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自己免疫性溶血性貧血は、 自分の赤血球を攻撃する抗体(免疫物質)ができる ことで、赤血球が壊れて 貧血 になります。赤血球が壊れたときに放出されるヘモグロビンが体内で分解されてビリルビンという物質になると、 白目が黄色に染まる黄疸 【おうだん】が現れます。 風邪のようなウイルス感染や他の病気を原因とするもの( 続発性)が半分ですが、原因が分からないもの( 特発性)も半分あります。 1割程度に、体が冷えると赤血球を攻撃する抗体ができるタイプがあります( 寒冷凝集素症 【かんれいぎょうしゅうそしょう】)。寒さで手足の先で皮膚の色が変わるなどの症状が見られます。体を温めることが大切で、ステロイドの効果は高くないことが多いです。 自己免疫性溶血性貧血と思ったら、どんなときに病院・クリニックを受診したらよいの? 自己免疫疾患 血液検査. 貧血症状として、 顔色が悪い 、 まぶたの裏が白い 、 息切れ 、 胸がドキドキする 、 頭痛 、 めまい 、 だるさ などがあり、 白目が黄色く染まる黄疸 があるようなら、医療機関の受診を検討してください。 尿の色が濃くなる こともあります。 かかりつけ医への受診がおすすめな場合 他の病気で通院中に、上記の症状が出た場合 救急車を呼ぶ場合 上記症状に加えて、 意識・反応が悪く なったり、体を動かすことのできない程の 息苦しさ があったりした場合 自己免疫性溶血性貧血になりやすいのはどんな人?原因は? 子供 と ご高齢 の方に多く、 女性 に多い傾向があります。 元々、 他の血液の病気や自己免疫病 (この病気のように、自分の細胞を免疫物質が攻撃してしまう病気) にかかっている方 では、時に自己免疫性溶血性貧血を合併することがあります。 原因の分からないものも半分ほどあります。 人口100万人あたり3-10人の患者さんがおり、年間に100万人あたり1-5人が新たに発症しています。 どんな症状がでるの? 貧血症状として、以下のような症状があります。 貧血症状 顔色が悪い まぶたの裏が白い 息切れ 胸がドキドキする、脈が速い 頭痛、めまい、失神、耳鳴り だるい、力が入らない、元気がない(子供) 黄疸 の症状として、皮膚・白目が黄色い、濃い色の尿があります。 寒冷凝集素症 では、貧血症状に加えて、寒い所にいた後に貧血症状が悪くなったり、手足の先などで皮膚の色が変わったりします。 お医者さんに行ったらどんな検査をするの?
5U/ml以下で、検査をした時点で症状があまり出ていなくても、この抗CCP抗体が陽性の場合は、リウマチの可能性が高いといえます。 膠原病の診断、経過観察に用いられる「抗核抗体(ANA)」 抗核抗体とは、細胞核の成分を抗原とした自己抗体の総称で、膠原病を判断する際のスクリーニング検査として使われています。「蛍光抗体法」という蛍光色素を利用した測定方法で自己抗体を認識して、その染色パターンで自己抗体の分類をします。抗核抗体の数値は抗体価といい、基準値は40倍未満を設定している医療機関が多いそうです。 抗核抗体が陽性の場合に考えられる症状としては、シェーグレン症候群・全身硬化症・関節リウマチなどの膠原病や、甲状腺炎・自己免疫肝炎などが挙げられます。 甲状腺疾患の診断に有効な「抗サイログロブリン抗体」 甲状腺ホルモンを産生する甲状腺濾胞細胞で作られる糖蛋白「サイログロブリン」に対する自己抗体で、橋本病やバセドウ病などの、自己免疫性甲状腺疾患の診断に有効な検査です。基準値は28IU/mlで、橋本病患者の約8割、バセドウ病患者の約6割は抗サイログロブリン抗体の数値が高いそうです。 検査結果が陰性でも経過観察は怠らずに! その他にも、シューグレン症候群の診断に用いられる検査「抗SS-A抗体・抗SS-B抗体」をはじめ、全身性エリテマトーデスの診断には「抗Sm抗体」、混合性結合組織病や全身性硬化症には「抗RNP抗体」と、多種多様な自己抗体検査があります。 検査結果が陰性であった場合でも、自己免疫疾患にかかっている可能性があるので、症状の経過をよく観察するなどの注意が必要です。 また、健康な人であっても5〜10%、高齢者はさらに高い割合で、抗体が認められる場合があります。
