病態生理 Turner症候群の病態生理は遺伝子量効果,染色体不均衡,染色体対合不全の3つの組み合わせで説明される(図12-8-2).①-1 X染色体偽常染色体領域に存在するSHOX遺伝子の欠失(遺伝子量効果)が低身長の主因である.SHOX遺伝子はX染色体およびY染色体短腕偽常染色体領域に存在し,不活化をまぬがれる遺伝子である.SHOX蛋白質はホルモン非依存性に骨成長を促進する.46, XX個体において,SHOX遺伝子は2コピー発現するが,45, X個体では1コピーしか発現しない.①-2 X染色体短腕に存在が推定されている"リンパ管形成遺伝子"の欠失(遺伝子量効果)がTurner身体徴候の主因である. "リンパ管形成遺伝子"はクローニングされていないが,不活化をまぬがれる遺伝子と考えられる.45, X個体では"リンパ管形成遺伝子"が1コピーしか発現しないことにより,リンパ管低形成をきたすと考えられる.②X染色体異常という染色体不均衡が量的形質増悪効果を介する非特異的身体徴候の主因である.染色体不均衡は一部低身長にも関与する.③減数分裂の際の染色体対合不全が卵母細胞のアポトーシス(上述)を介する索状性腺の主因である. 臨床症状 低身長,Turner身体徴候,原発性卵巣機能低下症を主症状とする.低身長はTurner症候群の95~100%に認め,日本人無治療Turner症候群の成人身長は平均139 cmである.Turner身体徴候の代表は翼状頸(図12-8-3),手背あるいは足背のリンパ性浮腫(図12-8-4),外反肘などである.Turner症候群に原発性卵巣機能低下症は必発である.典型的には重症の原発性卵巣機能低下症であり,80%の患者は二次性徴を欠如する.20%の患者において認められる二次性徴も不完全であり,99%以上の患者は不妊である. 性分化疾患｜日本小児内分泌学会. 検査成績 血清ゴナドトロピン高値を示す. 診断 特徴的な臨床症状からTurner症候群を疑い,染色体検査で診断を確定する. 鑑別診断 Noonan症候群: 身体所見(低身長およびTurner身体徴候)は似ているが,染色体核型は46, XYまたは46, XXである. 合併症 1)循環器: 大動脈縮窄症,大動脈二尖弁を代表とする先天性疾患,大動脈拡張,高血圧を代表とする後天性疾患ともに多い. 2)腎泌尿器: 馬蹄腎などの先天性疾患を認めることがある.
非典型的な「性」をめぐる性科学の言説(第3回講演)女性学連続講演会. 14, p. 48 - 70. ^ " 半陰陽の芸能人・有名人と半陰陽の芸能人の割合|漫画家 ". 2021年3月28日 閲覧。 [ リンク切れ] ^ 太田茂之 、 定岡侑子 、 佐藤両 、 西尾浩二郎 、 川口真琴 、 小堀善友 、 芦沢好夫 、 八木宏 、 宋成浩 、 新井学 、 岡田弘 、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科、獨協医科大学附属越谷病院泌尿器科「 46 XX maleの分子生物学的検討 (日本語) 」『Dokkyo journal of medical sciences』 40巻 2号、 2013年 ( 平成 25年)7月、 p. 129, ISSN 0385-5023, NAID 110009673611 。 ^ 横田 & 迫間 1935, pp. 785 - 786 ^ 横田 & 迫間 1935, p. 788 ^ 長井辰哉 、 高羽秀典 、 三宅弘治, 「 46XX maleの1例 (日本語) 」『泌尿器科紀要』 36巻 1号 1990年 (平成2年) p. 91 - 95, 泌尿器科紀要刊行会。 ^ 酒徳治三郎, 卜部敏人, 「 真性半陰陽の1例 」『泌尿器科紀要』 1957年 ( 昭和 32年) 3巻 3号 p. 221 - 225, 泌尿器科紀要刊行会, PMID 6677136 。 ^ 性分化異常症の管理に関する合意見解 ( PDF) [ リンク切れ] (日本小児内分泌学会性分化委員会、2008年 (平成20年) 3月1日付) ^ 田浦幸一, 田代隆良, 藤松真二郎 ほか, 「 男性仮性半陰陽を呈した17α-Hydroxylase欠損症の一例 (日本語) 」『日本内分泌学会雑誌』 年 56巻 6 号 1980年 (昭和55年) p. 843 - 854, 日本内分泌学会, doi: 10. 1507/endocrine1927. 内分泌疾患分野|性分化疾患(平成22年度) – 難病情報センター. 56. 6_843 。 参考文献 [ 編集] 関連項目 [ 編集] ウィキメディア・コモンズには、 半陰陽 に関連するカテゴリがあります。 性別 - 男性 - 女性 性決定遺伝子 雌雄モザイク 外部リンク [ 編集]
いい加減、なんかしなきゃ!
3 変異 XY女性、性腺形成不全 DAX1(NROB1) Xp21. 3 重複 XY女性、性腺形成不全 SOX-9 17q24 変異 XY女性、性腺形成不全 NR5A1 9q33 変異 外性器判別不能 WNT4 1p35 重複 外性器判別不能、停留精巣 AR Xq12 変異 女性、完全または部分アンドロゲン不応症候群 46, XY SRY Yp11. 3 X染色体への転座 XX男性 精巣性DSD SOX3 Xq27. 1 重複 XX男性 精巣性DSD SOX-9 17q24 重複 XX男性 精巣性DSD CYP21A2 6p21.
包括的かつ診療科横断的な性分化疾患(DSD)センター 図2.慶應義塾大学病院に入院した性分化疾患の患者さんの数(2014〜2018年) 性分化疾患(DSD)センター診療チーム 関連リンク 慶應義塾大学病院性分化疾患(DSD)センター 日本性分化疾患患者家族会連絡会 ネクスDSDジャパン アンドロゲン不応症と性分化疾患のサポートグループ 文責: 性分化疾患(DSD)センター 執筆:長谷川奉延 最終更新日:2019年9月2日 記事作成日:2019年9月2日
性分化疾患(インターセックス)による性別違和 性同一性障害(GID)認定医 大谷伸久 性分化疾患とは? 卵巣、精巣や性器の発育が典型的でない状態をいいます。 性分化疾患を疑う所見 性分化疾患の場合、外性器が典型的な男女とは異なります。 1.性腺を触れることができるか?男性であれば、睾丸が触れなければ停留睾丸などが考えられます。 2.陰茎(ペニス)あるいは陰核(クリトリス)が、それぞれ極端に陰茎が小さい、陰核肥大があるか? 3.尿道口の開口場所が通常の場所と異ならないか?尿道下裂あるいは、陰唇癒合がないか? 4.陰嚢の低形成あるいは大陰唇の男性化がないか? 5.膣があるか?途中で行き止まりになっているか?
しかしそんな生活もやはり耐え切れず、2年を過ごした歌舞伎町を去る。 友人たちとシェアハウスをしながら、「全員マイナスからのスタートだけど、夜の仕事から足を洗って、まともに生きていこう」と誓い合いながら生活した。 そうしてだんだんと精神的にも落ち着き始めた23歳の頃、性分化疾患の作者が描く『性別が、ない!』という漫画に出会う。 「そこで、性同一性障害の診断を受けるには、ということが書かれていて。染色体、外性器、内性器、戸籍が、必ずどちらかの性であることとあって、へぇ~って思って読んでたんですけど・・・・・・」 「ん??