あの STAP細胞騒動 で、時の人となった小保方晴子さん。 なんと現在は、 別人のように顔が変わった と炎上して話題になっているんです。 リケジョのお堅い研究者だったのに、グラビアに挑戦しちゃったって言うのだから、ぜひ写真を見てみたいですよね! 他にも、家族が離散して大変とか、旦那さんがヤバいとか、噂が絶えない小保方さん。 現在の小保方晴子さんの色々な闇の噂 を検証しちゃいましょう! この記事に書いてあること 小保方晴子は2021年現在洋菓子店のパティシエ兼雀士(笑) 『私、パティシエとしていろいろな店で修行を重ねてきたんですよ』 STAP細胞問題でとことん叩かれた小保方晴子さんですが、現在もかなり逞しく生きているようです。 どうも 『有名スイーツ店でパティシエとしての道』 を歩み始めたという噂が出ています。 実際に、とある洋菓子店で実際に働く彼女の姿も目撃されていますし、パティシエとして働いているというのは間違いないでしょう! えっ…小保方晴子さんってスイーツ作れたの? Amazon.co.jp: おじいさん―笠智衆写真集 : 小田 豊二, 忠恭, 小沢: Japanese Books. 確かにそのように思う読者の方も多いかもしれません。 実際に私たちのイメージにある小保方晴子さんって、理系女子(りけじょ)として、日々実験をする毎日でとても料理をする時間なんてなかったでしょうから… しかし、どうやら彼女は お菓子作りの腕前もかなりのもの があるようです。 かつて世間にもてはやされていた際、彼女の 手作りケーキ が報道されていましたが、その時の画像を見る限りかなり美味しそう(笑) 手作りケーキを実験用マウスとか言ってる当たり、かなりの闇を感じますw さてさて、ということでお菓子作りの腕前があることは分かりましたが、となると気になるのは 『一体どこで働いているの?』 ですよね。 ネットの声をまとめてみたところ、どうやら "パティスリーリョーコ" というお店らしいです! お店の評判はかなり良いらしく、一生に一度は行ってみたいお店だとか! ネットの声もこのお店に働いているという噂を裏付けるものばかりでした… ちなみに場所は↓ですね。 興味のある方はぜひ一度行ってみたらいかがでしょうか? さて、現在はパティシエとしての道も開け、 趣味の麻雀をやったりとある男性と同棲中だったり と、プライベートもようやく充実し始めた小保方晴子さん。 そんな彼女のここまでの道は決して平たんではありませんでした… 顔を変えてグラビアアイドルをやっていたらしい ので、その噂に迫っていきます!
小保方晴子さんと共同で研究しており、最後に自殺の道を選んでしまった笹井芳樹さんという方がいましたよね。 その奥さんが、小保方晴子さんのグラビアについて↓のように語っていました。 「小説を書くことは別にいいと思います」「結局、話題性ですよね」 「小説を書く前に実験をやっていただきたい」 「もし、彼女に会ったら、 なんで実験をやらないの と聞いてみたい」 確かに奥さんからしたら、無念でしかないですよね… 過去に本を出版して印税で暮らしてるという噂も… 小保方さんが出した 手記『あの日』 (2016年1月28日刊行)。 この本はインターネットの電子書籍販売サイトで1位にランキングされました。 税込で約1, 500円で、初版の発行部数は5万部ということだったので、印税を10%と考えると、これだけで小保方晴子さんは 700万円を受け取った と思われます! これがお金の収入源でしょうか? その 印税収入は3, 500万円程あった と言われていますから。 ええええええ! 少なく見積もって700万あれば、贅沢しなければ2年は生きられます! そういえば、この本の発売の2年後2018年にグラビアに出ましたので、 生活費を稼ぐために2年に1度何かを出す のでしょうか? あとは~パトロンとかいたりして☆ありえない話ではないですよね、パトロン! 小保方晴子の現在は"家族離散"でプライベートがボロボロ? 小保方晴子は2021年現在パティシエ兼雀士で人生満喫中ｗSTAP細胞級の整形で顔変わり過ぎ！ | 芸能人の裏ニュース. まだきっと家族仲良く幸に暮らしていたころの小保方さん。 その後、ご家族はどうしてるのでしょうか? 小 保方晴子さんの実家の家族構成 について簡単にまとめると、 父親は小保方一夫:三菱商事などに勤めたエリートで、千代田化工建設の取締役常務執行役員という経歴を持つ。三菱商事退社後に 神奈川県に単身赴任 しているという噂も… 母親は小保方稔子:帝京平成大学の健康メディカル学部臨床心理学科学科長、臨床心理学専攻教授という経歴を持つ。小保方晴子の事件後に講義を休講することが増えた。 そして、 双子の姉2人がいる そうです。 双子の姉の小保方晶子(もう一人のお姉さんは情報無): 小保方晴子さんの二人いる姉(双子)のうちの一人。慶應義塾・お茶の水女子大学大学院を出ており、現在白梅学園大学の准教授。中高生の非行問題などを研究している。 本当に絵に描いたようなこのエリート一家ですが、 騒動の後は姿をほとんど見せていません。 千葉県松戸市に実家があるようなのですが、雨戸も閉めっぱなしで人気がなく、 夜逃したのではと の噂もあるようですね。 あくまで噂によるのですが、父親は単身で神奈川に住んでおり、大学教授の母親ですが、事件の後からは休講が続いているそうです。 小保方さんのあの件で、 家族はバラバラになってしまった のですね。 小保方晴子に旦那がいるという噂は別の人物との勘違い!