いでんせいじこえんしょうしっかん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) NLRC4異常症はどうやって診断されるのでしょうか? 患者さんの症状からNLRC4異常症を疑うところが大切です。特徴的な症状としては、周期的な発熱、寒冷刺激により誘発される蕁麻疹様の皮膚症状、関節痛、乳幼児期発症の腸管の 炎症 などがあげられます。診断は、遺伝子検査により、 NLRC4 という遺伝子を調べて確定します。NLRC4異常症では"体細胞モザイク"という普通の遺伝子検査では発見しにくい 変異 を持っている患者さんもいます。これらの方は、体細胞モザイクを含めた専門的な遺伝子検査を行う事で診断が可能です。 ADA2欠損症はどうやって診断されるのでしょうか? 免疫力は血液検査で調べられる. 患者さんの症状からADA2欠損症を疑うところが大切です。中動脈の 血管炎 を背景として、若年期より認められる脳 梗塞 や腎梗塞が特徴的ですが、乳児期には発熱と血液検査における 炎症反応 の上昇のみで血管の異常が認めないことがあります。最近では、白血球減少や貧血、血小板減少、低ガンマグロブリン血症、自己免疫性リンパ増殖性疾患様症状など、多彩な症状が認められる事も明らかとなっています。診断は、遺伝子検査により、 CECR1 という遺伝子を調べるか、血液中のADA2という分子の機能を測定することによって診断します。 エカルディ・グティエール症候群はどうやって診断されるのでしょうか? 患者さんの症状からエカルディ・グティエール症候群を疑うところが大切です。特徴的な症状としては、繰り返す発熱とてんかんや発達退行を中心とした進行性の重症脳症の症状を呈します。また頭蓋内に石灰化病変が存在することと、慢性的な脳脊髄における炎症も本疾患の特徴です。 診断は、遺伝子検査により、 TREX1 、 RNASEH2A 、 RNASEH2B 、 RNASEH2C 、 SAMHD1 、 ADAR 、 IFIH1 の7つ遺伝子を調べて確定します。 A20ハプロ不全症はどうやって診断されるのでしょうか? 患者さんの症状からA20ハプロ不全症を疑うところが大切です。特徴的な症状としては、20歳以下で発症する周期性発熱、反復性口内炎、関節痛に加え、外陰部潰瘍、消化管潰瘍、ぶどう膜炎などのベーチェット様症状を呈します。また自己免疫疾患を発症することも本疾患の特徴です。診断は遺伝子検査により、TNFAIP3という遺伝子を調べて確定します。 専門家が少ないと聞いていますが、誰に相談したらいいでしょうか?
自己免疫性肝疾患はどのような特徴がありますか? 自己 免疫 疾患 血液 検索エ. 自己免疫性肝炎では、免疫反応を抑える薬による治療で、病気を改善することができます。しかし、薬を中止すると、肝臓の機能が正常化した後でも、再発することがあります。また、適切な治療を行わないと、重症肝炎を起こして、短期間に進行する場合があることにも注意しなければなりません。 原発性胆汁性胆管炎や原発性硬化性胆管炎は、胆管が障害されるため、進行すると黄疸が目立ちます。ただし、原発性胆汁性胆管炎では、治療薬を内服することで、大部分の患者さんで病気の進行を抑えることができます。一方、原発性硬化性胆管炎では胆管の細菌感染を繰り返し、感染を契機に病気が悪化することがあります。 出典: 日本肝臓学会発行冊子「肝臓病の理解のために」2015, 日本肝臓学会 (2018年12月3日閲覧) 4 ウイルス以外による肝臓病 P2を一部改訂 自己免疫性肝疾患はどのように診断するのですか? 自己免疫性肝疾患は肝障害と免疫異常を反映する血液検査所見を参考にして診断します。自己免疫性肝炎はウイルス性肝臓病と同様にASTとALTが上昇し、免疫異常を反映する抗核抗体が陽性となり、IgGが高値になります。 原発性胆汁性胆管炎では胆管障害の指標であるALP, γGTPが上昇し、免疫異常を反映する抗ミトコンドリア抗体が陽性となり、IgMが高値になります。なお、自己免疫性肝炎や原発性胆汁性胆管炎が疑われた場合は、肝生検を行って肝組織検査によって診断を確定することが望まれます。 原発性硬化性胆管炎は原発性胆汁性胆管炎を同様にALP, γGTPが上昇しますが、血液検査での免疫異常の所見は通常は見られません。内視鏡的下での胆管膵管造影検査、MRI検査などによって、胆管の狭窄と拡張の所見を確認することで、診断が確定します。 