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の持つメディアに記事を掲載しており、また同社が遺伝子検査費を含む取材費用を負担しているという利益相反関係 があります。 ※本記事はYahoo! ニュース個人編集部から所定の原稿料を受領し執筆しています。構成や記事中の流れ、誤字脱字などの編集は受けていますが、内容についての干渉はYahoo! 「遺伝子検査キット」をやってみたら、自分の意外な特徴を知ることができた！ - 価格.comマガジン. から一切受けていません。 ※検査会社の選定は筆者が独自に行っています。記事中の2社を選んだ理由は、早くから遺伝子検査のサービスを開始し、もっともシェアが大きいと考えたからです。 ※記事内の「検査の精度」は、「分析的妥当性」および「臨床的妥当性」という用語を一般の方にわかりやすく表現したという意図で使っています。これらの用語の意味について、下記に引用し説明します。 分析的妥当性とは,検査法が確立しており,再現性の高い結果が得られるなど精度管理が適切に行われていることを意味しており,変異があるときの陽性率,変異がないときの陰性率,品質管理プログラムの有無,確認検査の方法などの情報に基づいて評価される.臨床的妥当性とは,検査結果の意味付けが十分になされていることを意味しており,感度(疾患があるときの陽性率),特異度(疾患がないときの陰性率),疾患の罹患率,陽性的中率,陰性的中率,遺伝型と表現型の関係などの情報に基づいて評価される. 出典: 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン (追記 2016年12月3日9時40分) 文中の「精度」という用語について、本文では統計学的な「精度(Precision)」という用語の意味ではなく、一般的な意味つまり「検査の質」という意味で使っています。 (参考資料) (1) Finishing the euchromatic sequence of the human genome International Human Genome Sequencing Consortium Nature 431, 931-945 (21 October 2004) | doi:10. 1038/nature03001 (2)個人遺伝情報取扱協議会ホームページ (3)'Genetic Discrimination' National Human Genome Research Institute
あなた、またはあなたのお子さんが遺伝性疾患をもっていると考えられたとき、その疾患の原因遺伝子が分かっている場合は遺伝子を調べることで、その病気であるかどうかをはっきりさせることができます。はっきりさせることにより、その病気に合った適切な治療や対策を講じることができます。 遺伝子は両親から子へ受け継ぐために、兄弟姉妹で共通の遺伝子変異をもつこともしばしばあります。ご家族のうちの一人の遺伝子検査を行って遺伝子変異が明らかになったとき、家族の他のメンバーが同じ変異を持っている可能性もでてきます。これらの可能性についても十分に遺伝カウンセリングで説明を受けてから、遺伝子検査をお受けになるか否かをお決めになることが必要です。
がん細胞の遺伝子は同じように調べられるのか 私たちの体の遺伝子は、生まれながら親から受け継いだもので生涯変わることがありませんが、 がん細胞は別 です。 がんは、体の一部の細胞の遺伝子が 変化 して細胞の性質が変わってしまい、 無限に増殖 するというような特性を持つようになったものです。 がんの種類によって変化を示す遺伝子型が異なります。それを調べて、治療の方針を決める「 がんゲノム医療 」が普及してきています。 これは基本的に手術で切除したがん細胞を調べるので、 病院 でしか受けることができません。 病院で行う遺伝子検査は何が違うのか 人の病気の中には 遺伝子診断 を行うことで 初めて診断できる 病気がたくさんあります。 厳密に言えば染色体検査になりますが、たとえばダウン症候群も検査で初めて診断が確定します。 このような病気の診断に直結する遺伝子検査は、医師の判断のもと、 病院 でなければ受けることができません。 遺伝子検査の結果は生涯変わることがありませんし、血の繋がった 家族 も同じ型を もっている 可能性があります。そのため、必要に応じて臨床遺伝専門医による 遺伝カウンセリング を通じてきちんと検査の意味を理解して受ける必要があるのです。 ガイドラインなど追加の情報を手に入れるには? 以下の日本医学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」では医療における全ての遺伝学的検査について規定しています。 ヒトゲノム・遺伝子を研究として解析する場合は、「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」に従い、倫理委員会、インフォームド・コンセント、遺伝カウンセリング等に関する規定を順守するよう求められています。