92歳の写真家、西本喜美子さん(熊本市在住)。 72歳で写真を習い始め、ゴミ袋に入った姿を"自撮り"するなど個性豊かな作品が広く知られ、「自撮りおばあちゃん」の愛称で人気を集めています。 そんな西本さんが出演したNHKのテレビ番組広報動画(YouTube)が、SNSでたびたび拡散していますので、当サイトでもご紹介いたします。(→ 「ユーチューバー」とは?|おとなの住む旅 用語解説 ) 〈今回掲載した写真は、西本喜美子さんのインタビュー記事(2018年)でご本人から提供いただいた画像データです〉 2018. 03.
2018年10月の時点では、入社難易度ランキング1位らしいで。ま、総合商社やしな 忙しいトリ ひまぱんだ なにそれすごい。。。(゜-゜) 内定するのも、東大・京大・一橋・慶応・早稲田ばっかりなんやってさ 忙しいトリ ひまぱんだ. @kumikokatase 小保方さんの時と同じですね。 仕事上の責任は追及されるべきですが、なぜプライベートを晒したり、家族に危害を加えたりするのか。 これは、集団による私刑であり、典型的なイジメの構図そのものです。 — yamazaks (@yamazaksv2) September 1, 2015 ひまぱんだ 世間では、犯罪者の家族も犯罪者みたいな風潮あるよね 小保方さんは、犯罪者ちゃうけどな 忙しいトリ 過去のSTAP論文騒動とは 出典元: 騒動の流れ ・STAP細胞の論文を提出し承認される ・ 論文の不自然な点を指摘される ・記者会見と実験ノートの提出 ・審議のすえ論文を取り下げられる ・ STAP細胞論文主要執筆者享受の自殺 ・大学側が小保方さんの博士号をはく奪 ひまぱんだ てか小保方さんて、なんで、そんな嘘ついたのよ 嘘って言うか、小保方さんも知らなかったんやと思うよ、実験の担当が分かれてたみたいやし。論文の撤回理由も小保方さんの担当のとこちゃうしな 忙しいトリ ひまぱんだ えぇーーー!上の人の身代わりにされたってこと? お母さんに会えたのかい 世界が見つめた「原爆の地に立つ少年」｜長崎の戦跡 薄れる戦争の記憶 NHK. 真相は分からんけど、騒動に関して不審な点もたくさんあるから陰謀論を唱える人もいるみたいよ 忙しいトリ 出典元: biz-journal マスコミの偏向報道による問題、小保方さんの実験ノートに関する謎、担当執筆者の不審な死因などなど、これは陰謀なのではないかという説も出てきています。 そのお話に入る前に、そもそもSTAP細胞のどこが凄いとされていたのかについて少しお話しさせていただきたいと思います。 STAP細胞って何が凄かったの? 出典元: asahi ひまぱんだ もっと簡単に言って 今までに発見されてたES細胞、IPS細胞とかよりも簡単かつ早くできて、それらのデメリットを全部なくしたのがSTAP細胞やったんよ 忙しいトリ ひまぱんだ そら、期待も自然と高まるよね ひまぱんだ え!STAP細胞って若返ることが出来るの? 見つかってたらな。IPS細胞は作る過程で発がん性のあるたんぱく質があるみたいで、実用化にはまだまだ先が長そうなんよな 忙しいトリ STAP細胞陰謀論 出典元: Amazon STAP細胞騒動が何らかの組織による陰謀ではないかとささやかれる理由は以下の不審な点によるものです。 不審な点 ・担当執筆教授の不自然な死因報道 ・実験ノートの内容が不自然 ・ 似ている細胞がアメリカで見つかった まずは、京都大学教授・STAP細胞の主要執筆者であった笹井芳樹氏の不自然な死因報道についてです。 ひまぱんだ 信じるか信じないかはあなた次第ってやつね 陰謀論は噂の噂みたいなレベルやしな。真相が分からんから陰謀論て言われるわけやし 忙しいトリ 次に提出された小保方晴子さんの実験ノートに関して、不自然だと感じた点です。 出典元: netgeek ひまぱんだ あぁ、あのノート騒動ね あれで、今までどうやってそこまでのキャリアを築いたの?ってみんな思うみたいやな。 忙しいトリ ひまぱんだ 色仕掛けじゃないの?
