出生前診断のために行われる検査は、下記のとおりそれぞれ受けられる時期が異なります(※1)。 胎児スクリーニング検査や非確定的検査を行ったあと、さらに詳しい検査が必要な場合には、精度が高い確定的検査を受けることもあります。 妊娠初期 非確定的検査 ● 初期胎児ドック(妊娠11~13週) ● 初期母体血清マーカーテスト(妊娠11~13週)※ ● NIPT(妊娠10週以降) ※初期母体血清マーカーテストを実施する施設はわずかです 確定的検査 ● 絨毛検査(妊娠11週以降) 妊娠中期 ● 中期胎児ドック(妊娠18~20週) ● 中期母体血清マーカーテスト(妊娠15~20週) ● 羊水検査(妊娠15~16週以降) 出生前診断のメリットは? 出生前診断は賛否両論ありますが、まずはメリットから見ていきましょう。 日本産科婦人科学会の産科ガイドラインによると、出生前診断の目的は「染色体異常や遺伝性の病気にかかっている赤ちゃんの予後を向上すること」です(※3)。 出生前診断により、先天性の病気や染色体異常の可能性が高いとあらかじめわかれば、赤ちゃんが生まれてくる前に親が心の準備をしておける、障害について事前に学べる、生後必要となるケアや資金面の調整を考える余裕ができる、といったメリットがあります。 出生前診断は誰でも無条件に受けられるわけではありませんが、高齢出産で染色体異常のリスクが高い妊婦さんや、過去に染色体異常などがある赤ちゃんを授かった妊婦さんの場合、検査を受けることで不安要素が減る可能性があります。 出生前診断に関心がある人は、かかりつけの産婦人科医に相談し、検査を受けられる条件を満たしているかどうか聞いてみましょう。 出生前診断にはどんな問題点があるの? 高齢出産が増えていることもあり、お腹の赤ちゃんに先天性の異常がないかどうかが気になる人は多いかもしれません。 しかし、「出生前診断の結果、人工妊娠中絶をする人が増えるのではないか」など、倫理的な観点から検査を問題視する声もあります。 また、出生前診断を受けることで心の準備ができるケースもあれば、胎児に異常があることを知ってしまったがゆえに悩みが深くなることも考えられます。 出生前診断によって、かなり高い確率で染色体異常などがわかるとはいえ、胎児に見られる異常には様々あり、そのうち染色体異常が占める割合は約25%にしかすぎません(※3)。 出生前診断ですべての胎児異常が明らかになるわけではない、ということも踏まえたうえで検査を受けるかどうか検討する必要があります。 出生前診断にはリスクもあるの?
声明/倫理に関する見解 更新日時:2018年7月13日 「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」の改定について 日本産科婦人科学会は昭和63 年1 月「先天異常の胎児診断,特に妊娠絨毛検査に関する見解」を,また,平成19 年4 月には「出生前に行われる検査および診断に関する見解」を提示し,その後平成23 年6 月には,生殖・周産期医療における診療環境,それを取り巻く社会情勢,法的基盤,出生前遺伝学的検査に求められる安全性,倫理性,社会性を考慮して,「出生前に行われる検査および診断に関する見解」を改定しました.しかし対象となる疾患は多様化する一方,新たな分子遺伝学的解析・検査技術を用いた胎児診断法が世界的にもきわめて急速に発展し,広まってきており,これらの視点からの見直しが再び求められています.そこで,本会はこのような診療環境のなかで現行の「出生前に行われる検査および診断に関する見解」を補足・追加するとともに一部改定した改定案を提示いたしました.本改定案は,平成25年6月22日開催日本産科婦人科学会総会において承認されましたので,ここに「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」を示します.また同時に,「先天異常の胎児診断,特に妊娠絨毛検査に関する見解」を廃するものといたします. 母体血清マーカー検査とは | 新型出生前診断（NIPT）のGeneTech株式会社. これら出生前に行われる遺伝学的検査および診断には,胎児の生命にかかわる社会的および倫理的に留意すべき多くの課題が含まれており,遺伝子の変化に基づく疾患・病態や遺伝型を人の多様性として理解し,その多様性と独自性を尊重する姿勢で臨むことが重要です. 日本産科婦人科学会は本学会会員が診療を行うにあたり,この見解を厳重に遵守されることを要望いたします.また,遺伝学的検査の実施にあたっては本学会でも承認された日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月)を遵守し,そこに掲げられた理念を尊重することを併せ求めます. 平成25年6月22日 公益社団法人 日本産科婦人科学会 理事長 小西郁生 倫理委員会委員長 落合和徳 「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」 妊娠の管理の目標は,妊娠が安全に経過し,分娩に至ることであるが,同時に児の健康の向上や,適切な養育環境を提供することでもある.基本的な理念として出生前に行われる検査および診断はこのような目的をもって実施される.しかし,医学的にも社会的および倫理的にも留意すべき多くの課題があることから,本見解において出生前に行われる遺伝学的検査および診断を実施する際に,留意し遵守すべき事項を示した.
