出生前診断とは 出生前診断とは、赤ちゃんが生まれる前に、どのような病気や異常を持っているかを調べる検査(出生前検査)を行い、結果に基づいて行う診断のことをいいます。 正確には「出生前診断」と「出生前検査」は異なりますが、ともに「出生前診断」と呼ばれる場合もありますので、本サイトにおいてはいずれも「出生前診断」に統一しています。 出生前診断を正しく理解し、これから生まれる赤ちゃんを迎える準備をするために
新型出生前診断(しんがたしゅっせいぜんしんだん)とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことです。 新型出生前診断という名称自体は日本での通称名であり、母体血清マーカ―テストなどの従来の血液による出生前診断と比較して感度、特異度からみる検査自体の精度がきわめて高い為、従来の出生前診断と区別してこのように呼ばれています。 当院は、2016年より日本で初めて年齢制限のないNIPTの提供を開始し、2018年からは全染色体検査の提供も開始しました。 これまでの総検査数は10, 000件を超えており、この検査数は国内の単一医療機関では最大の検査数となります。(※2021年4月末時点)
9% (90/90) 96. 0% – 100. 0% 99. 8% (409/410) 98. 7% – 100. 0% 18 501 97. 4% (37/38) 86. 2% – 99. 9% 99. 6% (461/463) 98. 5% – 100. 0% 13 501 87. 5% (14/16) 61. 7% – 98. 5% 99. 9% (485/485) 99. 2% – 100. 0% 全染色体 1330 98. 70% 96. 1% – 99. 6% 99. 95% 99. 62% – 99. 99% 性染色体 N 感度 95% CI 特異度 95% CI 精度 95% CI モノソミー X (ターナー症候群) 508 95. 0% (19/20) 75. 0% (483/488) 97. 6% – 99. 7% – – XX 508 97. 6% (243/249) 94. 8% – 99. 1% 99. 新型出生前診断とは 厚生労働省. 2% (257/259) 97. 9% 98. 40% 96. 9% – 99. 3% XY 508 99. 1% (227/229) 96. 9% (276/279) 96. 8% 99. 00% 97. 7% – 99.
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(以下、新型出生前診断と記載)とは、妊婦さんの血液の中に含まれている胎児のDNAを、最新の医療技術を用いて検出するものです。胎児の13、18、21番染色体の数が正常であるか、増加する異常を持っているかどうかを調べます。無侵襲的出生前遺伝学的検査(non-invasive prenatal testing: NIPT)や母体血胎児染色体検査とも呼ばれています。 従来の採血による母体血清マーカー検査に比べて精度が非常に高いですが、確実に診断できるわけではありません。また、開発されて間がない検査方法であり、2013年より日本では臨床研究として実施されています。 検査の結果が 陽性 と診断された場合は、羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査によって確定診断をする必要があります。 一方で 陰性 と診断された場合には、胎児がこれらの染色体の異常を持つ可能性は極めて低く、流産リスクのある侵襲的検査を避けることができます。 この検査の詳細は、下記の NIPTコンソーシアム のサイトに詳しく記載されていますので、ご覧下さい(NIPTコンソーシアムは新型出生前診断を一定の基準に基づいて実施している病院の共同研究組織です。)。検査の前と後には各医療機関で必ず詳しい遺伝カウンセリングを受けていただきますので、その際に不明な点はお尋ねください。
NIPT(新型出生前診断)は、大きく分けて2種類の検査機関で受検できます。ここでは、認定施設と認可外施設の違いや費用などを紹介していきます。 検査機関はどこ?
受けてからどれくらいかかる?
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