高まりを利用して、NIPTよりも安価で可能な検査として妊婦さんに紹介して、収益につなげようという考えのところもあると思われる。 3. NIPTの対象にならない35歳未満の妊婦さんでも、やはり心配で検査を受けたいという希望があれば、代替策としてクアトロテストが選択肢になる。 ・また、以下のようなケースもあります。 4.
965%となり、陰性と出ればたいへん安心感の強い検査であるというのも尤もです(ちなみにNIPTでは99. 99%)。しかしここで注意が必要なのは、検出率は必ずしも高くはないということです。同じ資料のデータによると、この調査の期間中にこの検査後に生まれたダウン症候群の赤ちゃんは45人いて、そのうち6人はスクリーニング陰性ですので、 検出率は、39/45 = 87%ということになります。逆の言い方をすれば、ダウン症候群の赤ちゃんの13%は見落とされる検査であるとも言えるのです。 なぜこのような数字になるのでしょうか。 これはそもそも、対象となるダウン症候群そのものの頻度が高くないからです。大まかにいうと、40歳の妊婦さんでもダウン症候群のお子さんが生まれてくる可能性は、100人に1人です (つまり99%は違う) 。29歳の妊婦さんであれば、約1000人に1人です (つまり99. 9%は違う) 。そもそも最初からそれだけ頻度の低いものを対象としているのですから、検査の陰性的中率は 高くて当たり前 なのです。 しかし、陰性的中率は100%にはなりません。なぜならこの検査で陰性的中率を100%にしようとするなら、カットオフ値(この数値以上は陽性と扱う値)を下げなければなりません。そうすると、偽陽性がとんでもなく増えてしまいます。血清マーカーという間接的な方法では、そのくらい見つけにくいケースがあるということです。従って、 この数値ならば絶対にないと言い切ることが難しい のです。 実際に現在のカットオフ値の設定で、どのくらい偽陽性の人が出てくるのかというと、先ほどの資料によると、偽陽性率(実際にはダウン症候群ではないにも関わらず陽性と判定される率)は19067例中1724例(9%)と高く(NIPTでは0. 1%未満、当院のFMFコンバインド・プラスでは約2. 5%です)、 陽性的中率は2. 2% です。ある意味、陽性と言われてもまだそれほど心配しなくてもいいかもしれないということにもなります。 陽性的中率が低いということは、「陽性」と判定されて羊水検査を受けることを検討しなければならないケースが、実際にダウン症候群が存在する数よりもかなり多いということを意味しています。見落としを少なくするためにはそれがどうしても必要になるわけです。ちなみに先ほどの資料では、検査を受けた方のうちの 9.
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