サイエンスクリップ 2016. 07.
幼少期の手足痛は遺伝子変異が原因 京大など研究チーム「小児四肢疼痛発作症」と命名 「小児四肢疼痛発作症」の特徴 幼少期に手足の痛みなどの発作を起こす疾患の原因が、特定の遺伝子の変異にあることが分かったと、京都大や秋田大などの共同研究チームが突き止めた。患者の遺伝子を調べた結果、痛みに関連する「SCN11A遺伝子」に変異があることが共通していた。この研究成果を生かし、今後は疾患に効く鎮痛剤の開発などにつなげる。 研究成果は米オンライン科学誌「プロスワン」に掲載された。チームは疾患の名称を「小児四肢疼痛(とうつう)発作症」と命名した。 小児四肢疼痛発作症は、1~2歳ごろの小児期から、ひざやひじなど関節周囲に痛みを感じる病気。不定期に痛みが生じ、患者の中には不眠症になったり、学校を長期間欠席したりするケースもある。成人すると症状がなくなるという。 研究チームは国内の患者23人の遺伝子を調査したところ、SCN11A遺伝子の変異を持つことで共通することが判明。患者の親や兄弟ら親族も同じ症状を体験した事例がみられ、遺伝が関係することも分かった。 京大大学院医学研究科の小泉昭夫教授(環境衛生学)は「よく泣く子供は『疳(かん)が強い』といわれ、学童期の成長痛として見過ごされがちだった同症が、遺伝子診断で確認できるようになった。国内に患者が数多く存在する可能性がある」と話している。
1欠失症候群 ・ Feingold症候群(2p24. 3欠失) ・ 2q23. 1欠失症候群(MBD5) ・ 2q24. 2-q24. 3欠失/ 重複症候群 (SCN1A) ・ 2q32. 1‒q33. 3欠失/重複症候群(SATB2) ・ 2q37欠失症候群 ・ 3p21. 31欠失症候群 ・ 5q14. 3欠失症候群(MEF2C) ・ 5q31欠失症候群 ・ 8pサブテロメア欠失 ・ Langer-Giedion症候群(8q24. 11欠失) ・ 11p12-p14欠失症候群 ・ Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・ 16p11. 2欠失/重複症候群 ・ 17p13. 小児四肢疼痛発作症患者を対象としたANP-230の第I/II相試験開始のお知らせ - AlphaNavi Pharma株式会社. 1欠失症候群(GABARAP) ・ Potocki-Lupski症候群(17p11. 2重複) ・ 21qサブテロメア欠失症候群 ・ 22q11. 2重複症候群 ・ Cat eye症候群(22q11テトラソミー) ・ Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・ Xp11. 3-p11. 4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・ Xq11. 1欠失症候群(ARHGEF9) ・ MECP2重複症候群(Xq28重複) 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間 之夫 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 冨田 哲也 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 一瀬 白帝 好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 藤枝 重治 先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究 澤井 英明 HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 山野 嘉久 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 仁尾 正記 発汗異常を伴う稀少難治性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究 横関 博雄 難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。
小児科診療2014-8 日常診療に活かす小児の漢方 『漢方で子育てに「朝が来た」お話』~漢方で幸せになれる子育てのパラダイムシフト~ チャイルドヘルス2018-11 こんなとき、この漢方薬が味方です 子どもの自律神経失調症(腹痛、下痢と便秘、慢性疲労) 小児漢方治療の手引き 第2版 一般社団法人 日本小児東洋医学会 (編集)共著 こどもの育児、発達、病気について 水いぼは漢方で治りますか?
