監修:名古屋大学医学部付属病院 輸血部 教授 松下 正 先生 フォン・ヴィレブランド病とは? 症状・病型 診断 製剤の投与 出血時の対処 日常生活上での注意点 フォン・ヴィレブランド病(von Willebrand disease:VWD)は血友病の次に多い出血性の病気で、止血に必要なタンパク質の1つであるフォン・ヴィレブランド因子(von Willebrand factor:VWF)が少ないか、あるいはうまく働かないという病気です。1926年にフィンランドの医師エリック・フォン・ヴィレブランド氏により初めて報告されました。 フォン・ヴィレブランド因子は、出血するとすぐに血管の壁が破れて出てきたタンパク質(コラーゲン)と血液中の細胞(血小板)を結び付ける橋渡し役をすることによって、止血で重要な働きを担います。この血小板による止血を一次止血といいます。 フォン・ヴィレブランド病ではフォン・ヴィレブランド因子量の低下・機能の異常により、血小板が傷ついた血管壁に結合できず、血が止まりにくくなります。 フォン・ヴィレブランド病は遺伝性の病気です。しかし、患者さんの約30%は兄弟、両親、祖父母にフォン・ヴィレブランド病患者さんやフォン・ヴィレブランド病の素因を持つ人(保因者)がいないのにフォン・ヴィレブランド病を発症します。このケースを突然変異といいます。 患者数は人口の0. 1%?
えぷすたいんしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「エプスタイン症候群」とはどのような病気ですか エプスタイン症候群とは、1)血小板減少症、2)腎機能障害、3)難聴、の3つの症状を示す病気です。血小板とは血管に傷がつき、出血が起こった時に止血する機能を持ちます。エプスタイン症候群では血小板が減少しますから、けがをした時や、手術した時などに出血が止まりにくくなります。またエプスタイン症候群の患者さんは、血小板の数が少ないとともに、血小板の形が大きく(巨大血小板)、血小板の特徴からエプスタイン症候群と診断されることが多くあります。 1)の血小板減少症はエプスタイン症候群の全ての患者が生まれた時から認められる症状です。一方、2)腎機能障害、3)難聴については、発症時期が患者さんによって異なります(下記の説明を参照してください)。 腎機能障害が早期に発症する方では、小学校高学年頃から検尿で蛋白尿や血尿が認められるようになり、検尿の異常が進行するとともに、腎臓の機能も低下していきます。また腎機能障害が早期に発症する患者さんでは、難聴も比較的早期に発症します。腎機能障害の程度と難聴の程度はほぼ、比例すると考えられます。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか エプスタイン症候群については、最近まであまり知られておらず、他の疾患(特発性血小板減少性紫斑病、遺伝性腎炎など)と間違えて診断されているケースが多くありました。本邦でどの程度の患者さんがいるのかははっきりとはわかっておりません。最近行われた調査からは、本邦で200人前後の患者さんがいると推測されます。今後、この疾患がよく知られるようになると多くの患者さんが発見される可能性もあります。 3. この病気はどのような人に多いのですか この疾患は遺伝病であることがはっきりしています。遺伝的原因については、事項を参照ください。逆に言えば、遺伝異常がないヒトには、エプスタイン症候群は発症しません。 4. この病気の原因はわかっているのですか この疾患は遺伝病であることがはっきりしています。エプスタイン症候群は、血小板を作る細胞(巨核球と言います)、腎臓細胞、音を感じる細胞(内耳細胞と呼ばれます)において、細胞の形を整えたり、維持したりする分子に先天的な異常があるために生じます。 この分子はミオシン重鎖IIAという分子です。ミオシンという分子は、筋肉などの骨格筋細胞においてはアクチンという分子とともに「運動機能」を発揮します。一方、血液細胞や腎臓細胞、内耳細胞など、運動に直接関係のない細胞においては、細胞を形作る機能を担っています(このような機能のために 細胞骨格 分子と呼ばれます)。 エプスタイン症候群では、ミオシン重鎖IIA分子の設計図である遺伝子( MYH9 と呼ばれる遺伝子)に先天的に異常があるため、ミオシン重鎖IIA分子が重要な働きをしている、血小板、腎臓、耳に異常が生じるのです。 この異常は多くは、親から子供に伝わる遺伝病として発症しますが、一部は、お母さんの子宮の中で発育している胎児の段階で遺伝子異常( MYH9 遺伝子異常)が生じることがあり、こうした場合には、親には異常がなく、子供に初めて異常が生じることがあります。 5.
血友病男性を父親に持つ女子 2. 2人以上の血友病患児を有する母親 3. 1人以上の血友病患児と近親者に血友病患者を有する母親 【推定保因者】 1. 1人の血友病患児を有する母親 2. 母系に血友病患児を有する女性 3.
