さてさて今日もガッチリ暑かったですねぇと東京三鷹、最高気温は予想通りの35℃でしたが、えぇ、ワタクシ午後はちょっと銀行に行こうかな?とか思ってましたけど、えぇ、暑そうなのでやっぱやめて明日にしようと(苦笑…暑さにヨワイのよ)…と、週末は台風が来ちゃう?って予報で少しは暑さも落ち着きますかね? (だといいなぁ) ところでところで。 今朝はワタクシお店に来るなり日課の腹筋コロコロ(ローラー)をしてたら電話が鳴って…okayan、インターネットのことでお電話ですと、あ、 先日来ていただいた光回線事前下調べ からの連絡だなと、NTTさんからも光回線導入オッケーが出たそうで、それでは開通工事はいつにしましょう?と…最短で今月30日ですがと(苦笑)、あ、ちょうど月曜日で定休日じゃん!ということで、さくっとそこにしてもらって、いや、 当店インターネット回線はアナログADSLも終了の9月末に間に合いましたね と、いや、なにげに今、光回線の工事って混み合ってるらしくて…って、そりゃこのコロナ禍はリモートワーク用の家庭用回線強化需要大もですけど、ここにさらに地方から大学進学で上京してきた学生さん達、またすっかりリモート授業はデータ量を気にせずしっかり勉強するにはさすがに光が一番と…そうくりゃ確かに工事は混み合いますよねと…ま、しかし月末にはなるけれどうちも光切り替え決定でヨカッタ(笑)。 さらにさらに。 午後はインターネットバンキングで入出金を確認してみると…あ!7月末に申請した東京都の時短協力金は春の延長!緊急事態宣言(第1弾)は5月分が入金されておりまして(ありがとうございます)…って、アレ? ?その1週間前に申請した今回の緊急事態宣言は先払い分はまだ入金されませんね?とちょっとtwitterを検索してみますと…こんなツイートが 東京都の感染拡大防止協力金 7/11〜8/22分の早期支給を申請したがアップル製品からの申請データが開けないとのこと…しかも今回2回目郵送にて送ってくれれば受付られるというので宛先と宛名を聞いたら宛名が 東京都感染拡大防止協力金7月11日〜8月22日分早期支給窓口 と言われたので早期支給は諦めた。 らいぷん ( @62ripen)2021/08/03 15:16 このご時世にアップル製品からの申請データが開けないとか、宛名が30文字もあるとか…こんなポンコツ行政がコロナウイルス対策なんてできるわけないよなぁ らいぷん ( @62ripen)2021/08/03 15:16 マジか!(苦笑)…確かに今までで一番簡単な申請で、受付完了メールは来たけれど受付番号もなく、問い合わせも出来ず、ナシノツブテで入金もされず…実はApple製品からの申請は開けずそのまま捨て置かれと…いや、確かに緊急事態宣言が出る直前は突貫工事のシステムだったんだろうけれど…こりゃさすがにあまりに酷すぎないか?
で 橘真琴=まこちゃんの声の担当をされていて 私はですが 声を担当されている いろいろな作品の中でも 一番やさしげな感じがして好きでした しかしながら 中の人としてです 今回起きている事 私はあくまで報道で知った範囲だけなのですが 浮気相手の○○さんが 未発表のFree! 主題歌のデモ音源を聞いた=漏洩させたと話され 大問題になってしまい Free!
8月8日(日)朝のうち雨やがて上がる【今日という日】 昏鐘の後、あまりに空が美しく、その中に佇んでいました。 昨日も今日も家族に慕われていた故人の法事でした。昨日の法事は、18の時、新居浜から上京して、懸命に生き、最後の最後まで家族を大事にした人の法事でした。この人のご葬儀の時、孫の青年が泣き続けていたのが、印象的でした。今日の人は、19の年に五島列島から上京、夜学に通いながら、やはり戦後の日本で懸命に働き命を終えた人でした。あの世に帰った人も、この世にいる人たちも、お互いを偲びあう心を感じられる法事を勤めさせてもらえると、住職として冥利につきる気がします。 そして大正8年8月8日は、祖母の命日です。「文戒妙教大姉 堤ぶん」大正8年は、母が2歳の時になります。母親の顔は知らない、と母が言っていました。我が家の過去帳を、今朝めくったとき、あらためて、母は可哀そうであったと、胸がいっぱいになりました。 母親の顔を知らずに育つ、ということは、切なかったことであったろうと、今更ながら母の胸中を思いやったことでした。 今日の午後は、中村仁一さんの『大往生したけれりゃ 医療とかかわるな』という本を読みました。また日をあらためてこの本の紹介をいたします。今夜はこれで、おやすみなさいませ。
病院検索・クリニック検索TOP 東京都(エリア) 文京区 湯島 小児科 野村芳子小児神経学クリニック アクセスマップ 携帯に情報を送る 病院情報を印刷する 口コミ投稿 この病院をオススメする 郵便番号 113-0034 住所 東京都文京区湯島1-2-13 御茶ノ水明神ビル3F アクセス ●JRをご利用の場合 ・「御茶ノ水」駅 聖橋口から徒歩5分 ●地下鉄をご利用の場合 ・丸ノ内線「御茶ノ水」駅から徒歩5分 ・千代田線「新御茶ノ水」駅から徒歩5分 TEL 03-3258-5563 診療科目 小児神経内科 神経内科 小児精神科 休診日 日, 祝 公式HP 特長 女性医師 予約・順番 完全予約制 診療時間 月 火 水 木 金 土 日 祝 9:00-13:00 ○ ○ ○ ○ ○ ○ - - 14:00-18:00 ○ ○ ○ ○ ○ ○ - - 診療時間は変更される場合がございます。 診療の際には必ず医療機関に直接ご確認ください。 携帯電話に病院情報を送る こちらの病院情報を携帯電話に送信します。 携帯電話に病院情報を送信いたしました。 携帯電話にて送信された情報をご確認下さい。 閉じる
☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆ 高校1年の息子は小 1 の時からチック症です。 いろいろな症状を経過して、現在は 「首振り 顔しかめ 口開け ベロ出し」 が残っています。 ツムラ漢方 西洋薬 鍼灸 電気鍼 漢方煎じ薬 いろいろ試してきました。 チックは障害だから完治しないと聞く。 どこまで自分の意思でコントロールできるか。 現在「CBIT」で必要な時、 短時間であれば止めることができるようになりましたが まだまだ、チックは続いています。 現在、栄養療法にチャレンジ中 ☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆ 野村芳子小児神経学クリニックで処方されたエビリファイ1mgを飲んだ経過とスクリーンタイムの記録。そしてサプリの記録。 栄養療法をやりながらのエビリファイって矛盾しているかな? と思いながらも、18歳までに少しでも良くするために… 11/13 ☆エビリファイ1mg1日目 ☆スクリーンタイム4時間18分 ☆サプリ ビタミンB12 ビタミンB6 ビタミンBミックス ビタミンE ビタミンC ビタミンD 亜鉛 消化酵素 プロバイオティス ナイアシン GABA プロテイン ☆食事 小麦フリー カゼインフリー ☆チック ベロ出し 食事チックの唾吐き 伸び上がり つっかかり 11/14 ☆エビリファイ2日目 ☆スクリーンタイム6時間20分 ☆サプリ 同じ ☆食事 同じ ☆チック 食事中の首振りながらのベロ出し 伸び上がり 話す時のベロ出し 11/15 ☆エビリファイ3日目 ☆5時間40分 ☆サプリ食事 同じ ☆チック サッカーの試合観戦。母親たちに挨拶する時、チックなし。 夕飯の時 首振りながらのベロ出し 唾吐き。 3日間 エビリファイ飲んでも変化なし。 ただ、短時間であればチックをしっかり止めることができている。 まだまだスクリーンタイム多い。
ATP6V0A1の機能と疾患発症のメカニズム オレンジ色の〇がリソソーム、青い〇がオートファゴゾームを表す。 研究の背景 てんかんは最も頻度が高い神経疾患の一つで、日本国内に人口の1%近くの約100万人の患者がいると推定されています。てんかんは外傷、感染症、脳出血、脳腫瘍など様々な原因が知られていますが、最も頻度の高い原因は遺伝子の異常によるものであるといわれています。特に早期発症型てんかんにおいては遺伝要因の関与が強く示唆されていますが、関与する遺伝子異常は多彩であり、近年の次世代シークエンス技術の発展によって多数の責任遺伝子の異常が明らかになってきています。 また、2020年にノーベル化学賞を受賞した遺伝子を書き換えることのできるゲノム編集技術の登場により、患者と同じ遺伝子変異を持ったモデルマウスの作製が容易になりました。モデルマウスが患者の症状を模倣している場合には、その解析を通じて病気の発症機序の解明が進むことが期待されます。 研究の成果 1. DEE患者における ATP6V0A1 遺伝子変異の発見 研究グループは、DEEの原因遺伝子を探るために700例のDEE患者からDNAを採取し、次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析 *1 を行いました。その結果、2名の患者(患者1、2)において、 ATP6V0A1 遺伝子の同一の突然変異(p. R741Q、741番目アミノ酸のアルギニンがグルタミンに置換)を同定し、更に別の2名の患者(患者3、4)において、 ATP6V0A1 遺伝子の両アレル性変異 *2 を同定しました【そのうち患者3が遺伝子欠失とA512P変異(512番目のアラニンがプロリンに置換)、患者4がスプライス部位の変異とN534D変異(534番目のアスパラギンがアスパラギン酸に置換)】。全ての患者で、知的障害、発達遅滞、てんかんと脳萎縮を認めており、特に患者3においては進行する重度の脳萎縮を認めました(図2)。 図2. 患者3の生後10日目と生後6か月目の脳MRI所見 生後10日目では軽度の脳萎縮が認められるが、生後6か月では重度の脳萎縮が認められ、進行性であることが分かる。 2. A512P変異、N534D変異、R741Q変異はATP6V0A1の機能を障害する 変異がATP6V0A1タンパク質の機能に与える影響を調べるために、3つの変異遺伝子(A512P変異、N534D変異、R741Q変異)を発現させた培養細胞におけるリソソームの酸性度を調べたところ、全ての変異においてプロトンポンプ機能の異常を示唆する酸性度の異常が観察されました(図3)。さらに、CRISPR-Cas9ゲノム編集技術 *3 を用いて、3つの変異のうちR741Q変異とA512P変異を導入して変異マウスをそれぞれ作製したところ、R741Q変異のホモ接合性マウス( *2 の説明文参照)は母獣の胎内で死亡するのに対して、A512P変異のホモ接合性マウスは生まれるものの、生後すぐに体重増加の不良や、立ち直りがうまくできないといった運動失調がみられ、2週間以内に死亡しました。このことから、R741Q変異、A512P変異ともにATP6V0A1の機能を障害すること、R741Q変異の方がより重度に機能を障害することが明らかとなりました。 図3.