保険で承認されていない検査は、検査結果の意義が不明なものもあります。一般に、その情報に基づいて保険診療を行うことはできません。情報の出所や発信元を確認してください。 Q22:PARP阻害剤の効果とBRCA遺伝子変異が関係あると聞きましたが、BRCA遺伝子はがん遺伝子パネル検査でわかるのでしょうか? がん遺伝子パネル検査の種類によっては、BRCA遺伝子の変異を調べることができます。がんではなく、生まれ持った(生殖細胞系列の)BRCA遺伝子の有無が薬の効果と関連することが報告されているがんがありますので、検査を希望される場合は主治医とよく相談してください。 Q23:免疫チェックポイント阻害剤の効果とミスマッチ修復、マイクロサテライト不安定性との関係があると聞きましたが、がん遺伝子パネル検査でわかるのでしょうか? コータック（KORTUC） ～放射線治療の感受性を上げる？～ – 福岡のがん治療・光免疫治療・遺伝子治療は福岡天神がんクリニック. がん遺伝子パネル検査の種類によっては、ミスマッチ修復遺伝子異常、マイクロサテライト不安定性を調べることができます。これらの異常がある方では、免疫チェックポイント阻害剤の治療効果が高いと言われている場合がありますので、主治医の先生とよく相談してください。 Q24:免疫チェックポイント阻害剤の効果と腫瘍の遺伝子変異量Tumor mutation burden (TMB)と関係があると聞きましたが、TMBはがん遺伝子パネル検査でわかるのでしょうか? がん遺伝子パネル検査によってはTMBの数を推定することが可能です。検査をする前に主治医の先生とよく相談してください。 Q25:がん遺伝子パネル検査の結果は公的研究に使用されるのでしょうか? がん遺伝子パネル検査前に、検査情報および臨床情報をがんゲノム情報管理センター(C-CAT)に提出することに同意を頂けるかについて主治医から説明があります。同意される場合には、個人が直接は特定できない形で、それらの情報がC-CATに登録されます。集約された情報は、日本におけるがんゲノム医療の質の向上、新しい治療の開発に資する目的等で使用されます。 保険適用範囲 保険適用の概要 Q26:自分は受けられますか? 保険診療のための要件として、固形がんと診断されていることのほか、検査対象の患者さんの要件が規定されています。そのため、検査可能かどうかは、個々の患者さんごとにその要件に当てはまっているかを確認することになります。 ただし、実際に患者さんが検査を受けるのに適した状態であるかは、担当医が判断しますので、検査を希望されても担当医が適切ではないと判断した場合はおすすめしない場合もあります。 検査対象の詳細については、2019年5月29日の中央社会保険医療協議会総会資料 医療機器の保険適用について 総-1 医療機器の保険適用に記載されています。 中央社会保険医療協議会 総会(第415回) 議事次第(外部サイトにリンクします) 該当文書: "本検査は、標準治療がない固形がん患者又は局所進行若しくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者(終了が見込まれる者を含む。)であって、関連学会の化学療法に関するガイドライン等に基づき、全身状態及び臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した者に対して実施する場合に限り算定できる。" 検査の回数 Q27:何度も検査を受けることはできるのでしょうか?
