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アンドロゲン不応症(AIS)とは、DSDのひとつです。ケイティさんの場合のAISでは、染色体はXYで内性器も精巣なのですが、男性に多いアンドロゲンホルモンを受容するレセプターが働かず、母親の胎内で、外性器などの体は完全な女性として生まれてきました。しかし、子宮や膣の一部がなく、生物学的な子どもを持つことができません。一般的に女性のこの体の状態が判明するのは思春期前後で、ご本人もご家族も大きなショックを受けられることがほとんどです。 また生まれた時に判明するAISもあり、この場合は男性型と女性型のパターンがあります。つまり、AISでも男性の場合と女性の場合があるということです。 ケイティさんは現在、精神科医として、DSDを持つ女性のメンタルサポートにあたってらっしゃいます。 ケイティさんが出演したDSDを持つ人のドキュメンタリー
娘はそのまま2週間ほど入院しました。 「この子を、女の子と男の子のどちらかとして育てた方がよいのか?
(7月24日付) *** 認知度が低いDSD、「もう一つの性」ではない ーDSDについては、どれぐらいの認知度があるのでしょうか。 ヨ・ヘイルさん: 実は正確には全く知られていない、と言って良いほどです。 欧州圏では、まだダウン症候群のことを、「モンゴリアン(蒙古痴呆症)」と呼んでいる人も、高齢者の中にいると思います。ほぼそういうレベルではないかと認識しています。 ーある人の体の状態が従来の男女の体の定義から少し違っている、としましょう。この場合、私たちは、別の性別の存在として見てしまう傾向があるのではないでしょうか。「もう一つの性別」という考え方です。 (少しでも違えば)男女とは別のカテゴリーと思われてしまいます。女性から「お前は女性じゃない」「男でも女でもない」と言われることになったり、とか。これが実際の状況です。 (セメンヤ問題の議論では) 「第3の性別を認めて欲しい」という言い方がされてしまうところがありますが、当事者の大多数は、全くそんな風には思っていないというのが事実です。自己認識は男性、あるいは女性なんです。 ーそうでしたか。全く知らなかったことです。これまで、「第3の性別」、「トランスジェンダー」の枠組みで捉えていたので。 やはり社会的通念としては、どうしてもそうなってしまいますよね。 ー「ネクスDSDジャパン」の「ネクス」はどのような意味になりますか?
(英国のサポートグループ「dsdfamilies」) 英国のDSDを持つ子どものためのサイト「dsdteens」
6歳の男の子と4歳の女の子を育てているママライター"めいりん"です。これは、私が31歳のとき、第2子である娘を予定帝王切開で出産した際の出来事です。初めて耳にする「性分化疾患」に戸惑い、答えのない正解を求めて悩み続けた日々をお話します。 娘、誕生! 性分化疾患って…?
c. SF1異常症 SF1異常症は46, XY DSDのうち,部分型性腺異形成の代表的疾患である(表12-8-2,12-8-3).なお,46, XX個体におけるSF1異常症は必ず性腺異形成をきたすわけではない. SF1遺伝子の異常に起因する.多くは1アレル性変異で発症する. SF1異常症の典型的な性腺組織は精巣異形成(dysgenetic testes)である. 未分化性腺形成の障害のため,46, XY個体において精巣への分化は不十分である.結果的に胎児期の精巣からの2つのホルモン分泌が低下する. 尿道下裂,矮小陰茎,などの外性器異常をきたす.生下時に法律上の性の決定に迷うこともまれではない. 46, XY個体においてしばしばhCG負荷試験に対するテストステロンの反応性は低下している. 臨床症状および検査成績から本症を疑うことは必ずしも容易ではない.SF1遺伝子解析により診断を確定する. SF1異常症以外の46, XY個体における部分型性腺異形成. 法律上の性に合わせて,必要に応じて性腺摘出術,外性器形成術を行う.性腺を摘出した法律上の女性に対して女性ホルモン補充療法を行う. d. 5α還元酵素欠損症 5α還元酵素欠損症は精巣が分泌するアンドロゲンであるテストステロンを生体内で最も強力なアンドロゲンであるジヒドロテストステロンに変換する酵素である5α還元酵素の欠損による.46, XY DSDのうち,アンドロゲン生合成障害の代表的な疾患である(表12-8-2,12-8-3). ジヒドロテストステロン産生低下の程度が重症なタイプと軽症なタイプに分けられる. 5α還元酵素を規定するSRD5A2遺伝子異常による常染色体劣性遺伝病である. ジヒドロテストステロン産生低下のため,外性器が完全に男性化しない. 症例により臨床症状の差異を認める.ジヒドロテストステロン産生低下の程度が重症なタイプの外性器は陰核肥大および陰唇様にみえ,生下時に法律上の性を女性と決定されることもある(図12-8-5).ジヒドロテストステロン産生低下の程度が軽症なタイプは矮小陰茎のみを呈する(図12-8-6). 血中テストステロン/ジヒドロテストステロンの比は上昇する. 性分化疾患とは - コトバンク. 血中テストステロン/ジヒドロテストステロンの比上昇から本症を疑い, SRD5A2遺伝子解析により診断を確定する. 不完全型アンドロゲン不応症(後述).
性分化疾患とは 性の分化では、遺伝的性により性腺の性が決定され、それに従って、外陰部の性や脳の性が分化します。 そして社会的性は、通常、出生時の外性器の性によって決定されます。 性分化疾患は、このプロセスのどこかが非典型的である状態と定義されます。 ホーム 研究の概要 ヒト胎児の性分化 原因 発生頻度 全国疫学調査 研究成果 班員名簿 リンク