はてなブログで技術に関するブログを書いている方に、"ブログを書き続けること"について教えてもらう企画「 エンジニアのブログ探訪 」。第6回は、3つのブログを使い分けているはてな社員・ papix ( id:papix ) です。 技術や仕事について書くブログ、日常や趣味についてブログに加え、とにかく何でも書くという"雑多なブログ"を続けている id:papix にどういった理由で使い分けているのか、どういうモチベーションで更新をするのかなどを尋ねたところ、それぞれのブログが果たす役割・効能が見えてきました。 ブログを書くことによって自分の知識を"丸ごと記録"(dump)するという id:papix に、ブログの使い分け方や書く内容について聞きました。 ※取材はメールインタビューで実施しました ──ブログを始めたきっかけについて教えてください。 大学生の頃、研究室でPerlというプログラミング言語と出会い、そのコミュニティに参加したのがきっかけだったと思います。 その頃に出会ったPerl Monger(Perlエンジニアを指す言葉)が、ほぼみんなはてなブログ、またははてなダイアリーを使って記事を書いていたので、それにならって自分もはてなブログを開設した記憶があります。 ──ブログにはどのようなことを書いていますか? ブログは 3つ運用しています 。 1つは 技術ブログ 、1つは 私生活について書く趣味ブログ 、1つは 雑多に何でも書くブログ です。 はてなブログは1つのアカウントにつき無料で最大3つまでブログが作れます! 最初はすべて1つのブログで書いていたのですが、さまざまなトピックが1つのブログにまとまっているのも統一性がないと感じて、一時期自分の周りではブログのセルフホスティングが流行ったこともあり、いったんはてなブログをやめてGitHubでセルフホスティングするようになりました。その時何を思ったのか、全部の記事を消してしまっていて、今めちゃくちゃ後悔しています……。 その後セルフホスティングをやめてはてなブログに戻ってきた時に、 技術と趣味でブログを分けたところ、自分にはそのやり方がピッタリで、いい感じにすみ分けることができるように なりました。 papixの技術ブログ「 Masteries 」 ブログの書き方は、正直に言えば我流です。ただ、個人的に大事にしているのは、「煽るような書き方をしないこと」「参考にした情報(本、Webサイト、ブログなど)は明示すること」「分からないこと、確信がないことはきちんとそのように書くこと」あたりでしょうか。後は 「自分のために書く」 です。特に技術ブログは、 全てのことを覚えきれない自分のために、外部メモリとして書く ことを意識しています。 ──ブログを書いていて良かったことは何ですか?
Top reviews from Japan There was a problem filtering reviews right now. Please try again later. Reviewed in Japan on September 14, 2019 Verified Purchase 中学1年のころ、このアルバムがユーミンの新譜としてでたときだと思うが、NHK-FMで夕方放送されていたリクエスト番組で、女性DJが「コンパートメント」を「ちょっと長い曲ですが」と前置きしたうえでフルコーラス流した。 あまりに陰鬱で、それでいて情景が目に浮かぶ曲展開に、曲の長さなど忘れてラジオチューナーの周波数目盛りを凝視ししたまま身じろぎもせず(できず)、衝撃(=恐怖)を受けながら聴いていたことを思い出す。 あまりに唐突にラジオから流れてきたので、曲名もあやふや、何というアルバムに入っているのかも聞き逃し、曲名が長らくわからずにいた。歌詞の中にコンパートメントという言葉もでてこないのでなおさらであった。 だいぶたってから「睡眠薬自殺」というキーワードから、この曲にたどりつきアルバムを入手した。 アルバムのほかの曲も佳曲ぞろいで、いまもってユーミンの中では私のなかでの最高傑作である。 ユーミンご自身、「(精神的な?
ペールエール をいただきました。 柑橘系でさっぱりしてて飲みやすかったです! ゆるゆるご飯食べてたらあっという間に23時。 いつも楽しみにしているラジオを聴いてお風呂。 足が伸ばせる広めの浴槽でゆったりできました! 入浴剤はクナイプの バスソルト 。 いい香りでちょっと贅沢な気分になりました! チェックアウトは11時。 それまでは朝ごはん食べたり、身支度したり。 遅めの時間のチェックアウトだったので、朝も お風呂に入れたのが嬉しかったです! 感想 ホテルでは「食べてお風呂入って寝る」と普段と変わらないことしかしてないですが、 場所変わるだけで気分も変わるなーと思いました。 広いお風呂と寝心地のいいベッド最高! 1泊だけでしたが、リフレッシュできました。 まとめ 今回は新しい旅のスタイル「 ステイケーション 」についてまとめました。 最近は、近隣に住んでいる人限定のお得な宿泊プランを提供しているホテルがいくつもあります。 家の近くで休暇を楽しむ ステイケーション なら、お金をかけず思い立った時に旅行気分を味わえます。 同じような毎日に疲れてしまったな…という人はぜひ近所のホテルを予約して ステイケーション を楽しんでみてください! ユニークなシステムのお鮨屋さん : Ciel オフィシャルブログ 月に一度の世界スパ＆ホテル巡り Powered by ライブドアブログ. 7/13に indigo la End の ビルボード ライブツアー最終日の公演を見に行ってきました。 念願の ビルボード 大阪公演。 はりきって自由席にしました! 今回、初めて自由席を取ったので当日の様子をまとめてみたいと思います。 ビルボード ライブ大阪ってどんな会場?