・母体血清マーカー検査: 本検査の取り扱いに関しては,従来より日本産科婦人科学会周産期委員会による報告「母体血清マーカー検査に関する見解について」と厚生科学審議会先端医療技術評価部会・出生前診断に関する専門委員会による「母体血清マーカー検査に関する見解」[8, 9]に準拠して施行されてきた. 一方これらのガイドライン等が示されてから10 年以上が経過しており,妊婦や社会の母体血清マーカー検査に対する認識,遺伝カウンセリング体制の整備状況が進んでいる.米国ではACOG のガイドラインで,年齢にかかわらず,すべての妊婦に染色体異常のスクリーニング検査を提供すべきである[10],としており,英国では政府の政策としてNational Health Service: NHS がスクリーニングプログラムを全妊婦に提供している[11].我が国においては,これらの状況も踏まえ,産婦人科医が妊婦に対して母体血清マーカー検査を行う場合には,適切かつ十分な遺伝カウンセリングを提供できる体制を整え,適切に情報を提供することが求められている.また, 検査を受けるかどうかは妊婦本人が熟慮の上で判断・選択するものであり,検査を受けるように指示的な説明をしたり,通常の妊婦健診での血液検査と誤解するような説明をして通常の定期検査として実施するようなことがあってはならない. ・母体血清マーカー検査の結果の説明: 検査結果の説明にあたっては,単に「陽性,陰性」と伝えるような誤解を招きやすい説明は避け,わかりやすく具体的に説明する.本検査は通常の臨床検査とは異なりその意義や結果の解釈の理解が難しいことから,本検査に関わる医師はその内容や解釈について十分な知識と説明ならびに遺伝カウンセリング能力を備えなければならない. 7) 画像検査(超音波検査等)で意図せずに偶然にみつかる所見について: 画像検査(超音波検査等)中にソフトマーカー等の胎児異常を示唆する所見を偶然に同定する場合がある.またソフトマーカーでなく実際の胎児異常所見であっても,妊婦に告知する場合には,その意義について理解を得られるように説明し,その後に妊婦がどのような対応を選択できるかについても提示する必要がある. 8) 胎児の性別告知については出生前に行われる遺伝学的検査および診断として取り扱う場合は個別の症例ごとに慎重に判断する. 9) 法的措置の場合を除き,出生前親子鑑定など医療目的ではない遺伝子解析・検査を行ってはならない.
5倍の遺伝子が増えるために5%のDNAの増加が検出されます。ただ、モザイク現象や母体のコピーナンバーバリエーションなどもこの結果に影響を与えるために、結果の判定には経験が必要です。 血漿中のcfDNAの長さの分布です。青線が胎児由来のcfDNA赤線が全cfDNAです。 この長さの違いを利用して母体の中に流れている全cfDNAの中から 胎児由来のcfDNAの比率(FF)がわかります。 [引用]Lo YM1, Chan KC, Sun H, Chen EZ, Jiang P, Lun FM, Zheng YW, Leung TY, Lau TK, Cantor CR, Chiu RW. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the Transl Med.
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