ATP6V0A1の機能と疾患発症のメカニズム オレンジ色の〇がリソソーム、青い〇がオートファゴゾームを表す。 研究の背景 てんかんは最も頻度が高い神経疾患の一つで、日本国内に人口の1%近くの約100万人の患者がいると推定されています。てんかんは外傷、感染症、脳出血、脳腫瘍など様々な原因が知られていますが、最も頻度の高い原因は遺伝子の異常によるものであるといわれています。特に早期発症型てんかんにおいては遺伝要因の関与が強く示唆されていますが、関与する遺伝子異常は多彩であり、近年の次世代シークエンス技術の発展によって多数の責任遺伝子の異常が明らかになってきています。 また、2020年にノーベル化学賞を受賞した遺伝子を書き換えることのできるゲノム編集技術の登場により、患者と同じ遺伝子変異を持ったモデルマウスの作製が容易になりました。モデルマウスが患者の症状を模倣している場合には、その解析を通じて病気の発症機序の解明が進むことが期待されます。 研究の成果 1. 野村芳子小児神経学クリニックの名医一覧 - 名医検索サイト クリンタル | クリンタル. DEE患者における ATP6V0A1 遺伝子変異の発見 研究グループは、DEEの原因遺伝子を探るために700例のDEE患者からDNAを採取し、次世代シークエンサーを用いた全エクソーム解析 *1 を行いました。その結果、2名の患者(患者1、2)において、 ATP6V0A1 遺伝子の同一の突然変異(p. R741Q、741番目アミノ酸のアルギニンがグルタミンに置換)を同定し、更に別の2名の患者(患者3、4)において、 ATP6V0A1 遺伝子の両アレル性変異 *2 を同定しました【そのうち患者3が遺伝子欠失とA512P変異(512番目のアラニンがプロリンに置換)、患者4がスプライス部位の変異とN534D変異(534番目のアスパラギンがアスパラギン酸に置換)】。全ての患者で、知的障害、発達遅滞、てんかんと脳萎縮を認めており、特に患者3においては進行する重度の脳萎縮を認めました(図2)。 図2. 患者3の生後10日目と生後6か月目の脳MRI所見 生後10日目では軽度の脳萎縮が認められるが、生後6か月では重度の脳萎縮が認められ、進行性であることが分かる。 2. A512P変異、N534D変異、R741Q変異はATP6V0A1の機能を障害する 変異がATP6V0A1タンパク質の機能に与える影響を調べるために、3つの変異遺伝子(A512P変異、N534D変異、R741Q変異)を発現させた培養細胞におけるリソソームの酸性度を調べたところ、全ての変異においてプロトンポンプ機能の異常を示唆する酸性度の異常が観察されました(図3)。さらに、CRISPR-Cas9ゲノム編集技術 *3 を用いて、3つの変異のうちR741Q変異とA512P変異を導入して変異マウスをそれぞれ作製したところ、R741Q変異のホモ接合性マウス( *2 の説明文参照)は母獣の胎内で死亡するのに対して、A512P変異のホモ接合性マウスは生まれるものの、生後すぐに体重増加の不良や、立ち直りがうまくできないといった運動失調がみられ、2週間以内に死亡しました。このことから、R741Q変異、A512P変異ともにATP6V0A1の機能を障害すること、R741Q変異の方がより重度に機能を障害することが明らかとなりました。 図3.
