こんばんは (๑╹ω╹๑) HBOC(遺伝性乳がん卵巣がん症候群) について書いたブログは お子様(とくに娘さん)を持つあなたに 必要以上の不安を感じさせていましたか ? そうだったらごめんなさい 不安にさせる意図はありません ただ わたしは HBOC当事者として 一次拾い上げにもれてしまった身として また 自分が 卵巣の予防切除を考えていたとき まわりには誰も経験者がいなくて 先生からも生きた情報は聞けず ネットでも体験談は少なくて ひとり考え 悩んでいたときの 経験から こんなふうに進んでいるひとも いるんだ ということを書いている だけです 本当に不安にさせるつもりは ないんです そして なにより わたし自身のした選択や 起こった出来事を ただ自分自身のための記録として 残したいだけです たしかに 遺伝性〜というと よくわからない未知で怖いものと 思いがちかもしれませんが 正しい知識を持って 理解すれば 得る物はそれだけではないはずです そして 本当に不安で心配ならば せめて まずはHBOCについて 正しい理解を してください そして 専門家に相談してください *** メッセージで わたしの遺伝性のブログを読むと 子供のことを考えて不安になるから あまり、、、 といただいたので わたしの考えを書いてみました HBOC(遺伝性乳がん卵巣がん症候群) についてはこちらをどうぞ ↓ これがわたしの答えです ってことで これからもわたしは HBOCや自分の予防的切除について や 日々のしょーもないこと 変わらず書いていきます (^з^)-☆
N Engl J Med 2019)。日本においても家族性膵臓がん家系があることを正しく理解し、その家系においては定期的な検査が推奨されます。家族性膵臓がんにおいては、その関連遺伝子を調べることで、治療選択に有益な情報が得られる可能性があります。 本研究成果は、米国科学誌「Annals of Surgery」に、8月8日(土曜日)13時(日本時間)に公開されます。 研究の背景 家族性膵臓がんは、親子または兄弟姉妹に2人以上の膵臓がん患者がいる家系の方に発症する膵臓がんです。米国・Johns Hopkins大学で発足した登録制度「National Familial Pancreatic Tumor Registry(NFPTR)」では、第一度近親者(父母、兄弟姉妹、子供)に膵臓がん発症者がいる家系とそうでない家系を比較すると、前者で10倍近く膵臓がん発症率が高いことが2004年に報告されています。 その後に欧米で疫学調査が進み、欧米では膵臓がんの約5%から10%は、家族性であることが知られています。これまで、谷内田教授らは疫学調査において、日本人1, 197人の膵臓がん患者の家族歴を調査し、88人(7. 3%)で第一度近親(父母、兄弟姉妹、子供)に1人以上の膵臓がん患者がいることを報告してきました。欧米ではその原因となり得る関連遺伝子の解析が積極的に行われてきましたが、人種の異なる日本を含むアジアにおいては網羅的な解析は行われていませんでした。 本研究の成果 本研究では、81人の家族性膵臓がん患者を対象に生殖細胞系列の全エクソーム解析を行いました。16%の患者において、欧米の家族性膵臓がん研究で関連の見つかった遺伝子( ATM、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、PALB2、BRCA1、TP53 )に病原性のある生殖細胞系バリアントを認めました。また、これまでに報告のない遺伝子( ASXL1、ERCC4、TSC2、FAT1 や FAT4 )に81人のうち2人以上で病原性のある生殖細胞系バリアントを認めました。 ATM、BRCA1/2、PALB2 の変異を有するがんは、PARP阻害剤(分子標的薬剤の一つ)や プラチナ製剤(注5) が効果を示すことが知られています。昨年、世界規模の臨床研究で BRCA1/2 の病原性のある生殖細胞系バリアントを有する膵臓がん患者におけるPARP阻害剤の効果が報告されました(Golan T et al.
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「予防的乳房切除に関して告知書の該当可否は、全ての 保険 会社で統一されていません。 その 保険 会社の認可の内容次第です。大きく分けると、予防は告知対象外になる 場合と 、手術は全て告知の対象になる 場合 があります。 いずれにしても、遺伝子検査を実施したこと、そのために医療機関を受診したこと、予防的乳房切除を受けたことなど、告知書に記入しても、査定実務として情報を使用しないという 原則を踏まえた上で、告知書に沿って正しく告知 すれば大丈夫です。」 ● 未病で遺伝子検査が陽性の場合やRRSOを実施している場合でも保険に加入できるという認識で良いでしょうか?
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