幼少期の手足痛は遺伝子変異が原因 京大など研究チーム「小児四肢疼痛発作症」と命名 「小児四肢疼痛発作症」の特徴 幼少期に手足の痛みなどの発作を起こす疾患の原因が、特定の遺伝子の変異にあることが分かったと、京都大や秋田大などの共同研究チームが突き止めた。患者の遺伝子を調べた結果、痛みに関連する「SCN11A遺伝子」に変異があることが共通していた。この研究成果を生かし、今後は疾患に効く鎮痛剤の開発などにつなげる。 研究成果は米オンライン科学誌「プロスワン」に掲載された。チームは疾患の名称を「小児四肢疼痛(とうつう)発作症」と命名した。 小児四肢疼痛発作症は、1~2歳ごろの小児期から、ひざやひじなど関節周囲に痛みを感じる病気。不定期に痛みが生じ、患者の中には不眠症になったり、学校を長期間欠席したりするケースもある。成人すると症状がなくなるという。 研究チームは国内の患者23人の遺伝子を調査したところ、SCN11A遺伝子の変異を持つことで共通することが判明。患者の親や兄弟ら親族も同じ症状を体験した事例がみられ、遺伝が関係することも分かった。 京大大学院医学研究科の小泉昭夫教授(環境衛生学)は「よく泣く子供は『疳(かん)が強い』といわれ、学童期の成長痛として見過ごされがちだった同症が、遺伝子診断で確認できるようになった。国内に患者が数多く存在する可能性がある」と話している。
(2016). Infantile Pain Episodes Associated with Novel Nav1. 9 Mutations in Familial Episodic Pain Syndrome in Japanese Families. PLOS ONE 11(5): e0154827. 京都新聞(5月26日 24面)、産経新聞(5月26日 26面)、日本経済新聞(5月26日 38面)、読売新聞(5月26日 29面)に掲載されました。
青年期になると痛みの頻度や強さは軽快する傾向にあります。完全に消失する方は少ないですが、社会生活にはあまり影響を及ぼさないことが多いです。 ただし、本当に長期的に問題がないかどうかはまだわかっていません。長いスパンで観察と評価を続けていくことが必要です。
抄録 家族性小児四肢疼痛発作症は四肢末端の痛みが発作性に出現する常染色体優性遺伝疾患で, 電位依存性Naチャネルの機能獲得変異が原因となる. SCN11A 遺伝子に変異が同定された1家系を経験し, 内服薬による発作予防を試みたので報告する. 症例は4歳女児. 1歳10か月頃から足の甲, 膝, 手の甲の疼痛発作を繰り返している. 激しい疼痛が突然発生し30分~1時間持続, 1~2時間消失し再び疼痛が出現するサイクルが1日に5~6回群発, 2~3日持続する. この発作は週に1回程度あり, 夕方疲労時に多く就眠中にも痛みのため月に2回ほど覚醒してしまう. 鎮痛剤を使用すると痛み発作の再発が少なくなり, 1日1~2回の発作となった. 父親にも小児期に同じ症状があり, 父方家系に多数の罹患者を認めた. 全ての罹患者で症状は年齢とともに軽快していた. KAKEN — 研究課題をさがす | 小児四肢疼痛発作症の疫学と環境相互作用の解明 (KAKENHI-PROJECT-17J04066). 現在, 父親には運動後, 疲労時, アルコール摂取時にのみ疼痛発作の出現があり, 月に1~2回鎮痛剤を内服している. 本人と父に SCN11A 遺伝子の変異NM_014139. 2 ( SCN11A): c. 665G>A (g222His) を認め, 家族性小児四肢疼痛発作症と診断した. 発作予防のためcarbamazepine, gabapentin, lamotrigineの内服を試したが発作頻度の減少は得られず, 鎮痛剤の頓服で経過観察中である. 本疾患はまだ報告数が少なく, 症例集積が望まれる.
小児科診療2014-8 日常診療に活かす小児の漢方 『漢方で子育てに「朝が来た」お話』~漢方で幸せになれる子育てのパラダイムシフト~ チャイルドヘルス2018-11 こんなとき、この漢方薬が味方です 子どもの自律神経失調症(腹痛、下痢と便秘、慢性疲労) 小児漢方治療の手引き 第2版 一般社団法人 日本小児東洋医学会 (編集)共著 こどもの育児、発達、病気について 水いぼは漢方で治りますか?
