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一方,JMEの有病率はてんかんの8~10%と比較的高く,治療により発作の抑制が期待できる.思春期に生じる上肢優位のミオクロニー発作が特徴である.脳波は発作間欠時も発作時も,全般性の棘徐波や多棘徐波を認める.脳波上の棘波とびくつきの間にははっきりとした時間的相関がないこともある.適切な薬剤に対する反応は良く 2, 3) ,バルプロ酸が第一選択薬であるが催奇形性の問題もあり,最近は新規抗てんかん薬としてレベチラセタムが使用されることも多い 4, 5) . てんかん性疾患の画像検査ではMRIが推奨されているが,器質的疾患やJMEで報告されている内側前頭部灰白質の肥厚や前頭葉底部の灰白質の構造異常などはみられなかった.両者の鑑別は最終的には脳波検査をもって行われた.JMEに特徴的な全般性の棘徐波複合が認められ確定診断となった.皮質性ミオクローヌスでも異常脳波は発生しうるが,全般性に棘波がみられる程度で,脳波–筋電図ポリグラフによって不随意運動の筋放電前後の脳波を加算平均する,jerk-locked back averaging法という手法を用いると二相性の電位が観察されるといわれており,てんかん性脳波とは明らかに異なる.また終夜脳波測定中のビデオでは,異常脳波と何らかの異常運動との関連性は確認できなかった.小児では,てんかんの臨床症状を呈さないにもかかわらず,てんかん性異常脳波が多く出現することが指摘されている 6) .よって薬剤性ミオクローヌスを完全に否定できたとはいえないと考えている.元来,不随意運動とてんかん性発作には発生機序に連続性がある.すなわち,不随意運動の原因は運動調節系の障害で目的以外の運動の抑制が困難となることであり,一方てんかん性発作は皮質の異常興奮が原因であるが,いずれも脊髄前角細胞へ過剰な興奮性刺激が伝播され意志とは無関係な運動が発現する 7) . 若年ミオクロニーてんかん | こどもの脳とてんかん. 治療に関しては,患者の希望もあり可能なかぎりプレガバリンを継続することを第一義に考えた.プレガバリンはガバペンチンと同じく電位依存性カルシウムチャネルα2δリガンドで,神経障害性疼痛薬物治療ガイドラインの第一選択薬に,抗うつ薬・セロトニンノルアドレナリン再取り込み阻害薬とともに位置づけられており 8) ,慢性疼痛治療に広く用いられている.また,海外では抗てんかん薬の併用療法としての適応がある. 副作用は傾眠,浮動性めまい,浮腫,体重増加などであるが,ミオクローヌスなどの不随意運動を惹起するおそれもある.ガバペンチン投与によって生じたミオクローヌスは軽症例も含めるとその頻度は添付文書に書かれているよりも高いといわれており,特に高用量投与の症例では注意を要する 9) .また,ガバペンチンはJMEの治療においてはカルバマゼピンとともに発作を悪化させるとして推奨されず 10) ,このことはわが国のてんかん治療ガイドラインに記載されている 11) のみならず,英国国立医療技術評価機構(National Institute for Health and Care Exellence:NICE)のてんかん症候群に対する選択薬の項でも,避けるべき薬剤としてあげられている 12) .
さらに、その発症は睡眠不足、ストレス、さらには月経にも関連しています(López、Varela and Marca、2013)。. ミオクローヌス発作は、診断された症例の100%で発生し、肩や手に優勢を占める傾向があります(López、Varela and Marca、2013). 20%を超える症例では、ミオクローヌスの痙攣は体の片側に限定されていますが、他の症例では二国間の経過を示すことがあります(Epilepsy Foundation、2016). 最も一般的なのは、それらが密集して出現し、ミオクローヌス発作を繰り返しそして持続的に起こすことです(Epilepsy Foundation、2016)。. 強直間代性の危機 それらは通常ミオクローヌス発作の後に現れ(Epilepsy Foundation、2016)、それらの発症は全身に影響を与える筋緊張の誇張された増加によって定義されます(Andalusian Association of Epilepsy、2016). 場合によっては知識の喪失があり、それが原因で地面に転倒する可能性があります(AsociaciónAndaluza de Epilepsia、2016)。. このイベントの後、咬傷が発生する可能性がある場所、尿の排出、転倒による怪我など、通常は周期的な筋肉のけいれんが起こります。 (2016年アンダルシア癲癇協会). 不在の危機 それは以前に記載されたものとは異なる種類の危機であり、それは誇張された筋肉パターンまたは厄介な転倒を特徴としていない(Andalusian Association of Epilepsy、2016). 進行性ミオクローヌスてんかん（指定難病３０９） – 難病情報センター. 視覚的なレベルでは、不在の状態にある人は固定された視線で動かず、外からの刺激を全く受けません(Andalusian Association of Epilepsy、2016)。. 場合によっては、瞬きやその他の目や筋肉の動きを識別することができます(AsociaciónAndaluza de Epilepsia、2016). 原因 若年性ミオクローヌスてんかんの具体的な原因はまだ正確にはわかっていませんが、研究の大部分はそれを遺伝的要因と関連付けています(Selph、2016). したがって、スズキと彼の研究グループは、染色体6のp12-p11部位に位置するEFHC1遺伝子の変異について説明している(Selph、2016)。.
