子宮内でのヒトの正常発生のメカニズムと経路など発生遺伝学は、 先天異常 (birth defect)を有する患者を診療する臨床医にとって非常に重要なものです。臨床医が正確に 先天異常 を診断できるようになれば罹患児の両親や血縁者に予後についての予測、望ましい治療・ケアの選択肢、正確な再発率など「これから」を考えるのに必要なことを提示できるようになります。 発生生物学の正しい理解は出生前診断や再生医療における幹細胞治療の理解にとっても非常に重要なものです。 東京で NIPT 他の 遺伝子検査 を提供しているミネルバクリニックです。NIPTなどの 遺伝子 検査や 遺伝性疾患 を理解するためには、基礎的なヒト ゲノム や 染色体 の構造についての理解が必要となってきます。このページでは、このページでは、発生遺伝学と 先天異常 のなかで、 形態異常 学と 先天異常 発生機序について特に言及したいと思います。発生遺伝学は特に 遺伝専門医 に必要な素養となっています。 形態異常学とは? 形態異常学は新生児の体の部位の形態を変化させる先天 奇形 についての研究をする学問をいいます。 研究者は、 遺伝要因(異常のある遺伝子など) 非遺伝要因(すなわち環境要因) 一般的な胎児発生の経路にそれらの遺伝要因がどうかかわっているか などについての理解を試みています。 先天異常 と臨床逍伝専門医 先天異常 のある子どもの診療にあたる臨床逍伝専門医の目標には以下のことがあげられる。 先天異常 のある子どもの診断を行う 診断的評価について提案する 予想される転帰の範囲について予後の情報を提供する 出現の可能性のある合併症の治療 ケアの方針を提供する 家族に先天奇形の原因についての情報を提供する 両親や血縁者に再発率を提供する 臨床医遺伝専門医はこのように広範で必要とされる目的を達成するために、患者のデータ、家族歴、臨床・基礎研究の科学論文などから情報を得て、それらを統合して理解する必要があります。 臨床遺伝専門医 は、小児外科、神経科、リハビリテーション医学の専門家や重篤な 先天異常 を有する子どものケアにかかわるその他の医療の専門家と密接に連携を行う必要があります。 先天奇形の3つのカテゴリーとは?
2020/8/11 公開. 投稿者: 14分21秒で読める. 812 ビュー. カテゴリ: てんかん.
期待されたコロナ治療薬候補の知られざる実力 並行して進められてきた海外における試験の結果は? (写真:Akio Kon/Bloomberg) 新型コロナウイルス感染症(COVID-19)の治療薬候補として一時注目を集めたのが富士フイルムの子会社・富士フイルム富山化学が開発した抗インフルエンザ薬のファビピラビル、製品名「アビガン」。 2月10日公開の「 アビガンが今になっても承認下りない根本理由 」に続く後編として、期待されながらもいまだ承認には至っていないアビガンの真実に迫る。 アビガンには付き物の「催奇形性」という問題 有効性評価に医師によるバイアスが入る可能性があることに加えて、今回専門家がこのデータのみで承認に同意しなかったと思われる原因はほかにも考えられる。 薬の服用は得られると思われる利益と想定されるリスクとのバランスが重要となる。やや極端な例を挙げれば、治療をしなければ死に至る可能性が高い病気に対して、服用すれば確実に1年以上は生存できるものの、服用したほとんどの人がつねに微熱や下痢に悩まされるという薬であれば、おそらく多くの患者は微熱をこらえても薬を服用することを選択するし、医師もそのほうが妥当だと判断する。 逆に命を落とすことはほとんどない病気で、苦痛な症状は時々出る程度。これに対して服用すれば症状が和らぐことになるものの、服用した患者の10人に1人に後遺症が残る副作用が出る薬があるとしたら、多くの患者は服用したがらないのではないだろうか? 実は今回のアビガンの新型コロナへの適応拡大を承認するか否かの議論には、この薬が持つ潜在的なリスクが相当程度影響していると推察される。そのリスクとは抗インフルエンザ薬としての承認時に提出された動物実験データで明らかになった「催奇形性」。端的に言えば、生殖活動期の男女や妊婦が服用した際などに生まれてくる子どもに奇形が生じる危険性である。 アビガンの動物実験ではサル、マウス、ラット、ウサギの4種類の動物で催奇形性が認められており、ラットでは初期の受精卵(初期胚)が死滅したことも報告されている。もちろん動物実験の結果と同様のことがそのままヒトで起こるとは限らない。しかし、ヒトと同じ霊長類のサルも含む4種類の動物すべてで催奇形性が確認される以上、ヒトでも十分起こりうると考えるのが妥当である。 実際、アビガンの抗インフルエンザ薬としての承認時はこの点が最大の論点となった。企業側は季節性インフルエンザの治療薬として承認申請を求めていたが、シーズンごとに確定患者だけで数十万人規模となる季節性インフルエンザに催奇形性があるアビガンを承認することに厚労省側が難色を示したのだ。
今日のキーワード 不起訴不当 検察審査会が議決する審査結果の一つ。検察官が公訴を提起しない処分(不起訴処分)を不当と認める場合、審査員の過半数をもって議決する。検察官は議決を参考にして再度捜査し、処分を決定する。→起訴相当 →不起... 続きを読む
11 妊娠中にバルプロ酸はダメ? 妊娠適齢期の女性にバルプロ酸を使用する場合は、催奇形性に注意が必要である。 バルプロ酸は、用量依存性に催奇形性が増し、1日1000mg以上の使用で特に催奇形率が高くなる。 このためバルプロ酸は、妊娠中または妊娠している可能性のある患者には原則禁忌とされている。 暫定ガイドラインでは、妊娠可能年齢の女性にバルプロ酸を使用する際は、血中濃度が高くならないよう徐放製剤を使用し、バルプロ酸による葉酸代謝促進に対応するため葉酸を1日0.4mg摂取することを勧めている。 また、妊娠の可能性を考えて月経期間や基礎体温のチェックも推奨している。 デパケンで奇形児?
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