出典: 日本肝臓学会発行冊子「肝臓病の理解のために」2015, 日本肝臓学会 (2018年12月3日閲覧) 4 ウイルス以外による肝臓病 P4を一部改訂 自己免疫性肝疾患はどのように治療するのですか? 自己免疫性肝炎では免疫を抑制する副腎皮質ステロイドの内服で治療します。副腎皮質ステロイドは肥満、糖尿病、易感染性、消化性潰瘍、骨粗鬆症などの副作用がありますので、医師の服薬指導に従ってください。 原発性胆汁性胆管炎では肝・胆・消化機能改善剤の内服で治療します。原発性硬化性胆管炎では細菌感染による胆管炎を併発した際には、絶食、抗菌薬などで治療します。また、細くなった胆管を内視鏡的に拡張することもあります。 出典: 日本肝臓学会発行冊子「肝臓病の理解のために」2015, 日本肝臓学会 (2018年12月3日閲覧) 4 ウイルス以外による肝臓病 P5を一部改訂 次のページへ 前のページへ
診断で大切なことは、他の肝疾患との鑑別を正確に行うということです。 ウイルス性肝炎 や アルコール性肝障害 、薬物などによる 薬物性肝障害 や脂肪性肝疾患、そしてサイトメガロ ウイルス やEBウイルスといった 肝炎 以外のウイルス感染による肝障害をまずは除外することが重要です。特に、薬物性の肝障害と非アルコール性脂肪性肝疾患においては、抗核抗体などの自己抗体が陽性になることがあるため、鑑別には十分な注意が必要となります。 自己免疫性肝炎 の確定診断は、診断マーカーがないため、診断基準を用いて診断を行います。以下に示すようなスコアリングの基準が用いられます。 自己免疫性肝炎の 診断基準 他の原因による肝障害が否定される 抗核抗体陽性あるいは抗平滑筋抗体陽性 組織学的にinterface hepatitisや形質細胞浸潤がみられる 副腎皮質ステロイドが著効する 典型例: 上記項目で①を満たし、②~⑤のうち3項目以上を認める 非典型例:上記項目で①を満たし、②から⑤の1~2項目を認める
ストレスや感染症によって症状が悪くなることがあるため、できるだけ ストレスのない 安定した 生活 を送るようにしてください。 薬により感染しやすくなるため、人混みをさけて、手洗いやうがいをして、 感染予防 に努めてください。 寒冷凝集素症では、 温かい 服装や寝具を利用し、飲み物の温度や室温にも注意が必要です。 治るの?治るとしたらどのくらいで治るの? 特発性自己免疫性溶血性貧血では、ステロイド薬で 8割程度 の方に効果があります。 ステロイド薬が有効な場合は、飲む量を少しずつ減らしていくと2割程度の方で中止することができますが、4割程度の方は少量から中等量を飲み続けることが必要です。 急にステロイド薬の量を減らしたり、自分で飲むのをやめたりすると再発しやすくなることが知られています。 ステロイド薬の量を減らしている間に、再発した場合は、中等量まで増やします。 特発性の場合、発症や診断からの 5年生存率は約80% です。 他の血液病や自己免疫病が原因で発症した続発性自己免疫性溶血性貧血では、 元々の病気の治療が必要 となることがあります。 感染症や薬が原因の続発性自己免疫性溶血性貧血では、感染症が治ったり、薬剤をやめたりして、治ることもあります。 続発性の場合、自己免疫病や薬の使用に続発する場合は80%以上の方で長く生きることができますが、リンパ腫や白血病に続発する場合は予後が悪いと言われています。 追加の情報を手に入れるには? 自己免疫性溶血性貧血に関しては下記のページを見るとよいでしょう。 難病情報センターのサイト お医者さんに行ったらどんな検査をするの? 自己抗体を検出して自己免疫疾患を診断する自己抗体検査について. 血液検査で溶血の際に高くなる項目(網赤血球、LDH、ビリルビン、AST)、低くなる項目(ヘモグロビン、ハプトグロビン)について検査を行います。また、抗体による溶血かどうかについて、血液検査でクームス試験を行います。 終わりに 自己免疫性溶血性貧血は 指定難病 に指定されており、病気の重症度に応じて 医療費を援助 してもらうことができます。診断された場合は、主治医に相談してください。 自己免疫性溶血性貧血の数%程度に、寒さにさらされた後の赤色や茶色の尿が特徴的な 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 があります。ほぼ感染した後の子供に限定した病気であり、一時的なもので再発はありません。