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病院検索・クリニック検索TOP 東京都(エリア) 文京区 湯島 小児科 野村芳子小児神経学クリニック アクセスマップ 携帯に情報を送る 病院情報を印刷する 口コミ投稿 この病院をオススメする 郵便番号 113-0034 住所 東京都文京区湯島1-2-13 御茶ノ水明神ビル3F アクセス ●JRをご利用の場合 ・「御茶ノ水」駅 聖橋口から徒歩5分 ●地下鉄をご利用の場合 ・丸ノ内線「御茶ノ水」駅から徒歩5分 ・千代田線「新御茶ノ水」駅から徒歩5分 TEL 03-3258-5563 診療科目 小児神経内科 神経内科 小児精神科 休診日 日, 祝 公式HP 特長 女性医師 予約・順番 完全予約制 診療時間 月 火 水 木 金 土 日 祝 9:00-13:00 ○ ○ ○ ○ ○ ○ - - 14:00-18:00 ○ ○ ○ ○ ○ ○ - - 診療時間は変更される場合がございます。 診療の際には必ず医療機関に直接ご確認ください。 携帯電話に病院情報を送る こちらの病院情報を携帯電話に送信します。 携帯電話に病院情報を送信いたしました。 携帯電話にて送信された情報をご確認下さい。 閉じる
野村芳子小児神経学クリニック 住所: 〒113-0034 東京都文京区湯島1丁目2番地13号 電話: ホームページ: 初診の受付方法 ・完全予約制 ・受付時間 月〜土 9:00〜13:00/14:00〜18:00 ・電話 03-3258-5563 医師数 常勤 1 名 非常勤 名
赤ちゃんを授かりやすい食べ物!あったらいいなあと思いますね。実際に授かりやすい食べ物は、いろいろと研究されていますが、残念ながら 『これを食べたら必ず妊娠する』という魔法の食べ物はありません。ただ、 私たちのカラダは 『食べ物』 からできています。ということは食べ物によって、良い方向へ変わっていけるのです。 何より『妊活』は、 妊娠してからのカラダづくり を準備しておく期間でもあります 基本編 基本3つの栄養素のみなおして妊娠しやすいカラダの 土台をつくりましょう! 「多嚢胞性卵巣症候群,イソフラボン」に関するQ＆A - Yahoo!知恵袋. タンパク質 私たちのカラダの構成成分の 第1位は「水」 ですが、 第2位は「タンパク質」 です。筋肉・臓器・皮膚・髪の毛などの組織、血液成分・ホルモン・免疫の抗体・酵素・遺伝子など・・・をつくります。 もちろん、『卵子や精子の材料』 にもなります! 妊活にとって大切な、 卵細胞や精子細胞は75日 ほどで成長すると言われています。これらの細胞の入れ替えを支えるためには 十分な量の蛋白の補充が必要 になります。 良質なタンパク質を摂りましょう! 同じタンパク質量を含む食品でもアミノ酸の構成はそれぞれ異なり、 体内で作り出すことができない必須アミノ酸がバランスよく含まれているものが「良質なタンパク質」 とされています。 1回の食事ではなく、タンパク質は分けて 摂取することがポイント 日本人のタンパク質摂取量は、統計上不足はしていませんが、 量さえ摂っておけばよいというものではありません。 タンパク質は1度に過剰摂取をすると肝臓や腎臓に負担がかかってしまいます。 タンパク質おススメ食材 ●豚肩ロース ●鶏モモ肉 ●あじやサバ:青魚は良質な油(魚油)を含んでおり、健康のためにも良いと考えられるタンパク質源です。 ●納豆やヨーグルト: 発酵食品は良質なタンパク質だけでなく、腸の働きにも良いのです。 コンビニやスーパーで買える手軽なもの ●ゆで卵…殻をむくだけで食べられます。 ●サラダチキン…塩分が気になるときは味付けのされていないノーマルタイプがおすすめです! ●牛乳、豆乳、ヨーグルト…無脂肪タイプを選ぶと脂質カットにもなります。 ●チーズ…腹持ちが良く、一口サイズの補給食としてもおすすめです。 ●お魚の缶詰…ツナやサケ、イワシなどさまざまな種類を摂りましょう。 私は、安売りしている時に買いだめあいています。ノンオイルタイプを選ぶと脂質カットになります。 ●納豆…植物性タンパク質を手軽に摂取することができます。 さまざまな食材を上手に組み合わせ、日常的に使う食品に偏りがでないように意識すれば、タンパク質は不足させることなく簡単に摂取することができます!
論文紹介 2018. 12.