おはようございます。 またまた6日ぶりとなってしまいました。 私、土曜日から今日まで3連休ですが現在の状況から出かける気にはならず今年はまだ写真を撮りに行っていません。 今年の初撮りはいつになることか??? 今日は12月20日の羽田空港の最終回になります。 ANA、B787ー8。 JAL、B737-800。スカイツリーバックにいい感じに撮れました。 ここまではD810で撮影していましたがせっかくなのでもう一度幻のカメラとなってしまったα7Ⅲにレンズを付け替え撮影。 ADO、B767-300ER。JA613Aは元ANAの国際線機材でADOの中で一番新しい機材になっています。 シートも専用デザインの新しいものになっています。一度乗ってみたいなあ~。貯まっているANAのマイレージが秋ぐらいから 失効になり始めるので夏休みにでもコロナの感染が多少落ち着いていたらまた新千歳空港へでも行きたいな~。 JAL、B767-300ER。去年11月の福岡遠征の帰りに乗ったJA612J。B787-8からのシップチェンジでした。 ANA、B777-300。去年はお休みが多かったと思います国内線773、年末はよく飛んでいましたが今はどうなのでしょう? 先日FR24を見ていたら福岡から羽田に着いた便、福岡へ飛び立った便、ANAは両方ともA321だった時がありました。 今はおそらくビジネスや用事での移動がほとんどで旅行客は少ないでしょうからね。早く旅行客が戻るといいですね。 JAL、A350-900。この時点での最新機材、JA07XJ。このあと24日に08XJが到着しました。 いい感じの光の当たり具合で撮れました。αで撮った中で一番気に入った写真でニコンとの違いをすごく感じた写真でした。 ANA、A320neo。本来は成田や関空拠点の国際線機材ですが現在は羽田拠点の国内線で大活躍。コロナが落ち着いて国際線が 戻ってきたらまた元へ戻るのでしょうかね?もうすっかり羽田拠点の国内線の定番になっています。 この写真もいい色に撮れました。ソニーは青がすごくきれいだと思います。 ANA、B737-800。大きな貨物船バックにテイクオフ!
STAP論文の撤回から3年が経過した現在、小保方晴子さんは何をしているのだろうか?
そうみたい(笑)。 同じ時期に撮影された写真、なんですか。 新宿の男の写真は 1968年の『にっぽん劇場写真帖』だし、 「三沢の犬」は 1971年の「アサヒカメラ」の連載の 「何かへの旅」が初出なので、数年ちがう。 ともあれ、森山さんご自身としても、 「三沢の犬」は、 当初から大きな作品だったんですね。 そうだったんだと思います。 「アサヒカメラ」に掲載された誌面には 「犬の町」とだけ書かれているし、 そう見せようという意図を感じますから、 ご本人も、最初から 作品の持つ力を感じていたんでしょうね。 あらためて当時の雑誌誌面を見てみると、 のちに 森山大道の一種のセルフイメージとして 認識されていく構図が、 ごくごく初期から、完成していますよね。 それだけインパクトの強い写真として 残っている。だからこそ ことあるごとにフィーチャーされて、 2000年代以降は 人気がさらに高まっていって‥‥ Tシャツになったり、時計になったり。 置物にもなってました。ゴトッと重たい。 あるよね。 でも、やっぱり、見たらわかるじゃない。 どうして人気あるのかって。 この目の強さ、 いかにも飢えた犬っていう感じが出てて。 でも、この犬、撮ったときは、 そんなに怖くはなかったと思うんですよ。 え、どうして、そんなことが? 少なくとも、怒ってはいないと思う。 だってさ、興奮すると尻尾が立つでしょ。 犬って、ふつう。 あ、この子はペタッとしてます。 そこもだから森山さんの見せ方というか。 獣が本来持っている目の力や、 ちらっと見える鋭い牙を強調するような プリントの仕方をしてるんです。 この犬がもともと持っていた生命力とか 動物としてのエネルギーを ぐっと引き出すような表現をしている。 そういうことじゃないかと、思うんです。 2021-04-09-FRI アセット 10
あんじぇるまんしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「アンジェルマン症候群」はどのような病気ですか アンジェルマン症候群は重い知的障害、てんかん、ぎこちない動きを示し、ちょっとしたことでよく笑うなどの特徴を示します。顎が尖っている、口が大きいなどの特徴もみられます。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 出生15, 000に1人の割合で生まれます。 3. 広汎性発達障害とは？自閉症スペクトラムとの違い、原因と症状、診断、受けられる支援を紹介します。 | LITALICO仕事ナビ. この病気はどのような人に多いのですか 特に、どのような人に多いということはありません。どのご夫婦のお子さんとしても生まれてくる可能性があります。稀ですが、家族例も知られています。 4. この病気の原因はわかっているのですか 15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることで発症します。UBE3A遺伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の母性染色体微細欠失(70%)、15番染色体父性片親性ダイソミー(5%)、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み 変異 (5%)、UBE3Aの変異(10%)が知られています。残り10%には遺伝学的異常が 同定 できません。 5. この病気は遺伝するのですか 欠失と片親性ダイソミーには次子への遺伝性はありません。刷り込み変異の10%とUBE3A変異の30%程度は遺伝性があるので、 遺伝カウンセリング が望まれます。 6. この病気ではどのような症状がおきますか 乳児期後半から発達の遅れに気づかれることが一般的です。意味のあることばを話すようになることは稀ですが、理解の発達は比較的良いとされています。80%ほどにてんかんが合併します。けいれんは乳児期に熱性けいれんとしておこることが最も多いです。その後のてんかんの発作にはいろいろな形が知られています。行動の特徴としては、容易に引き起こされる笑いがよく知られています。その他に、落ち着きのなさや旺盛な好奇心、水やビニールなどキラキラしたものに対する興味がみられます。乳児期から幼児期に睡眠障害の合併が多く、夜間中途覚醒や遅い入眠と早期覚醒に悩まされることが多いとされます。 7. この病気にはどのような治療法がありますか 治療は対症療法となります。てんかんは適切な抗てんかん薬の使用で発作のない生活ができることが一般的です。睡眠障害がひどい時には、睡眠薬の使用も考慮されます。 8.
うぃりあむずしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.概要 ウィリアムズ(Williams)症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり、加齢によりとくに精神神経面の問題、高血圧が顕著になる。これらの症状に対し、生涯的に医療的、社会的介入が必要である。 2.原因 染色体7q11. 23微細欠失が病因である。エラスチン(ELN)など以下に挙げる遺伝子を含めて、7q11. 23領域(20余の遺伝子が座位する)の複数の遺伝子の欠失(ヘテロ接合)により発症する隣接遺伝子症候群と考えられる。微細欠失は、FISH法により ELN 遺伝子を含むプローブで検出できる。 3.症状 子宮内発育遅延を伴う成長障害、精神発達の遅れ(表出能より認知能の問題が目立つ、特に視覚性認知障害あり、多動・行動異常あり。)、妖精様顔貌:elfin face(太い内側眉毛、眼間狭小、内眼角贅皮、腫れぼったい眼瞼、星状虹彩、鞍鼻、上向き鼻孔、長い人中、下口唇が垂れ下がった厚い口唇、開いた口など)、社交的で、多弁な性格、外反母趾、爪低形成、歯牙低形成・欠損、低い声を認める。先天性心疾患(大動脈弁上狭窄、末梢性肺動脈狭窄など)、高カルシウム血症、腎動脈狭窄、冠動脈狭窄、泌尿器疾患(石灰化腎、尿路結石、低形成腎、膀胱憩室、膀胱尿管逆流など)を合併する。成人期は、高血圧、関節可動制限、尿路感染症、消化器疾患(肥満、便秘、憩室症、胆石など)が問題となる。突然死や麻酔関連死が報告されている。 4.治療法 乳児期には、嘔吐、便秘、哺乳不良、コリックによる体重増加不良を認め、筋緊張低下、雷などの音に過敏な場合(聴覚過敏)が多い。中耳炎を繰り返す。約50%に鼠径ヘルニアを認め、手術を必要とする。 独歩は平均で21か月、発語が21.
まるふぁんしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「マルファン症候群」とはどのような病気ですか マルファン症候群は、全身の結合組織の働きが体質的に変化しているために、骨格の症状(高身長・細く長い指・背骨が曲がる・胸の変形など)、眼の症状(水晶体(レンズ)がずれる・強い近視など)、心臓血管の症状(動脈がこぶのようにふくらみ、裂けるなど)などを起こす病気で、症状はひとりひとり異なりますが、この病気の遺伝子の変化は、それを持つ親から子へと伝わります(遺伝します)。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか およそ5, 000人に1人がこの病気の遺伝子の変化をもっていると報告されています。最近、症状が必ずしもそろっていなくても同じように病気の原因となる遺伝子の変化が次々にみつかっているので、もう少し多い可能性があります。 3. この病気はどのような人に多いのですか マルファン症候群の原因になる遺伝子の変化をもったひとがこの病気になります。男女差や人種により頻度が変わるわけではありません。ただし、遺伝子の変化があっても症状が現れるまでに年月がかかることがあります。 4. ウィリアムズ症候群とは？ | メディカルノート. この病気の原因はわかっているのですか マルファン症候群の原因は遺伝子の異常(変化)です。マルファン症候群の原因遺伝子は FBN1 です。別の遺伝子( TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, TGFB3 )の変化でも少し症状は違いますが、似た症状をおこすことが最近わかってきました。後者についてはマルファン症候群として一つの病気と考えられることが少なくありませんが、症状の違いがあり、区別して対応する必要があると考えられるようになっています。 5. この病気は遺伝するのですか 常染色体優性遺伝 ですので、確率論的にはマルファン症候群の親からマルファン症候群のお子さんが生まれる確率は50%ということになります。ただし、患者さんのおよそ4人に一人は両親のどちらもマルファン症候群ではなく、その人から遺伝子の変化が始まっています。こうした患者さんもそのお子さんには50%の確率で次の世代に遺伝します。隔世遺伝はありません。 6. この病気ではどのような症状がおきますか 1.に挙げた特徴的な症状(高身長や細く長い指など骨格の症状、眼の症状、心臓血管の症状)はすべての人にすべてあらわれるわけではありません。原因遺伝子が FBN1 でない場合、上で述べたように症状が少し違うので、ロイス・ディーツ症候群と呼び区別されるようになっています。また、血管(胸の大動脈)の症状だけで身体の症状がない場合、病気のおこりかたも違いがあるので、 家族性 胸部大動脈瘤・解離として区別して診断治療される場合があります。心臓や血管の症状は、弁の働きが悪くなったり(弁膜症)、血管の膨らみがすすんで壁が裂けたりする(大動脈解離)ことが無ければ、自覚症状としてあらわれませんが、突然に血管が裂けると生命に関わる大きな出来事になることがあります。骨格の症状が強い場合には美容上の問題ばかりでなく、呼吸機能に影響したり腰痛など痛みの原因になることがあります。肺に穴が開く 気胸 という状態も起こります。眼の症状としては強い近視・乱視や水晶体のずれによる視力障害などがあります。 7.
この病気はどういう経過をたどるのですか 平均して5歳くらいで一人歩きができるようになります。理解は進みますが、発語は難しいことが多いです。大人になると、あまり動かなくなることが知られ、そうなると肥満になりやすくなるので、適度な運動を続けることが大切です。 9. この病気は日常生活ではどのような注意が必要ですか 内臓の病気の合併はありません。てんかんの治療は主治医の指示に従い、抗てんかん薬の飲み忘れに注意しましょう。生活全般の介護が必要ですので、療育を通して様々な福祉資源の利用が望まれます。 関連ホームページのご紹介 Angelman syndrome foundation エンジェルの会
ギラン・バレー症候群 とは、末梢神経に障害が生じるために、手足のしびれや筋力の低下などの症状が現れる疾患です。軽症であると疾患に気づかないという意見もありますが、どのような徴候が現れると疾患を疑うべきなのでしょうか。 また、ギラン・バレー症候群の原因は解明されていないといいますが、なんらかの感染症がきっかけで発症すると考えられています。どのようなメカニズムで、感染症が発症につながるのでしょうか。 今回は、倉敷中央病院の進藤 克郎先生にギラン・バレー症候群の原因や症状についてお話しいただきました。 ギラン・バレー症候群とは?
