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Sat, 17 Aug 2024 14:59:49 +0000
出生前診断のための検査のうち、確定的検査にあたる絨毛検査や羊水検査は、母体のお腹に針を刺したりする必要があるため、母体と胎児にわずかながら負担がかかります。 日本産科婦人科学会の産科ガイドラインによると、絨毛検査に伴う流産リスクは約1%、羊水検査の場合は約0. 3~0. 5%あるとされます(※3)。検査を受ける妊娠週数の違いを考慮すると、どちらの検査も同じ程度の流産リスクがあります。 また、まれですが検査後に出血や破水、腹膜炎などの合併症を起こすことがあるのも、出生前診断の検査におけるリスクといえます。 出生前診断は専門医とよく相談しましょう 出生前診断のために行われる検査には様々な種類があり、それぞれにメリットだけでなくリスクもあります。 検査への理解が深まれば、受けるかどうかの判断や、検査結果の受け止め方も変わってくるかもしれません。パートナーや家族と相談するのはもちろんですが、まずは夫婦そろって専門の医師とよく相談し、遺伝カウンセリングを受けたうえで出生前診断について検討してみましょう。 ※参考文献を表示する
  1. 出生前検査をお考えの方へ|東京慈恵会医科大学附属病院母子医療センター|妊娠や出産をご検討されている方へ
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出生前検査をお考えの方へ|東京慈恵会医科大学附属病院母子医療センター|妊娠や出産をご検討されている方へ

声明/倫理に関する見解 更新日時:2018年7月13日 「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」の改定について 日本産科婦人科学会は昭和63 年1 月「先天異常の胎児診断,特に妊娠絨毛検査に関する見解」を,また,平成19 年4 月には「出生前に行われる検査および診断に関する見解」を提示し,その後平成23 年6 月には,生殖・周産期医療における診療環境,それを取り巻く社会情勢,法的基盤,出生前遺伝学的検査に求められる安全性,倫理性,社会性を考慮して,「出生前に行われる検査および診断に関する見解」を改定しました.しかし対象となる疾患は多様化する一方,新たな分子遺伝学的解析・検査技術を用いた胎児診断法が世界的にもきわめて急速に発展し,広まってきており,これらの視点からの見直しが再び求められています.そこで,本会はこのような診療環境のなかで現行の「出生前に行われる検査および診断に関する見解」を補足・追加するとともに一部改定した改定案を提示いたしました.本改定案は,平成25年6月22日開催日本産科婦人科学会総会において承認されましたので,ここに「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」を示します.また同時に,「先天異常の胎児診断,特に妊娠絨毛検査に関する見解」を廃するものといたします. これら出生前に行われる遺伝学的検査および診断には,胎児の生命にかかわる社会的および倫理的に留意すべき多くの課題が含まれており,遺伝子の変化に基づく疾患・病態や遺伝型を人の多様性として理解し,その多様性と独自性を尊重する姿勢で臨むことが重要です. 日本産科婦人科学会は本学会会員が診療を行うにあたり,この見解を厳重に遵守されることを要望いたします.また,遺伝学的検査の実施にあたっては本学会でも承認された日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守し,そこに掲げられた理念を尊重することを併せ求めます. 平成25年6月22日 公益社団法人 日本産科婦人科学会 理事長 小西郁生 倫理委員会委員長 落合和徳 「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」 妊娠の管理の目標は,妊娠が安全に経過し,分娩に至ることであるが,同時に児の健康の向上や,適切な養育環境を提供することでもある.基本的な理念として出生前に行われる検査および診断はこのような目的をもって実施される.しかし,医学的にも社会的および倫理的にも留意すべき多くの課題があることから,本見解において出生前に行われる遺伝学的検査および診断を実施する際に,留意し遵守すべき事項を示した.

1) 出生前に行われる遺伝学的検査および診断の概念: 遺伝学的検査とは,ヒト生殖細胞系列における遺伝子変異もしくは染色体異常,先天異常に関する検査,あるいはそれらに関連する検査であり,染色体検査・遺伝生化学的検査・遺伝子診断,検査等が該当する.妊娠中に胎児が何らかの疾患に罹患していると思われる場合に,その正確な病態を知る目的で前項の検査を実施し,診断を行うことが出生前に行われる遺伝学的検査および診断の基本的な概念である. 2) 出生前に行われる遺伝学的検査および診断は,十分な遺伝医学の基礎的・臨床的知識のある専門職(臨床遺伝専門医等)による適正な遺伝カウンセリングが提供できる体制下で実施すべきである.また,関係医療者はその知識の習熟、技術の向上に努めなければならない. (解説) ・遺伝カウンセリングとは遺伝性疾患の患者,あるいはその可能性を持つ者,家族に対してその後の選択を自らの意思で決定し行動できるよう臨床遺伝学的診断,医学的判断に基づき適切な情報を提供し,支援する診療行為である. 3) 出生前に行われる遺伝学的検査および診断の区分: 出生前に行われる遺伝学的検査には,確定診断を目的とする検査と非確定的な検査があり,その技術・手法は多様化し,かつ急速に発展している.実施する医師はその意義を十分理解した上で,妊婦および夫(パートナー)等にも検査の特性,得られる情報の診断的評価,さらに,遺伝医学的診断意義等について検査前によく説明し,適切な遺伝カウンセリングを行った上で,インフォームドコンセントを得て実施する. ・確定診断を目的とする遺伝学的検査とは,主として羊水,絨毛,臍帯血,母体血液中等の胎児・胎盤由来細胞やDNA/RNA,その他の胎児の細胞や組織を用いて,染色体,遺伝子,酵素活性や病理組織等を調べる細胞遺伝学的,遺伝生化学的,分子遺伝学的,細胞・病理学的方法が該当する.これらの詳細は項目4)に示す. ・新たな分子遺伝学的技術については得られた結果が確定診断の検査となる場合がある一方で,非確定的な検査となる場合もある.これらの詳細は項目5)に示す. ・非確定的とは,主として母体血清マーカー検査(母体血液中の胎児または胎児付属物に由来する妊娠関連タンパク質の測定による血液生化学的検査)をはじめ,超音波検査の一部が該当する.これらの詳細は項目6)に示す.なお妊婦健診での超音波検査は,遺伝学的検査には含まないものとする.

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