72 水星 (神奈川県) [BR] 2021/06/21(月) 10:18:36. 73 ID:+XgCJ7hW0 そのことば(かくげん)はおとうさんにおそわったのかな? ちゃんといっぱんじょうしきのおべんきょうもしてるようでなによりです 73 バーナードループ (茸) [DE] 2021/06/21(月) 10:20:23. 17 ID:HZF2VQ2V0 >>62 他人を「弱い犬」呼ばわりできるほど立派な人物だとは思えないし 批判されて論理的な反論が出来なくて暴言に走ってるだけだし 説得力というものをまるで感じない 良く吠える犬はお前の息子だろw(*´σー`) 75 ブレーンワールド (神奈川県) [CN] 2021/06/21(月) 10:23:04. 87 ID:3OZxnevy0 >>71 稼げてないじゃんw稼いだ上で言ったならもう少しスレ伸びてるよw 76 デネブ・カイトス (広島県) [US] 2021/06/21(月) 10:25:17. 37 ID:MS/4gtie0 77 デネブ (ジパング) [US] 2021/06/21(月) 10:25:58. 48 ID:Pr/e7/aq0 >>1 アンチじゃくなんの興味もない このレスも時間の無駄 78 白色矮星 (福井県) [NL] 2021/06/21(月) 10:26:01. 57 ID:khJ16qYN0 尾崎豊曰く 弱い犬程良く吠えるというけど… 何もやらないよりはマシなんだぜ 80 ニート彗星 (京都府) [US] 2021/06/21(月) 10:26:59. 弱い犬ほどよく吠える. 15 ID:rRCrTEHw0 無視が一番効く 無視しろ。 81 冥王星 (愛知県) [US] 2021/06/21(月) 10:29:53. 96 ID:mPmkeyrs0 自己紹介かな? 82 プロキオン (鳥取県) [KR] 2021/06/21(月) 10:32:11. 43 ID:maxpIIjq0 暇なのか >>52 これが正解なんだろな この界隈の動画はみたことがないが >>1 そろそろ充電した方がいいよ これに反応したらパパの勝ちなんだよな ここに書いてる俺もこのクソ親父の手の平の上… 86 天王星 (やわらか銀行) [TW] 2021/06/21(月) 10:42:59. 57 ID:rSHV/+UV0 馬鹿親父に馬鹿息子 バカは放置するのが一番 _,,....,, _ _人人人人人人人人人人人人人人人_ -''":::::今日は人間ブーメランについて解説するぜ ゆっくりしていってね ヽ::::::::::::::::::::: ̄^Y^Y^Y^Y^Y^Y^Y^Y^Y^Y^Y^Y^Y^Y^ ̄ |::::::;ノ´ ̄\:::::::::::\_,.
1 黒体放射 (SB-iPhone) [JP] 2021/06/21(月) 08:38:04. 54 ID:9/21iqvW0●? 2BP(2000) 「弱い犬ほどよく吠える」と言うけど、 アンチにピッタリの言葉。 自分に自信がないアンチほど批判家になる。 自分に自信がないから人を認めず、 誰かの価値を引き下げようとして、 結果的に自分で自分の人生を疲弊させている。 匿名でしか批判できないアンチは特にそんな人ばかりで 哀れだなぁと思う。 画像 そもそも後ろ指さされるような前持ちの分際で人様になにか言う資格なんてないだろ? もう誰も心配してないから。どうぞ 101 アリエル (ジパング) [EU] 2021/06/21(月) 12:58:55. 46 ID:hjvqB2p/0 ほっときゃ良いのに 102 カリスト (SB-iPhone) [US] 2021/06/21(月) 13:01:03. 42 ID:2cnqp1KB0 自分自身をよく解ってる親ですことwww 103 トラペジウム (大阪府) [ヌコ] 2021/06/21(月) 13:07:08. 13 ID:QJN2ULPM0 このバカ父子とか、正直どうでも良いです 中卒の前科者でも知ってたんだ! 効いてるなあ 馬鹿は人生大変だ 家系が悪いんだよお前は悪くない 106 ベラトリックス (東京都) [US] 2021/06/21(月) 13:09:06. 66 ID:fJ+0WtJo0 >>104 中卒って、こんなにバカにされるんだ。 おれ、がんばって高校いいくよ まあ大体、合ってる 何が不安で吠えてんだ親父 好きに生きてるのに 109 百武彗星 (東京都) [IT] 2021/06/21(月) 14:21:16. 40 ID:6Qsr7rn30 批評家さん弱い犬だった もうネタ切れだろうにまだやってるのな 111 ニクス (愛知県) [ニダ] 2021/06/21(月) 14:51:16. 81 ID:+dAFhaLb0 興味がない >>1 全方位に吠えてるのはお前だよ 113 ヒドラ (ジパング) [US] 2021/06/21(月) 16:11:48. 76 ID:k4c0w+Sj0 いきなり自虐プレイかよ 見えない敵と戦いだしたら終わり YouTubeがなくなったら死ぬの? こういうのはほっとけばいいのに ミンス系から出馬でもするつもり?