先天性代謝異常検査は、多くの場合、産後1週間くらいの入院期間内に実施されますが、退院までに結果が分かるとは限りません。 検査を行って、異常が見当たらない場合、採血してから約2週間後に医療機関に結果が通知され、1ヶ月健診のときなどに確認することができます。もし検査によって異常が疑われる場合は、採血を行った医療機関にすぐに連絡が入ります(※2)。 代謝異常の疑いがあるときは、専門の医療機関で精密検査を受けることになります。 先天性代謝異常の精密検査とは?再検査とは違う? 先天性代謝異常の精密検査と混同しやすいものに、再検査があります。 精密検査は、代謝異常の可能性があるとき、正確な診断をするために専門機関で行う検査のことです。一方、再検査は、最初の検査では正常であると確実に判断できないときに、念のために、採血した医療機関でもう一度行う検査のことです(※2)。どちらの検査を受けるかの判断は、検査値の異常レベルによって振り分けられます。 また、精密検査を受けるからといって、必ず先天性代謝異常であるとは限らず、精密検査を受けて異常がないと分かることもあります。 先天性代謝異常検査で早期発見を 先天性代謝異常は、現時点では根本的な治療法があるわけではなく、生涯付き合っていく必要のある病気です。 ただし、新生児期に代謝異常を発見して、治療用ミルクの使用など適切な治療を行っていくことで、発症の予防、治療につながります(※3)。早期に発見して治療することで、知能障害や発達障害を予防する目的もあります。 赤ちゃんの健やかな成長のためにも、先天性代謝異常検査はきちんと受けることをおすすめします。 ※参考文献を表示する
本当によかったです。 万が一のことがあったら大変だから検査はもちろん大切だけど、 たくさんの新米ママたちが退院後すぐに こんな不安な気持ちを味わっているのかと思うと、 なんだかなあと思ってしまいました。 それと同時に、これから先、 きっと息子が体調を崩すことなんてたくさんあって、 時には夜中に高熱を出すとかもあって、 その度にこういう思いをして、ハラハラしながら育てていくんだなと。 親って大変なんだと実感しました。 わたしがしっかりしないと。 息子を守ってあげるのは自分なんだ。 と、少しだけ気を引き締めた出来事でした。 (もちろん旦那さんも一緒に頑張ってもらいますよ。笑)
A9 炭酸、乳酸、酢酸、クエン酸など人体内にはいろいろな酸があります。「メチルマロン酸血症」、「プロピオン酸血症」、「イソ吉草酸血症」などはそれぞれ「メチルマロン酸」、「プロピオン酸」、「イソ吉草酸」という酸がうまく別の物質に変換できない病気です。 血液は通常は弱アルカリ性に保たれています。しかしながらこれらの酸が過剰にたまると、血液が酸性になります。そうなると嘔吐、哺乳力低下、筋緊張低下、けいれん、意識障害など症状をきたします。 「メチルマロン酸」、「プロピオン酸」、「イソ吉草酸」のいずれも、アミノ酸から変換されてできたものです。治療として食事のタンパク質を減らしつつ、充分なカロリーを与えます。これらの有機酸を尿に出やすくする薬としてカルニチンを内服します。急激に有機酸がたまってしまった場合には、血液透析でたまった酸を体外に出すこともあります。 Q10 脂肪酸代謝異常症ってなに?治療はどうするの? A10 脂肪(酸)は炭水化物とならんで、体のエネルギー源です。とくに空腹時に脂肪酸は分解されて、エネルギーとなります。脂肪酸代謝異常症では、脂肪酸からエネルギーを作り出せません。そのため、空腹時に低血糖とともに、極度のエネルギー不足になります。 症状として筋肉痛を主体とするタイプと、風邪などをきっかけに急にグッタリしたのちに、ケイレン、意識障害に至るタイプがあります。また、乳児の突然死の原因にもなりえます。 治療としては空腹を防ぐことが重要です。一部の脂肪酸代謝異常症では腸から吸収されやすくエネルギーになりやすいMCT(中鎖脂肪酸トリグリセリド)オイルを食事に使用することもあります。 風邪などで食欲がないときには、早めに医療機関に受診して、糖分の入った点滴をするなどしては具合の悪くなることを予防していきます。 Q11 ガラクトースってなに?ガラクトースで精密検査となりましたが、大丈夫? A11 ガラクトースは糖質の一種です。母乳、牛乳(育児用ミルク)には糖質として乳糖が含まれています。乳糖はブドウ糖とガラクトースからできています。 新生児マス・スクリーニングではガラクトース血症Ⅰ型をターゲットとしています。ガラクトースが他の糖に変換できない病気です。哺乳不良、肝障害、髄膜炎などを発症するため、「症状が出る前」に早くみつけて、ガラクトース制限(つまり乳糖の入った母乳・育児用ミルクの中止)をする必要があります。 ガラクトース血症にはⅠ型のほかにも、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型があり、これらもガラクトースが上昇します。さらに、胆汁うっ滞(シトリン欠損症など)や、肝臓への血管の走行異常(門脈体循環シャント)などでもガラクトースが上昇します。精密検査は、これらの中でどれにあてはまるのかを検討するステップです。 比較的頻度の高いガラクトース血症Ⅲ型は症状がでないことがほとんどであるため、無治療で経過観察します。Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型は合併症を予防するため、ガラクトース制限を行います。門脈体循環シャントは1歳程度まで経過観察することが多いです。シトリン欠損症ではまずは胆汁うっ滞の程度に応じた治療をします。
1~0. 2%くらいです(500人から1,000人に 1人ということです)。 お子さんの状態は、現在、100人に1~2人の中の状態と言うことです。その 中から精密検査にまわるのは、地域によって違ってきますが、およそ5~10人 に1人と考えてください。 この比率が高いか低いかは一概に言えませんし、ご心配なことと思いますが、 通常、精密検査が必要な場合は、再採血後、1週間以内には連絡があるはず です。 再採血となる場合の初回TSHとしては、10~15 mIU/L程度までは、極軽度の 甲状腺機能低下症=潜在性甲状腺機能低下症に相当する値です。 少なくとも、 急いで診断治療をしなければいけない値ではありませんので、ご心配なお気持 ちはわかりますが、どうぞ過剰な心配をされることなく再採血の結果判明をお待ち下さい。 「よくある質問」一覧に戻る
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LIFESTYLE クリアファイルは書類を入れる必需品! 使うだろうと10~20枚入りのものを買ったはいいものの、使わないままずっと眠ってしまっていませんか? 実は書類を挟む以外にも、幅広い活用法があるんです♡ そこで今回は、クリアファイルを有効活用するアイデアをご紹介します♪ アイデア次第でたくさんの活用法があるクリアファイル クリアファイルは書類を挟む以外にも、活用の幅が広い便利なアイテム♡ どこのお家でも、探せば1枚や2枚はあるものですよね。 丈夫で透明なクリアファイルは、仕事でもプライベートでも色々使える文房具。 一般的なクリアファイルは、PP(ポリプロピレン)やPET(ポリエステル)素材で作られています。 便利なアイテムだけに、自分で購入する以外に付属品としてついてきたりノベルティとして配られたりすることも多く、知らないうちに溜め込んでいる人も多いかもしれませんね。 使い切れないくらいに貯まったクリアファイルをただ眠らせているのはもったいない話です。 文房具以外の使い道や便利な活用アイデアをチェックしましょう!