神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病、以下NF1)について レックリングハウゼン病とはどんな病気? 身体のアザ レックリングハウゼン病でしょうか - 皮膚の病気・症状 - 日本最大級／医師に相談できるQ&Aサイト アスクドクターズ. NF1と呼ばれるひとつの遺伝子が正常に働くなるために、主に皮膚、骨、神経系に腫瘍や様々な症状が出現する病気です。 典型的には乳幼児期にカフェオレ斑とよばれる淡い茶色の円形から楕円形の大小のアザが全身にみられます。6箇所以上見られる場合は、この病気である可能性が高くなります。 小児期には注意欠陥多動症という症状が見られる場合があります。また骨の異常(手足の長さの差、脊椎の側弯)が成長と共に見られる場合もあります。 青年期からは、皮膚に神経線維腫とよばれる柔らかいできものが出現し増えていきます。 他にも多くの関連する合併症や腫瘍がありますが、1人のレックリングハウゼン病の方に全てが合併するわけではなく、発現する症状の重症度やできる腫瘍には、個人差がとても大きいというのもこの病気の特長です。 診断は? レックリングハウゼン病には臨床診断基準というものがあり、出現している症状の組み合わせで診断します。 しかしながら8歳未満の乳幼児では臨床診断基準に適合する症状が全て出現していなく、診断がつけられない場合もあります。 遺伝は? 前述した様に、NF1と呼ばれる遺伝子の異常が原因です。遺伝形式は常染色体顕性(優性)遺伝で、父親もしくは母親にこの病気がある場合には、生まれてくる子供は1/2の確率でこの病気になります。 しかしレックリングハウゼン病のの約半数の方は「孤発性」と言い、両親共にこの病気が無い方から生まれています。これは3000出生に1人の確率で生まれます。 遺伝子検査は? 遺伝子の病気なので、NF1を調べれば正確な遺伝子診断ができる、と考えられるでしょう。 しかし、NF1は非常に大きな(塩基配列の長い)遺伝子です。また、塩基配列の変異は1箇所にとどまらず、長い長い遺伝子のいろいろなところにあります。 この病気の遺伝子の異常は非常に多様で、従って症状も重い方から軽い方まで多様になります。なので、他の遺伝子病の様に1箇所を調べれば病気が診断、確定できるというものではありません。その様な理由で、現在でもNF1の遺伝子検査は、一部の限られた施設で研究的に行われているのみで、一般的には行われていません。 既に上記の臨床診断基準を満たしている方にとっては、多くの場合、遺伝子検査を施行しても有益な情報は得られませんが、上述したNF1かどうか診断がはっきりわからない方(乳幼児)には、診断の参考となります。現在、遺伝子検査を行うにあたっての倫理的問題、費用に関する問題など少しずつ解決されてきており、近い将来、検査が可能になるかもしれません。 カフェオレ斑の治療は?
「知っている」というお母さんには「拍手! 」です。とても勉強熱心ですね。そして「まだ知らない」というお母さんは、私と一緒に勉強しましょう。「拍手!
検索してはいけない言葉報告で報告しましたが即出だったようなので。すみません -- 名無しさん (2012-04-29 20:58:35) チャンドラも奥さんも素晴らしい良識人。治療方法が見つかることを願う。 -- 名無しさん (2012-06-08 17:31:24) 画像検索すると(ヨコハマタイヤ看板)と(ツリーマン)があるんだが… -- ポケ (2012-07-23 10:41:10) 全身ではないが鼻だけこの人みたいになってる人は見たことある -- 名無しさん (2012-08-17 21:52:22) ツリーマンとは関係ないか。 -- ジャイヤン (2012-09-12 23:37:37) ↑29 ドロー出来ましたか?
次は、ドイツの鉄道にて経験したこと。 ドイツの鉄道にて ドイツって規律正しくて真面目なイメージがあるよね。 その点において「日本と似てる」という文脈で語られることが多い気がする。 でも私から言わせるとドイツと日本はやっぱり全然違う。 日本との最大の違いは、ドイツは臨機応変がきくところだと思う。 フランクフルトからの移動で、わたしは鈍行電車の切符で特急電車に乗ってしまった。 電車内での切符チェックでこれが発覚したが、結果的に追加料金にはならなかったんだ。 車掌さんはニコッと笑って「次回から気をつけてね」と言ってくれた。 これは私がドイツ語の分からない外国人だったから大目に見てくれたのだろう。 ルールを守ることは大切だけど、こういう寛容な対応をしてくれると気持ちがいい。 「適当に生きる。真面目をやめて人生をいい加減に生きる。」まとめ 最後に私がこの記事でいいたいことをまとめる。 なんでもかんでも頑張らない ポイントを抑えてあとは楽に生きる 他人が何を考えてるとかどうでもいいじゃん 他人に寛容になって、お互い楽に生きようよ 肩の力を抜いたら、あとは自分ができることを毎日コツコツやってくだけだよね。
相手を信用しなきゃならない時が来たら、相手の性格、発言、振る舞い、話に筋が通っているかなど、 相手の容姿ではなく、どういう「心」を持っているのか? 細かい部分を計算、分析することによって、「この人は少しなら期待してもいいかもしれない」と、答えを出すようにしています。なので、もし他人を期待や信用する時は、事前に自分なりの理論を構築させておき、その方程式に当てはめて、「希望」するようにしましょう。まぁ、大概の人間は「信用」される方が珍しいと思いますけどね。 最後に③ですが、これはもう当たり前の事実、自分の人生において楽な方を選択し続けたらそりゃ楽に生きれるわな、という感じですが、この当たり前の事を当たり前にちゃんとできているでしょうか?人生において、大事な選択を迫られる時、例えば受験する学校を選ぶ時や、会社、または恋人を選ぶ際、自分のキャパシティ外の方を選択してませんか?ですが大丈夫、 してしまうのが人生です。 誰も未来なんてわかりゃしません。選択したはいいけど、今の現状に迷いが付き纏っている。そうなった時に自分がどうするか?心を保つために、 そこから自分にとって楽な方を選択できるのか?
適当な人は普段からのらりくらりとした態度をしているので、鈍いと思われることが多くなるでしょう。しかし、性格的にそうした態度をしているだけなので、ちゃんと頭を使えば人並みに鋭くなります。しかし、普段から鈍いと思われていた人が、急に鋭くなると周りの人は「能ある鷹は爪を隠す」のようなギャップを感じるかもしれません。 適当に生きることのメリットは?
仕事なんて適当で大丈夫です。 仕事で体を壊すとか、精神を病むとか、、、頑張り過ぎ。会社で適当に働いているのに評価される人っていますよね。 本記事では、「仕事なんて適当でいい7つの理由と適当が評価される理由について掘り下げていきます。 効率的に仕事をしてもその分新しい仕事は増える・・。 真面目に頑張ってるのに仕事しない奴と給料が変わらない・・。 真面目な人ほど、仕事は真面目に取り組まないといけない。給料をもらってるんだからサボったらいけない。 と思い頑張りすぎて体を壊したり、心を病んだりする傾向がありませんか?