出生前診断の検査精度 出生前診断の検査精度についてご説明いたします。 ◆検査精度とは? 検査の精度には、感度や陽性的中率など、いくつかの指標があります。 感度 :染色体疾患のある赤ちゃんの場合、検査で「陽性」として検出できる割合 特異度 :染色体疾患の赤ちゃんでない場合、検査で「陰性」として検出できる割合 陽性的中率 :陽性結果が出た際にその検査結果が正しい確率 陰性的中率 :陰性結果が出た際にその検査結果が正しい確率 それぞれ検査によって数値が異なるため、検査を比較する際に重要な指標であるといえます。 ◆出生前診断における精度 非確定的検査(コンバインド検査、母体血清マーカー検査、NIPT)と確定的検査(絨毛検査、羊水検査)の精度は下図の通りです。 非確定的検査は、それだけでは結果が確定しない検査です。 そのため、「陽性」結果の場合には、確定的検査(絨毛検査、羊水検査)で診断を確定させる必要があります。 非確定的検査が「陰性」結果の場合には、その結果にお二人が納得されていたら、出生前診断は終了となります。 それぞれの出生前診断については、各コラムで紹介しています。どうぞご覧ください。
出生前診断を受けることによって、赤ちゃんが対象の先天性疾患を持っている可能性の有無を知ることができます。 この出生前診断で行われる検査で陽性が出た場合、どうしたらよいのか悩む人も少なくありません。 しかし、非確定的検査の場合は陽性となっても、先天性疾患が実際には胎児に存在しない「偽陽性」というケースがまれにあり、反対に検査の結果は陰性でも実際には対象の疾患がある「偽陰性」というケースもあります。 どうしてこういうことが起こるのでしょうか?
NIPTで「陽性」と判定された場合の、 偽陽性の可能性と確定的検査の必要性 についてご説明いたします。 ◆偽陽性の可能性について 35歳10週の妊婦さんにおける陽性的中率は84. 4%、40歳10週の妊婦さんでは95. 出生前診断を考えるときに必ずわかっていてほしいこと|産婦人科オンラインジャーナル|産婦人科オンライン|イオンの子育て応援 KIDS REPUBLIC キッズリパブリック. 2%とご説明しました。 GeneTechコラム 「NIPT(新型出生前診断) 結果の解釈のしかた」 「陽性的中率」は、ある検査において "「陽性」と判定された場合に、真の陽性である確率"と定義されています。 NIPTでは、「陽性」と判定された場合、実際にお腹の赤ちゃんが対象のトリソミーである確率のことを意味します。 つまり、40歳10週の妊婦さん(陽性的中率:95. 2%)では、100人陽性と判定されたうち、 約5人は対象のトリソミーではなかったということになります。 この対象のトリソミーではなかった5人のことを、「 偽陽性 (検査で「陽性」と判定されても真の陽性でないこと)」といいます。 NIPTは非確定的検査であり、それだけでは結果が確定しない検査です。 その他の非確定的検査(母体血清マーカー検査やコンバインド検査)と比較して精度(※)は高いですが、 陽性の場合には 偽陽性 の可能性があるため、正確な診断には 確定的検査(羊水検査) が必要となります。 ※検査の精度(感度)とは、染色体疾患がある赤ちゃんを検査で検出できる割合をいいます。 ◆確定的検査(羊水検査)について 確定的検査である羊水検査の精度は99. 9%といわれており、染色体疾患全般について、ほぼ診断を確定することができます。 GeneTechコラム 「羊水検査について」 また、NIPTを受検する前には、妊婦さんとパートナー、ご家族で以下についてお考えいただくことも大切です。
<略歴> 2010年 日本医科大学 卒業 2010-2012年 日本赤十字社医療センターで初期臨床研修(産婦人科プログラム) 2012-2017年 日本医科大学付属病院 産婦人科学教室- NICU(新生児集中治療室)、麻酔科を含め関連病院で産婦人科医として勤務 2017年4月 東京大学大学院公共健康医学専攻(SPH) 進学 2018年3月 同大学院卒業 2018年4月~ 東京大学大学院博士課程(医学部医学系研究科 臨床疫学・経済学教室)進学 <保有資格> 産婦人科専門医、公衆衛生学修士。 他に、NCPR(新生児蘇生法)インストラクター(Jコース)、検診マンモグラフィ読影認定(千葉県)。 便利でお得なキッズリパブリックアプリのダウンロードはこちら。
3%の可能性で胎児が流産するリスク も考慮する必要があるでしょう。 絨毛検査:確定検査 絨毛検査は確定検査の一種で、母体から採取した胎盤の一部である「絨毛(じゅうもう)」を調べる検査方法 です。 胎児の染色体異常や特定の遺伝性疾患を確認でき、検査は羊水検査よりも早い段階で実施できます 。絨毛の採取方法には「経腹法」と「経膣法」の種類がありますが、いずれも難易度の高い検査です。 受検できる医療機関が限られているのが難点 といえます。また、 羊水検査と同様に胎児が流産するリスクが0.
9%以上なので、胎児が先天性疾患を持つ確率が低いと捉えてよいでしょう。 NIPTは他の非確定的検査と比較しても陰性的中率が非常に高いです。 なお、これは胎児に「先天性の疾患がない」ということではなく、あくまで「調べられる疾患について」ということですので、誤解しないよう注意が必要です。 陰性的中率が低い検査の場合は、結果が陰性であったとしても胎児が先天性疾患を持っている可能性がありますのでこちらも注意が必要です。 まとめ 出生前診断では、感度・特異度・陽性的中率・陰性的中率という4つの指標が分かると理解がスムーズです。 これらの指標の見方とそれぞれの関連を理解したうえで、検査結果を受け止めることが大切です。
8週 出生前診断を考えるときに必ずわかっていてほしいこと 近年、出産前に胎児の異常があるかどうかを検査する「出生前診断」が普及しつつあります。ところが、検査についての適切な知識やきちんとした準備を持たずに、安易に出生前診断を行うことには多くの危険があります。 特に、非認可の悪質な医療機関等では、手軽さや年齢制限をしないことなどを売りにして、充分な説明もなく検査を行なっている場合さえあります。そのような施設で中途半端な結果を伝えられ、結果的に心も身体も深く傷ついてしまう方々が後を絶ちません。今回は、出生前診断を検討するときに、必ずわかっておいて欲しいことについて解説します。 ■生まれつきの異常(先天性疾患)は3~5%の頻度で発生します 前提として、大小含めて、生まれた時点で何らかの疾患を持っている赤ちゃんは3~5%いると考えられています。これを聞いて、多いと感じるでしょうか?少ないと思うでしょうか?
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