遺伝子検査について 検査全般 Q1:がん遺伝子パネル検査を受けたいのですが、どうすればいいでしょうか? がん遺伝子パネル検査は、全国11施設のがんゲノム医療中核拠点病院、または全国156施設のがんゲノム医療連携病院で受けることができます。受診の際には、これまでの治療経過を記載した紹介状や、検査のための病理組織検体などが必要になりますので、まずは、かかりつけの医療機関の主治医と相談してください。なお、中央病院でがん遺伝子パネル検査を希望される場合は、医療機関から中央病院への予約が必要になります。 Q2:検査をうけるために何回受診しないといけないでしょうか? 受ける検査の種類や、検査に用いる検体の状況によって、検査前に2回以上の来院が必要になる場合があります。 Q3:家族のみでも受診できますか? ご本人が来院してください。 Q4:費用はどれくらいかかりますか? 保険診療にかかる検査のみの医療費は、56万円となっています。 患者負担割合が1割の場合は5万6千円、2割の場合は11万2千円、3割の場合は16万8千円になります。 その他、検体の準備などの費用が追加で必要となります。 高額療養費制度の対象となる場合がありますので、病院の相談窓口でご相談ください。 Q5:「がん遺伝子検査」とは何ですか? がんのもつ遺伝子の特徴を調べる検査です。この検査により、あなたのがんに特徴的な異常を検査することで、治療法の選択に役立つ場合があります。がん遺伝子検査には、従来の1から2つの遺伝子を対象にした検査と、複数の遺伝子を一度に調べることのできるがん遺伝子パネル検査があります。がん遺伝子パネル検査には、大きく分けて、既に保険適用となっている薬物療法(抗がん剤)の投与を検討する検査(コンパニオン検査)と、標準治療が無い、または終了した患者さんを対象に、何らか次の薬物療法を探索するために調べる検査(がん遺伝子プロファイリング検査)とがあります。 Q6:何のために、がん遺伝子検査をするのでしょうか? キャンサーペアレンツ - こどもをもつがん患者でつながろう. がん遺伝子検査によってそのがんに特有の遺伝子の変化が見つかった場合、その変化に対応して効果の期待できる治療が行える可能性があります。しかし、すべての遺伝子の変化に対して抗がん薬があるわけではありません。 Q7:がん遺伝子パネル検査とはどのような検査ですか? がん遺伝子パネル検査は、Q5でご説明したがん遺伝子検査を行う検査です。がん遺伝子パネル検査はがんに関連する遺伝子の変化を複数同時に測定する検査で、主に治療と関連するがん遺伝子の変化を効率的に解析することが可能です。がん遺伝子パネル検査の最も有効な使い方は、標準治療が無い、または終了した患者さんを対象に、何らか次の薬物療法を探索するために調べる検査(がんゲノムプロファイリング検査)ですが、既に保険適用となっている薬物療法(抗がん剤)の投与を検討する検査(コンパニオン検査)としても実施可能ながん遺伝子パネル検査が存在します。 Q8:保険で使用可能ながん遺伝子パネル検査はどのような種類があるのでしょうか?
がんゲノム医療について相談ご希望の方は、相談支援センターにご連絡ください。ご相談は相談支援センターに直接お越しいただく方法と、電話でお話を伺う方法があります。 対面での相談をご希望の方は、事前にお電話でのご予約をお願いします。 場所:中央病院8階・患者サポートセンター内 窓口受付時間:平日 9時から16時 電話受付時間:平日 10時から16時 がん相談専門電話:03-3547-5293
遺伝カウンセリングとはどのようなものですか。 医学情報の提供、意思決定や心理面のサポートも行います。 患者さんやそのご家族が、遺伝的障がいや遺伝病などに関する正しい理解を深め、不安を軽減するために、ご要望に応じて遺伝学的な情報、およびすべての関連情報を提供します。こうした知識や情報、将来の予想を理解しておくと、その後の意思決定の際に役立ちます。遺伝カウンセリングでは、相談者の立場に立って問題解決を援助し、心理的なサポートも行っています。 7. 遺伝学的検査の費用はどのくらいかかりますか。 保険適用の疾患かどうかで費用が異なります。 健康保険が認められている遺伝学的検査を行う場合には、遺伝カウンセリング(1人につき月1回)も含めて保険診療です。令和3年4月現在では、140種の遺伝性疾患や一部の悪性腫瘍の遺伝学的検査が保険適用となっています。 保険適用になっていない疾患は、検査の実費(数万円~ときに20万円余)が被検者(検査を受ける人)の自己負担となり、さらに検査前後の遺伝カウンセリング代も被検者の自己負担となります。 8. 子ども・未成年者でも遺伝学的検査を受けられますか。 受けることはできますが、特別な配慮が必要です。 子ども・未成年者については、すでに発症している病気の診断を目的とした場合、および早期診断により予防や早期治療が可能となるような場合に遺伝学的検査を検討します。 一方、非発症保因者診断(Q5参照)や通常、大人になってから発症する病気の発症前診断(Q5参照)など、未成年のうちに遺伝学的検査を受けなくても健康上のデメリットがない場合には、本人が成人して自らの意思で判断できるようになるまで、原則、延期すべきとされています。
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