てんかんの原因 てんかんには脳の病気が原因のタイプとそうではないタイプの2つがあります。脳の病気が原因になっているタイプを 症候性 てんかんといい、脳の病気がないタイプを 特発性 てんかんといいます。 それぞれについて説明します。 特発性てんかん 画像検査などを行っても脳に明らかな原因がないてんかんを特発性といいます。ここでいう原因とは CT 検査や MRI 検査などの画像検査などで指摘されるもののことを指します。 症候性てんかん 症候性てんかんは特発性てんかんと違って、脳に明らかな原因があるタイプのてんかんのことです。原因は「 脳卒中 」や「 脳腫瘍 」です。原因の多くは画像検査などで見つかります。 症候性てんかんについては「 てんかんの原因 」でさらに詳しく説明しているので参考にしてください。 4.
抗てんかん薬を忘れずに、きちんと服用して、2年以上発作が起こっていない場合には、怠薬しなければ発作が起こる心配はまずありません。それより短期間の場合、薬の効果の見極めにはまだ不十分ですので、発作が起こることはあります。また、抗てんかん薬にはいろいろな種類がありますが、てんかんの種類によって使用すべき薬は大体決まっています。これらの薬を2-3種類内服しても発作が止まらない場合には、さらに多くの薬を試しても効果に限りがあるといわれています。 治療について Q1.薬を飲んだ場合、いつまで飲み続ける必要があるのでしょうか?てんかんは治る病気でしょうか?
小児および若年のてんかんの約70%は、自発的な寛解を示しさえしても、医学的治療に対して好意的な反応を示します(López、Varela and Marca、2013)。. ミオクローヌスコースのエピソード(全身の筋肉の揺れ)は、19世紀の異なる作家によって確認されました(Salas-Puig、Calleja、JiménezおよびGonzález-Delgado、2001)。. したがって、てんかん起源の発作と他の種類の神経障害に起因する発作を区別する(Salas-Puig、Calleja、JiménezおよびGonzález-Delgado、2001年)。. 若年性ミオクローヌスてんかんは、1867年にHerpinによって最初に報告されました(Grippo and Grippo、2007)。. 彼の最初の臨床報告で、彼はてんかんの68の異なるケースを分析するために到着しました。これらのうち、38人の患者が危機管理に関して予後良好であると詳細に述べられていた(Salas-Puig、Calleja、JiménezおよびGonzález-Delgado、2001)。. その後、ThéodoreHerpinは、ミオクローヌスの危機を衝動と定義した(Salas-Puig、Calleja、JiménezおよびGonzález-Delgado、2001)。. 数年後、JanzとChristianはこの実体の詳細な説明を行い、それを "petit mal impulsivo"と呼びました(Grippo and Grippo、2007)。. 神経障害性疼痛治療中に若年性ミオクロニーてんかんを発症しレベチラセタムとプレガバリンの併用療法を行った1症例. 今日、若年性ミオクローヌスてんかんを定義する主な臨床的特徴を特定したのはこれらの作者である(Salas-Puig、Calleja、JiménezおよびGonzález-Delgado、2001)。. てんかん財団(2016)などのいくつかの国際機関は、小児期または青年期に発生する一般型てんかん症候群の中に若年性ミオクローヌスてんかんを分類しています. 脳構造の全部または大部分に影響を及ぼさなければならない異常な神経活動から発生するてんかん性の事象として定義される一般化された性格危機(Mayo Clini、2015). このタイプでは体全体に徴候や症状が発生しますが、特定の開始位置を特定するのは非常に複雑です(Epilepsy Foundation、2016) 統計 疫学的研究は、若年性ミオクローヌスてんかんが世界中で1, 000人中約1人に起こることを示している(Genetics Home Reference、2016).