: Mol Genet and Metab Rep 3:21-27, 2015 医療機関名称 東北大学病院 小児科 住所 〒980-8574 宮城県仙台市青葉区星陵町1-1 電話番号 022-717-7744 医師名 教授 呉 繁夫(くれ しげお)先生 ホームページ
HOME 新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 項目 内容 事業名 難治性疾患政策研究事業 研究課題名 新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 研究代表者名 高橋 勉 研究代表者の所属機関名 秋田大学 研究対象疾患名(または疾患領域) 小児四肢疼痛発作症 研究のフェーズ 疫学研究 研究概要 対象疾患:小児四肢疼痛発作症は乳幼児期より思春期までに四肢の疼痛発作を繰り返す優性遺伝性疾患である。最近、国内での患者の存在が報告され、原因としては末梢感覚神経に発現する神経活動電位調節に関わるナトリウムチャネルNav1. 9をコードするSCN11A遺伝子変異である。本疾患では繰り返す疼痛発作のため小児期QOLの低下が示され治療法の開発や確立が必要と考えられる。 研究目的:新たに見出された小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と国内における患者調査を目的とする。 研究方法:これまで見出された患者情報や論文報告をもとに診断基準を作成し各関連学会承認とパブリックコメントと通じて診断基準を確定する。診断基準を基に本疾患の全国疫学調査を行う。 期待される成果:小児四肢疼痛発作症の診断基準が確立して国内実態が明らかとなれば本新規疾患の診療レベルの向上に寄与し治療法開発へ貢献できる。 レジストリ情報 なし バイオレポジトリ情報 検査受け入れ情報 担当者連絡先 ※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「@」に置き換えてください。
これもう依存症レベルでないかなあ。。 他のブログでギャンブル依存とかアルコール依存とか書いてる人いらっしゃいますけど よっぱ 鼻クソとるのが止まらないって人はいないよな、 鼻の中をいじるのを止める 一番の方法は『独りで居ないこと』 なんだけど 今コロナでしょ? だから出掛けられないし仕事も当面在宅だから よっぱ 独りで鼻ほじり放題!! 加齢によって瑞々しさがどんどん失われ、肌の張り艶がなるなるだけではなく、ドライノーズ・ドライマウス・ドライスキンと様々な弊害を生んでいきます。 皆さんも、美容のためだけでなく健やかな毎日の為【保湿】心がけてください。 よっぱ ジェルの保湿剤おすすめですよ 要点まとめ ● ドライノーズは鼻腔の乾燥で起こる炎症。 ● ドライノーズだと感染症やインフルエンザ・風邪などにかかりやすくなってしまう。 ● 保湿と加湿によって予防・改善ができる。 【ジェル】だからしっとり感が持続します リンク
■口周りが乾燥しやすい3つの原因 1. 皮膚が薄い 口周りは、目元と同様皮膚が薄く、もともと乾燥しやすい部位です。 皮膚が薄いと、 乾燥しやすく、小じわも発生 しやすくなってしまいます。 2. 物理的刺激を受けやすい 食事のたびに口を拭ったり、ついつい口もとに手を当てたり……、などと意外と物理的刺激を受けることの多い口周り。 物理的刺激を受けると、 バリア機能が弱まってしまい 、乾燥しやすい状態となってしまいます。 最近は、特にマスクをつけることが多いと思うので、 マスクとの摩擦 で乾燥しやすくなっている人が多いといわれています。 3. 鼻の中が乾く 原因. マスク着脱による温度・湿度の変化 マスクによる口周りの乾燥は摩擦によるものだけではなく、 マスクを着脱したときの温度・湿度の変化 も乾燥の原因に。 マスク内部は外気にくらべて高温・高湿度になっており、口周りの肌はたっぷりの水分を含んで膨潤した状態に。 そこで、マスクを外すと肌内部の水分が急激に失われて乾燥してしまう 「過乾燥」 状態に。 例えるなら、お風呂上りのお肌が乾燥しやすいということ。 マスクを着脱するたびに過乾燥状態 になってしまっているのです。 ■口周りのお肌を乾燥させないためには?
高口ようこでした。 #胃カメラ #練馬区議会議員 この記事をシェアする