神経・筋疾患 大分類: 脳形成障害 5 かつのうしょう lissencephaly 告示 番号:66 疾病名:滑脳症 概念・定義 大脳皮質の形成過程における神経細胞移動の障害によって生じた皮質形成異常である。狭義には無脳回と厚脳回の古典型滑脳症を指すが、広義には異所性灰白質や多小脳回、敷石様異形成を含み、神経細胞移動異常症と同義に用いられる。 疫学 古典型滑脳症の頻度は出生数10万に対し1.
小児神経学テキスト 診断と治療社 第2章神経形成異常 30-39, 2008. 加藤光広:脳形成障害(含:滑脳症、多小脳回、脳梁欠損症).今日の神経疾患治療指針 第2版 621-623, 2013. 版 :バージョン1. 0 更新日 :2014年10月1日 文責 :日本小児神経学会、日本小児神経外科学会
Trends Neurosci, 36(5):275-284, 2013 ※2:Guilheme Carvalhal Ribas, "The Cerebral sulci and gyri. " Journal of Neurosurgery, Vol. 28, No. 2, 2010 ※3:Bruce Fischl, et al., "Cortical Folding Patterns and Predicting Cytoarchitecture. " Cerebral Cortex, Vol. 18, Issue8, 2008 ※4:Yohei Shinmyo, Yukari Terashita, Tung Anh Dinh Duong, Toshihide Horiike, Muneo Kawasumi, Kazuyoshi Hosomichi, Atsushi Tajima, Hiroshi Kawasaki, "Folding of the Cerebral Cortex Requires Cdk5 in Upper-Layer Neurons in Gyrencephalic Mammals. 滑脳症 概要 - 小児慢性特定疾病情報センター. " Cell Reports, Vol. 20, Issue9, 2131-2143, 2017 ※5:河崎の「崎」のつくりは「立」に「可」。 いしだまさひこ:医科学修士(MMSc)。近代映画社で出版の基礎を学び、独立後はネットメディア編集長、紙媒体の商業誌編集長などを経験。ライターとして自然科学から社会科学まで多様な著述活動を行う。横浜市立大学大学院医学研究科博士課程在学中。元喫煙者。サイエンス系の著書に『恐竜大接近』(集英社、監修:小畠郁生)、『遺伝子・ゲノム最前線』(扶桑社、監修:和田昭允)、『ロボット・テクノロジーよ、日本を救え』(ポプラ社)など、人文系著書に『季節の実用語』(アカシック)、『おんな城主 井伊直虎』(アスペクト)など、出版プロデュースに『新型タバコの本当のリスク』(著者:田淵貴大)などがある。
このように、脳のシワは重要な働きを持つと考えられていますが、シワが脳表面にできあがる仕組みや、滑脳症や多小脳回症などでシワに異常が生じる仕組みは、まだ驚くほどわかっていません。 「がんを起こす遺伝子を発見」などの見出しを新聞で見ることもあるかと思います。がんの仕組みを理解するためには、原因となる遺伝子を見つけることが重要なのです。同じように、脳にシワができる仕組みを解き明かすためには、脳にシワをつくる遺伝子を見つけることが重要になってきます。 たとえば、注目する遺伝子Xを人為的に働かなくした場合にシワがなくなれば、遺伝子Xは脳のシワをつくるために必要な遺伝子であると言えます。逆に、遺伝子Xを人為的に増やした場合にシワが増えれば、その遺伝子Xはシワを新たに作る能力を持つ遺伝子と言えます。このように、注目する遺伝子を人為的に増やしたり減らしたりする技術が、身体の仕組みを解明するためには必要です。医学や生物学の研究にマウスが多く用いられているのは、マウスではこの技術が使用可能であるためです。 ところが、マウスには問題がありました。ヒトの脳に比べてマウスの脳は発達が悪く、大脳にはシワがありません。そのため、マウスを使ってシワができる仕組みを研究することは難しくなります。では、マウス以外の動物はどうでしょうか?
1mmと神経細胞に比べると非常に大きいものです。 黒く染まっているものは主にβアミロイド蛋白が沈着したもので、これが神経線維を障がいします。 βアミロイド免疫染色 βアミロイド蛋白に対する抗体を用いて免疫染色すると、老人斑のアミロイドの部分が茶色に染まって見えます。 自家蛍光 老人斑のアミロイドは自家蛍光を持ち、何も染色しなくとも強い光を当てると自然に青い蛍光を発します。 黄色の点々は老化により蓄積したリポフスチン顆粒です。
Molecular organization of the ferret visual thalamus. J Neurosci. 2004;24:9962-70. 2. Kawasaki H, Iwai L, Tanno K. Rapid and efficient genetic manipulation of gyrencephalic carnivores using in utero electroporation. Mol Brain. 2012;5:24. 3. Kawasaki H, Toda T, Tanno K. In vivo genetic manipulation of cortical progenitors in gyrencephalic carnivores using in utero electroporation. Biol Open. 2013;2:95-100. 4. Toda T, Shinmyo Y, Dinh Duong TA, et al. An essential role of SVZ progenitors in cortical folding in gyrencephalic mammals. 神経細胞移動異常症(指定難病138) – 難病情報センター. Sci Rep. 2016;6:29578. 5. Masuda K, Toda T, Shinmyo Y, et al. Pathophysiological analyses of cortical malformation using gyrencephalic mammals. 2015;5:15370. この記事を書いた人 河崎 洋志 金沢大学 医学系 脳神経医学研究分野 教授/大学時代はラグビー部。4年間、神経内科で臨床診療をしたあとで、脳研究の道に入りました。一緒に実験をする仲間を歓迎していますので、私たちの研究に興味にある人は気軽にご連絡ください。 この投稿者の最近の記事
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