[雑誌論文] Familial episodic limb pain in kindreds with novel Nav1. 9 mutations 2018 著者名/発表者名 Kabata R, Okuda H, Noguchi A, Kondo D, Fujiwara M, Hata K, Kato Y, Ishikawa K, Tanaka M, Sekine Y, Hishikawa N, Mizukami T, Ito J, Akasaka M, Sakurai K, Yoshida T, Minoura H, Hayashi T, Inoshita K, Matsuyama M, Kinjo N, Cao Y, Inoue S, Kobayashi H, Harada KH, Youssefian S, Takahashi T, Koizumi A. 雑誌名 DOI 関連する報告書 査読あり / オープンアクセスとしている [雑誌論文] Significant association of RNF213 p. 以前からあった新しい病気「小児四肢疼痛発作症」 | 家庭医学の知識大百科「ヘルスカレッジ」～家族を大病から守るためのサイト～. R4810K, a moyamoya susceptibility variant, with coronary artery disease 2017 著者名/発表者名 Morimoto T, Mineharu Y, Ono K, Nakatochi M, Ichihara S, Kabata R, Takagi Y, Cao Y, Zhao L, Kobayashi H, Harada K. H, Takenaka K, Funaki T, Yokota M, Matsubara T, Yamamoto K, Izawa H, Kimura T, Miyamoto S, Koizumi A NAID 査読あり / オープンアクセスとしている / 国際共著/国際学会である / 謝辞記載あり
9の機能獲得性変異が見つかる。 漢方でいう「疳の虫」「夜泣き」に相当する。 よく痛む部位 痛むこともある部位
9をつくるSCN11A遺伝子のp. R222Hおよびp. R222S変異が疾患の原因であることを明らかにした。 潜在的な患者多く、遺伝子検査による正確な診断推進 共同研究グループは、見つかった変異が痛みにつながるかどうかを検討するために、マウスのScn11a遺伝子に患者が持っている変異のうちのひとつであるp. 小児四肢疼痛発作症 医師主導. R222S変異を導入したノックインマウスを作成。マウスの痛みの感じ方を評価する解析を行ったところ、ノックインマウスは患者と同様に機械的刺激、温刺激、冷刺激に対して正常マウスよりも痛みを感じやすいことがわかったとしている。 これらの結果から、SCN11A遺伝子のp. R222S変異は痛み伝達神経を過剰に興奮させることで痛みを引き起こすと考えられる。SCN11A遺伝子の特定の部位に変異がある症例では痛みが主でそのほかの症状はなく、痛みは小児期にのみみられ、成人するとほぼなくなることが明らかになり、独立した「小児四肢疼痛発作症」として疾患概念を確立。また、原因変異を特定したことで遺伝子診断が可能になったとしている。 小児四肢疼痛発作症の子供たちは学童期には痛みが原因で学校を休みがちで、成長痛だと考えられ、青年期になれば痛みが軽快するので病気が見逃されていると推測される。まだ診断されていない潜在的な患者が数多く存在する可能性が高いと考えられ、今後は医療機関への調査を大規模に拡大し、遺伝子検査による正確な診断の推進と国内実態調査を進めていく、と共同研究グループは述べている。
: Mol Genet and Metab Rep 3:21-27, 2015 医療機関名称 東北大学病院 小児科 住所 〒980-8574 宮城県仙台市青葉区星陵町1-1 電話番号 022-717-7744 医師名 教授 呉 繁夫(くれ しげお)先生 ホームページ
9阻害活性を有する薬剤です。また末梢神経に発現するナトリウムチャネルに高い選択性を有し、脳内への移行性も低い本剤は心血管系及び中枢神経系に伴う副作用を軽減した優れた鎮痛薬になることが期待されています。 小児四肢疼痛発作症について 小児四肢疼痛発作症は四肢や手足の関節に疼痛発作が起こる一方で、疼痛発作以外の異常所見が認めらないのが特徴です。この疼痛発作は主に寒冷や悪天候、ストレス、疲労等で誘発されます。この疼痛発作に苦しんでおられる患者の多くからナトリウムチャネルNav1. 9の遺伝子SCN11Aの機能獲得型変異が見つかっていると報告されています。 AlphaNavi Pharma株式会社について AlphaNavi Pharma株式会社は特に疼痛に対する新薬開発を行うために設立したスタートアップ企業です。弊社の目指すべき目標は治療抵抗性の希少な疼痛疾患に対する非オピオイド系鎮痛薬を社会に届けることです。更なる情報に関しては弊社ホームページをご覧ください。 弊社ホームページ;. 前へ 一覧