この病気にはどのような治療法がありますか 動脈の膨らみが進んだ場合や、動脈解離が起こってしまった場合には、外科手術により動脈を人工血管に置き換える必要があります。最近では、あらかじめ予定された手術の成績はかなり良くなっています。一方、一旦、大動脈解離がおこってしまうと、手術成績は悪くなり、その後の再発の可能性も高まります。動脈の膨らみが進んできたら、専門医により適切に薬による治療( ベータ遮断薬 やロサルタンなどARBという薬)を受けて、血圧を下げ、動脈の変化を止める必要があります。骨格の症状が強い場合にも手術が行われることがあります。眼の症状も水晶体のずれが大きい場合には手術が行われることがあります。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか マルファン症候群は、以前は、病気であることを知らないままに放置し、大動脈解離など命に関わる変化が起こってから病院に受診することも少なくなく、30代半ばで命を落とされるかたも少なくありませんでした。今では、適切に治療(手術を含む)を受けることで、普通の方と同じように高齢になっても元気に過ごされる方も少なくありません。上で触れたように、大動脈解離がおこってしまうとその後の経過は良くありませんので、適切な薬による治療と必要な場合には予防的な予定手術を受ける必要があります。 9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか 動脈の膨らみの程度が軽い場合には日常生活での注意点はありませんが、定期的な病院受診と検査により、動脈の膨らみの変化がないことを確認する必要があります。動脈の膨らみが進んできたら、治療を受けるとともに血圧が上がるような行動(重い物を持ち上げる、息こらえの必要な運動、激しい運動、など)は避ける必要があります。大動脈解離が起こってしまっている場合にはなおさらで、専門医師の指示に従う必要があります。 関連ホームページのご紹介 a)Gene Review Japan(日本語版) (マルファン症候群) (ロイス・ディーツ症候群) b)マルファン症候群患者会 マルファンネットワークジャパン 日本マルファン協会 国際マルファン症候群団体連合 情報提供者 研究班名 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ研究班 研究班名簿 情報更新日 令和2年8月
うぃりあむずしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「ウィリアムズ症候群」とはどのような病気ですか ウィリアムズ症候群は、成長と発達の遅れ、視空間認知障害、心血管疾患(特に大動脈弁上 狭窄 )、高カルシウム血症、顔貌の特徴などをもつ症候群です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 1〜2万人に1人と推定されています。ただ、心疾患がない場合などでは、まだ診断を受けていない人もいると考えられます。 3. この病気はどのような人に多いのですか 先天性 心疾患(特に大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄)の発見を契機として乳幼児期に診断されることが多いです。人種差や性差はなく、どのご夫婦のお子さんとしても生まれてくる可能性があります。 4. この病気の原因はわかっているのですか 7番染色体(7q11. 23)の微細な欠失(顕微鏡では発見できないほどのサイズ)が原因です。この欠失範囲には約20個の遺伝子が含まれますが、その中でエラスチン遺伝子の欠損(正確には本来2つある遺伝子が1つになる)は大動脈弁上狭窄などの心血管疾患に、そしてLIMK1遺伝子の欠損は視空間認知障害に関係するといわれています。 5. この病気は遺伝するのですか お子さんがウィリアムズ症候群である場合には、その弟妹が ウィリアムズ症候群 として産まれてくることは稀です。将来、患者さんの子供がおなじくウィリアムズ症候群である確率は50%です。 6. この病気ではどのような症状がおきますか 成長と発達面では、低身長(軽度)、発達遅滞、認知特性(過敏性、音楽への嗜好、視空間認識の弱さ)が認められます。身体面では、心血管疾患(大動脈弁上狭窄、肺動脈狭窄、心房・心室中隔欠損)、腎泌尿器疾患(腎奇形、腎石灰化、膀胱憩室)、内分泌疾患(高カルシウム血症、甲状腺機能低下、糖尿病)、消化管疾患(胃食道逆流、便秘、 直腸脱 、結腸憩室、ソケイヘルニア)、眼科疾患(斜視、遠視など)、耳鼻科疾患(難聴、中耳炎)、整形外科疾患(脊椎湾曲、関節弛緩(幼少期)、関節拘縮(青年期))、歯科疾患(矮小歯、咬合不全)などがあります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか 根本的な治療法はありませんが、定期診察を通じて合併症に早期対応していくことが大切です。また、理学療法、作業療法、言語指導、心理カウンセリングなどの療育的な支援にもつながっていきましょう。 8.