<略歴> 2010年 日本医科大学 卒業 2010-2012年 日本赤十字社医療センターで初期臨床研修(産婦人科プログラム) 2012-2017年 日本医科大学付属病院 産婦人科学教室- NICU(新生児集中治療室)、麻酔科を含め関連病院で産婦人科医として勤務 2017年4月 東京大学大学院公共健康医学専攻(SPH) 進学 2018年3月 同大学院卒業 2018年4月~ 東京大学大学院博士課程(医学部医学系研究科 臨床疫学・経済学教室)進学 <保有資格> 産婦人科専門医、公衆衛生学修士。 他に、NCPR(新生児蘇生法)インストラクター(Jコース)、検診マンモグラフィ読影認定(千葉県)。 便利でお得なキッズリパブリックアプリのダウンロードはこちら。
8週 出生前診断を考えるときに必ずわかっていてほしいこと 近年、出産前に胎児の異常があるかどうかを検査する「出生前診断」が普及しつつあります。ところが、検査についての適切な知識やきちんとした準備を持たずに、安易に出生前診断を行うことには多くの危険があります。 特に、非認可の悪質な医療機関等では、手軽さや年齢制限をしないことなどを売りにして、充分な説明もなく検査を行なっている場合さえあります。そのような施設で中途半端な結果を伝えられ、結果的に心も身体も深く傷ついてしまう方々が後を絶ちません。今回は、出生前診断を検討するときに、必ずわかっておいて欲しいことについて解説します。 ■生まれつきの異常(先天性疾患)は3~5%の頻度で発生します 前提として、大小含めて、生まれた時点で何らかの疾患を持っている赤ちゃんは3~5%いると考えられています。これを聞いて、多いと感じるでしょうか?少ないと思うでしょうか?
出生前診断を受けることによって、赤ちゃんが対象の先天性疾患を持っている可能性の有無を知ることができます。 この出生前診断で行われる検査で陽性が出た場合、どうしたらよいのか悩む人も少なくありません。 しかし、非確定的検査の場合は陽性となっても、先天性疾患が実際には胎児に存在しない「偽陽性」というケースがまれにあり、反対に検査の結果は陰性でも実際には対象の疾患がある「偽陰性」というケースもあります。 どうしてこういうことが起こるのでしょうか?
3%の可能性で胎児が流産するリスク も考慮する必要があるでしょう。 絨毛検査:確定検査 絨毛検査は確定検査の一種で、母体から採取した胎盤の一部である「絨毛(じゅうもう)」を調べる検査方法 です。 胎児の染色体異常や特定の遺伝性疾患を確認でき、検査は羊水検査よりも早い段階で実施できます 。絨毛の採取方法には「経腹法」と「経膣法」の種類がありますが、いずれも難易度の高い検査です。 受検できる医療機関が限られているのが難点 といえます。また、 羊水検査と同様に胎児が流産するリスクが0.
1%、特異度99. 9%という値であり、精度の高い検査です。(確定的検査となっている羊水染色体検査では、感度99. 32%、特異度99. 86%) しかしながら、現実社会における臨床検査の有用性を考える際に以下の2つのポイントが重要になります。 1. 事前確率 2. 偽陽性・偽陰性の時の損失 1. 事前確率 検査対象の中にどの程度の患者が含まれているか(有病率)によって検査結果の価値が変わってしまいます。NIPTの検査対象は高齢の妊婦が対象です。妊婦の年齢が40歳を超えるとダウン症のリスクは1%を超えてくるということを踏まえると、仮に検査対象の100, 000人がうち1, 000人(1%)がダウン症を持つと仮定した場合、検査結果は以下のとおりとなります。 疾患を持つ1, 000人のうち、検査陽性991人、検査陰性9人 疾患を持たない99, 000人のうち、検査陽性99人、検査陰性98, 001人 この場合、検査陽性の結果を受け取る1, 090人のうち991人が実際にダウン症の胎児を妊娠していることになります。(この場合、991/1, 090≒0. 出生前診断の検査精度 | 新型出生前診断（NIPT）のGeneTech株式会社. 91となりますが、これを陽性的中率91%と言います) さらにこの後、「NIPTいいらしいよ」と普及してきて、より若年の妊婦まで検査を行うことになるかもしれません。※ダウン症は妊婦の年齢が30歳未満であれば1, 000人に1人程度(0. 1%)です。 その時仮に検査対象の100000人のうち100人(0. 1%)がダウン症を持つとすると、検査結果は以下のとおりとなります。 疾患を持つ100人のうち、検査陽性99人、検査陰性1人 疾患を持たない99, 900人のうち、検査陽性100人、検査陰性99, 800人 こうなると、検査陽性を受け取る199人のうち、過半数の100人は実際にはダウン症ではないことなり、陽性的中率は49%に大きく下がります。 ※実際に朝日新聞によると、陽性219人のうち、確定診断に至ったのは176人(陽性的中率80%) つまり、検査結果の情報としての価値は有病率によって大きく変わってしまう、ということが分かります。 2. 偽陽性・偽陰性の時の損失 しかし、検査には偽陽性・偽陰性は必ずついてくるものであり、検査の目的・有病率や診断ミスの際の損失などを考慮して、検査を使い分けることが重要です。(検査の閾値の設定も含めて) 例えば、ガンのスクリーニング検査であれば、見逃しを絶対に避けたい(感度を高める)ことが一般的ですが、インフルエンザの検査ではどちらかというと、若干のインフルエンザを見逃しても困らないものの、風邪をインフルエンザと診断されるのは困る(特異度を高める)という考えが一般的ではないかと思います。 では、NIPTの場合はどうでしょうか。 ・偽陽性の場合 現在の診療の流れでは、検査で陽性の場合は侵襲性の高い羊水検査を行う、ということになっています。危険性は比較的高いものの、この検査の流産のリスクは0.
06%と言われています。 一方で、新聞報道によると、確定診断を受けると97%が中絶を選ぶことに加え、確定診断を受ける前に中絶をする妊婦もいるようです。日経新聞(2014年6月27日)によると、142人中3名(2. 1%)が確定診断前に中絶をしています。 ・偽陰性の場合 「胎児はダウン症ではない」と言われていたのに、生まれたらダウン症であった、という状況です。 確定診断である羊水検査の精度にもよりますが、羊水検査も完璧な検査ではありません。しかし、流産のリスクがあることや侵襲性が高い検査であるために、安易に有病率の低い患者層に検査が普及することは現状では起きていません。 一方、NIPTについては採血検査でできることから、医師の裁量次第では安易に有病率の低い患者層に拡大利用される可能性があります。その場合、偽陽性・偽陰性の問題(特に「健常な子供を人工中絶してしまう」という問題が大きい)が出てくるかもしれません。 このように、臨床検査の有用性を考える上では、感度・特異度などの検査精度だけでなく、有病率・医師の判断など臨床検査における技術面以外の要素も非常に重要となります。NIPTのように本来リスクが低い人への検査が広がることで、検査の「マイナス面」が浮き彫りになってくる可能性があることについて、一定の注意を払うべきであると言えるでしょう。
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