1欠失症候群 ・ Feingold症候群(2p24. 3欠失) ・ 2q23. 1欠失症候群(MBD5) ・ 2q24. 2-q24. 3欠失/ 重複症候群 (SCN1A) ・ 2q32. 1‒q33. 3欠失/重複症候群(SATB2) ・ 2q37欠失症候群 ・ 3p21. 31欠失症候群 ・ 5q14. 3欠失症候群(MEF2C) ・ 5q31欠失症候群 ・ 8pサブテロメア欠失 ・ Langer-Giedion症候群(8q24. 11欠失) ・ 11p12-p14欠失症候群 ・ Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・ 16p11. 2欠失/重複症候群 ・ 17p13. 1欠失症候群(GABARAP) ・ Potocki-Lupski症候群(17p11. 2重複) ・ 21qサブテロメア欠失症候群 ・ 22q11. 2重複症候群 ・ Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・ Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・ Xp11. 3-p11. 小児四肢疼痛発作症. 4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・ Xq11. 1欠失症候群(ARHGEF9) ・ MECP2重複症候群(Xq28重複) 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間 之夫 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 冨田 哲也 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 一瀬 白帝 好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 藤枝 重治 先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究 澤井 英明 HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 山野 嘉久 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾 正記 発汗異常を伴う稀少難治性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究 横関 博雄 難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。
新しい環境保健 小児四肢疼痛発作症 天の声、「環境保健は、過激な学問やね…。サイエンスとしての展開はどう?」まさにシニカルなご意見。 我が国では、明治以前は漢方が主であり、漢方では、本道(内科)、外科、産科、小児科、眼科、鍼灸があった。漢方では、環境要因は風邪(フウジャ)としてとらえ、西洋医学ではこうした"風邪"はうさん臭いものとして扱われるようになった。我が国の小児科は、疳の虫や夜泣きはあまり対象としない。もっぱら、京都洛北の三宅八幡など疳の虫封じの民間療法に依ってきた。 2013年、秋田大学医学部小児科の高橋勉教授から、「どうも痛みを訴える家系があるので、原因を突き止めませんか」という連絡があった。筆者の前任地であった秋田大学で、筆者は小児科と協力し多くの遺伝性疾患の原因遺伝子を特定してきた。京都大学の我々は遺伝子解析を担当することになった。その結果、ナトリウムチャンネルのSCN11A(Nav1. 9)に機能獲得性変異を見出し、この変異を入れたマウスでも、傷みの感受性が上がり、電気生理的に脊髄後根神経では興奮性が増すことが証明できた。この結果、この疾患を小児四肢疼痛発作症と命名し(図)、現在も臨床研究とメカニズムの解明を行っている。 ナトリウムチャンネルは、全部で九つ知られており、神経細胞や筋肉などの興奮に関わっている。Nav 1. 1~3、Nav1. 6 は中枢神経で発現し、Nav1. 4 は筋肉で、Nav1. 5 は心臓で、Nav1. 令和元年度 難治性疾患政策研究事業 研究課題一覧表 – 難病情報センター. 7、Nav1. 8、Nav1. 9 は末梢神経に発現している。小児四肢疼痛発作症は、Nav1. 9 が原因となるが、一部 Nav1. 7や Nav1. 8 も原因となるようである。 Nav1. 9 は、末梢神経と腸管に発現し、骨や皮膚の痛みやかゆみなどを伝達する。小児四肢疼痛発作症の患者のうち、3分の1がNav1. 9 に変異を持っており、不思議なことは、その患者さんはほぼ全員が雨天と寒冷曝露で痛みの発作が起こると訴えている。遺伝子解析をする前の自由記載による問診のため、選択バイアスや思い出しバイアスはない。漢方の言う、「低気圧が来ると頭痛がする」「冷えで関節が痛む」という訴えは、実は大いに根拠があったのである。 どのように低気圧を感じるのか? メカニズムはわからない。しかし、Nav1.
