1、8q23. 3、12p11. 22、12p12. 2、20p12. 3)のSNPがOPLLの発症と強く相関していることが明らかになりました( 図2 )。2つの結果を統合すると、6つのゲノム領域に存在するSNPのP値(偶然にそのようなことが起こる確率で、値が小さいほど相関が強い。GWASでは5×10 −8 以下だと相関があるとされる)は、9. 4×10 −9 ~1. 1×10 −13 と非常に強く、それぞれのゲノム領域で発症しやすいタイプのSNPがあると、1. 3~1.
後縦靭帯骨化症の治療法は大きく分けると「手術療法」と「保存療法」の2つになります。 以下に主な治療法をご紹介します。 後縦靭帯骨化症の治療法 治療法 治療内容 効果 問題点 手術療法 前方除圧固定術 椎弓切除術 脊柱管拡大術 その他 脊髄、神経根への圧迫を取り除く 手術に関する一般的なリスク(感染など) 麻痺、脊柱の不安定性や変形が生じる場合がある 薬物療法 消炎鎮痛剤 ステロイド剤 ビタミン剤 筋弛緩剤 抗うつ剤 痛みを抑える 神経の浮腫を抑える 神経の回復を促す 筋の緊張を下げる 不安や緊張を抑える 薬物による副作用を生じることがある 効果が一定しない 日常生活動作訓練など 筋力の維持・回復 拘縮の予防・改善 日常生活動作の維持 運動にはリスクが伴う 温熱 低周波など 疼痛の軽減 筋緊張を下げるなど 効果が証明されていない 装具療法 頸椎カラー ハローベスト 頸椎を固定し、頸椎にかかる外力を軽減する 効果は一定しない 装着感が悪い 民間療法 鍼・灸 整体など 疼痛の軽減や筋緊張を下げる効果があることがある 整体は危険を伴う場合がある 安静 骨化部位(脊髄、神経根)に負担をかけない 筋力低下などの廃用症候群 4 どういう経過をたどるのか?
)は一様に笑顔で、中からは絶えず笑い声が聞こえる。 順番が来て診察室に入った。扉を開けて入って始めて見た木原先生の印象と言えば、年の頃は50手前位の満面に笑みを湛えた柔和な顔の医師。その笑顔の奥に自信が感じられる。 しばし雑談の後、おもむろに先生が言った。 「どうしますか?
理研の骨関節疾患研究チームが2013年に発表した連鎖解析の結果 連鎖解析の1つである罹患同胞対法(sib-pair linkage analysis)というゲノム解析手法を使って、同胞(兄弟姉妹)のサンプルからOPLLの遺伝子座を5つ発見した (Journal of Bone Mineral Metabolism誌に発表)。 4. 全ゲノム相関解析(GWAS) ゲノム全体をカバーする一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphism: SNP)について疾患患者集団と非患者集団の遺伝子型を決定し、疾患との相関を統計的に解析する手法。50万~100万個のSNPの遺伝子型を調べる。 5. 一塩基多型(SNP) ヒトのゲノムはおよそ30億の塩基対からなるが、その配列は個人間で0. どらごんPh.Dさんの場合 その２「難病申請」 | 東京都脊柱靭帯骨化症患者会. 1%程度異なっている。その配列の違いのうち、集団での頻度が1%以上のものを遺伝子多型と呼ぶ。遺伝子多型の中で、一塩基の違いによるものを一塩基多型という。 6. 罹患同胞対法による連鎖解析 病気に罹患している兄弟姉妹(罹患同胞)は親から共通した感受性遺伝子を受け継ぐ確率が高くなることを利用し、感受性遺伝子のゲノム上での位置を特定する方法。ただし、候補領域を数千万塩基の範囲に絞り込むのが限界である。 図1 後縦靭帯骨化症(OPLL)患者の写真 頸椎(首の部分)の側面から見たX線像(左)とMRI像(右)。赤矢印がOPLL。OPLLが脊髄(青矢印)を圧迫している(上下に比べて、脊髄が細くなってしまっている)。 図2 OPLLのGWASの結果 横軸が染色体上の位置、縦軸が相関の強さ。染色体ごとに色分けされた個々の点が、各SNPの染色体上の位置と、相関の強さを示す。灰色の点線は、統計学的に有意な相関レベル(P=5×10 -8 )を示す。本研究で発見したOPLLの発症に強く相関する6つのゲノム領域(6p21. 3)のSNPは、このレベルを遥かに超える、非常に強い相関を示している。
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