今回のプランは「二食付きルームサービス」。この広さの部屋で素泊まりと1900円しか違わなかった。 だったら2食付きにしますよね。だって夕食は那古亭のステーキ重かつる家の鰻錦御膳だもの。それだけで1900円は超える。 室内にこのチラシが。 つる家の鰻錦御膳は 食べたことあった のと、翌日の朝食がオムレツ…であることを考えると卵摂りすぎもどうかと思って那古亭のステーキ重に(本来なら肉より鰻選ぶタイプ)。 ステーキ重5000円だったのね。結果一番お得な そう言えば飲み物に関しては聞かれなかったな、って思ったんだけど、このチラシ見ると梨杏以外はビールないみたいで。取り敢えず近くに自販機はなかった。 17時半に頼んであったので、そうこうしているうちに時間になっちゃった。 ほぼ時刻通りにチャイムが鳴り。 ワゴンかと思ったら、お盆にステーキ重を乗せた女性スタッフが。 え、そこ?そのお盆を荷物置き場(何て言うんですか? )にどかっと(心の中でそんな音がした)。 テーブルじゃないのね…一言聞いて欲しかったけど。 自分で持って行きました。 ペットのお水がついてた。まぁ、お茶はドリンクバーにありましたけど。 お肉は柔らかくて美味しかったです。味付け濃いけど。 でもな~んか物足りなくてねぇ、ホテル横のパルシェにある成城石井にアルコール買いに行っちゃった。 ホテルでアルコール…の時はバスローブ(あって良かった)に着替えるわたし。 外を眺めると、電車停まってるけど通勤客が乗る気配はない(平日です)。 あ、動き始めた。19時発のホームライナーだったようです。+330円掛かるので、急いでいる人以外は乗りませんね。 夕食後はちょっと外出。そして… ホテルでのお楽しみ。お風呂タイム。 持参のシャワージェルで…あっ、ここブロアーバスだ。 なのでほんのちょっと垂らしただけでこの状態。通常通り入れてたら天井に届く勢いでした
(もっとも、その淡い期待は数時間後に打ち砕かれることとなるのですが…) ※現在 日航 は隔離ホテルではなくなりました あとで聞いた話だと、 ANA と南方航空はどちらも水曜日の運行なので白雲空港での手続きが混む(友人談:数時間待った)らしく、 JAL でよかったのかも。 結局楽器は機内持ち込み可となり、一緒に搭乗。 機内では箱に入ったおやつ兼 機内食 を渡され、飲み物と免税品販売があったぐらいで終了。 機内で陽性者が出たら前後3列は連行されて別隔離なのに、マスクなしでCAさんとお喋りしたがるおじさんが居てげんなり。 到着後は前から順に降機。番号の書いたシールを渡され(私は30番) そのシールの番号順に10人ずつ呼ばれ PCR 検査の手続き。 PCR 手続きの お姉さんたち は英語できたり中国語だけだったりとまちまちで、 呼ばれるのを待っている間は日本語と中国語でwechatのappから健康コードの登録を実施。 丁寧なアナウンスがあったので特に問題なし。 わたしは中国SIMが生きていたので問題なしでしたが、半年以上SIMを使っていない人(支払いできていない人? )は契約抹消されているらしく、空港 WIFI を使って登録してたり。 検査の手続きとアプリ登録が終わると、パスポートの裏側にシールを貼られて、いよいよ PCR 検査。 鼻と喉からかなり念入りにこすり取られます。 鼻ってそんな奥まで続いてたっけ・・・感・・・ そのあとは荷物を受け取って、順路に沿って進んでいくと、隔離ホテルへ連行されるバス待ちです。 荷物が多くて運べるか心配でしたがカートに乗せて運べるのでその点問題なし。 バス待ち(45分ぐらい)の間も椅子があるので特に疲れることもなく空港でのミッションは終了。 トイレも随所にあるので心配なし! バス待ち中に、英語と中国語ができる人はいるかと聞かれ、 手を挙げた人はどうやら私たちとは別の隔離ホテルに連れていかれたようです。 ヨカッタ・・・ナニモ イワナ クテ・・・ あなたたちは日本語OKのホテルにするね~と係の人から耳打ちされ部屋の写真を見て喜んでたけど、 実際ついたのは中国語オンリーの別ホテルだったので何だったのかなって感じ 笑 中国あるある。 空港からは中国って感じのちょっと汚いリムジンバスに乗せられ 2時間ほどで隔離ホテルに到着。 隔離ホテルの詳細は次回書きまーす!