5)タイプの地震は、2000~3000年間隔で起きるとされている。ともに今後30年以内の発生率は0~2%とされ、中央防災会議も首都直下型地震とは別物として扱っている。 中央防災会議が定めた「首都直下地震対策大綱」では、発災後3日間は救助・救出活動を優先させる必要があるため、従業員等の一斉帰宅が救助・救出活動の妨げとならないよう、企業は従業員等を施設内に待機させる必要があるとしている。そのため事業所内外の安全化をすすめる一方、1人3日分を目安に、非常用物品・防災資器材等の備蓄が求められている。 個人においても、事前に家族と連絡手段や集合場所を決めておく、各通信事業者が提供する災害時の安否確認サービスを確認しておく、普段から簡易食料を携帯しておくなど、万が一に備えた準備を早急に整えておく必要があるだろう。 連載 地震、台風、洪水…迫りくる災害を前にすべき「防災のすすめ」 2011年3月11日…あのとき「東京」で何が起きていたのか?
東日本大震災(2011年)の被災地、宮城県女川町で11月7日(土)午後、YouTubeを使ったオンラインイベント「 ''新型コロナに負けない!女川つながる感謝祭!'' 」が開催される。 震災からまもなく10年。かつて小さなプレハブ小屋の「さいがいFM」で全国的な注目を集めた女川から、手作り感のあふれるライブ番組がまた発信される。町民たちは「復興を支えてくれた全国の女川ファンへ感謝を伝えたい」と意気込んでいる。 2011年当時の「女川さいがいFM」のメンバー(写真提供:オナガワエフエム) 三陸の「海の幸」を首都圏の視聴者にデリバリー イベントは、11月7日(土)の15時30分から20時すぎまで、YouTubeの「 オナガワエフエムチャンネル 」でライブ配信される。 毎年秋に開催されている「おながわ秋刀魚収穫祭」をベースにしながら、ドローンや水中カメラで女川の今の姿を伝えたり、無病息災を祈る伝統神事の「獅子振り」の演舞を届けたりする。 また「勝手にUberEa○s? 産地直送 女川から幸せ届け隊! !」と題して、デリバリーサービスのリュックに秋刀魚など三陸海岸の「海の幸」を詰め込んで、ライブ配信を見ている首都圏の視聴者の自宅まで届ける企画も実施する。 Twitterで応募した視聴者の中から抽選で1人を選ぶ。その自宅へ、女川出身の芸人・阿部美奈さんが出向き、「産地直送便」を渡すシーンをレポートする。 さらに、この日限定の産地直送ネットショッピングや、女川町の復興を応援してきたアーティストたちのパフォーマンスも予定している。番組は生配信されるが、11月20日までアーカイブ視聴できるという。 女川名物、秋刀魚の水揚げ(写真提供:オナガワエフエム) 「応援のおかげで、新しい町へ生まれ変わった」 死者・行方不明者約1000人。当時の人口の約1割が犠牲になり、町の建物・家屋の7割が流された。「3.
2011年3月11日。9年前の東京はどうだったのか。 当時、私は新聞社の泊まり業務明けで、お昼すぎに帰宅し仮眠していた。午後2時46分に強い揺らぎで飛び起きた。 携帯は通じず編集局の様子はわからない。歩いて出社することにした。その道中、東京タワーの先端がひょっこり曲がっていることに気づいた。発災時、東京タワーは、柔らかなゼリーのようにありえない揺れ方をしていた。 出社の道中を写真におさめた。 あの日を写真で振り返る。
1923(大正12)年9月1日に発生した関東大震災から、今年で97年になる。 内閣府の防災情報のページ によると、地震は正午前に発生し、マグニチュード7. 9と推定される。南関東から東海に及ぶ地域に広範な被害が発生し、 死者 は約10万5000人に上る(行方不明者含む)。電気、水道、道路、鉄道等のライフラインにも甚大な被害が発生した。この地震が起きた9月1日は、「防災の日」に なっている 。 関東大震災当時の様子を、写真で伝える。